Neurofibromatosis in bern: symptomen, diagnoaze, behanneling

Neurofibromatosis is in erflike sykte, dat wurdt karakterisearre troch it optreden fan tumors. As regel, de measten fan harren skaaimerke troch in goedaardige karakter. Tumors kin pleatslik op 'e hûd, yn' e harsens of rêgemurch, senuwen en oare organen. Behanneling betsjut troch in sjirurgysk weiheljen fan de neoplasm en dêrop folgjende kontrolearjende komplikaasjes. Hiel faak diagnose neurofibromatosis by bern. Symptomen yn elts gefal kinne ôfwike wat. Lykwols, dokters ûnderskiede in hiele groep klinyske tekens karakteristike fan 'e sykte. Oer har en de wichtichste metoaden fan de behanneling fan dizze sykte yn jonge pasjinten we beskriuwe yn dit artikel.

Beskriuwing fan de sykte

Neurofibromatosis wurdt sjoen as in genetyske sykte dy't urven. It wurdt karakterisearre troch de ûntwikkeling fan de harsens / rêgemurch mankeminten, fel, guon fan 'e ynterne organen en it senuwstelsel.

neurofibromatosis sykte manifestearret tumor formaasje. Wannear't tumors tanimme yn grutte, se meie ynbreuk op de fitale organen, dêrmei provoking de ûntwikkeling fan besibbe sûnens problemen.

Neurofibromas (tumors) meastal ferskine yn bernetiid, mar leaver ûnder puberteit. De earste klinyske tekens binne tsjustere plakken. Se binne net begelaat troch pine of jeuk. Brune spots kin pleatslik absolút oeral yn it lichem, ynklusyf de oksels en ljisk gebiet.

Neffens saakkundigen, de measte faak guodlik neurofibromas ferskillende natuer, mar 5% fan harren binne bleatsteld oan it proses fan neoplastic omfoarming, dat wol sizze, maligne ferfal. Lykwols, sels guodlik gewaaksen siket faak drage in bedriging foar it lichem. It ding is dat mear as tiid se fergrutsje yn grutte, fersteuren fan it normale funksjonearjen fan bepaalde ynterne organen.

Neurofibromatosis in bern meie wurde ferbûn mei ôfwikings fan bonken weefsel. De earnst fan 'e sykte farieart fan myld oant tige strang, mei de lêste him meibringt beheining.

redenen

Wat feroarsaket neurofibromatosis? De oarsaken fan dizze sykte, neffens saakkundigen, binne bedutsen yn 50% fan de gefallen fan erflike oanlis. Om krekt te wêzen, it is it erflik faktor hat ynfloed op bepaalde senuwstelsel sellen (lemmotsity, melanocytes, fibroblasts endoneurial). De sykte him oppenearret yn 'e foarm fan tal fan tumors dy't wûn foarmen leeftyd spots, Subkutaanne cones. Yn guon gefallen, dêr kinne problemen mei it skelet. Dit soarte fan steurings yn 'e lea en beynfloedzje it spinal senuwen.

Yn it gefal fan genetyske sykte ûntwikkelet faktor is ôfhinklik fan it type fan erfde defecte gen. Bygelyks, as men âlder hat in skansearre gene, de helte fan de bern kinne ervje dizze sykte. It is wichtich om te merken dat de mjitte fan manifestaasje fan de sykte is direkt besibbe oan de útdrukking nivo fan 'e genen sels.

Oan 'e oare kant, de oarsaak fan sykte en faak fiert in willekeurige faktor, dat is in spontane mutaasje. Wittenskippers trochgean no aktyf bestudearret de meganismen fan sykten lykas neurofibromatosis. De oarsaken fan de sykte yn termen fan spontane mutaasje is no hast ûnmooglik om te lizzen.

It is wichtich om te merken dat de sykte wurdt diagnostisearre likegoed ûnder de minsken en ûnder de beurs geslacht. Dêrom is it dreech om taskriuwe oan 'e seks.

Neurofibromatosis in bern komt allinne om't fan de genetyske natuer, as in spontane mutaasje - it wurdt allinne ferwurven patology yn âldere pasjinten.

klassifikaasje

Op it stuit wurdt de sykte wurdt algemien konvinsjoneel ûnderferdield yn seis foarmen:

• Recklinghausen sykte (neurofibromatosis type 1) wurdt konstatearre yn 90% fan de gefallen. Foar dizze foarm wurdt karakterisearre troch de ûntwikkeling fan de goedaardig tumors, pigmented flekken op 'e hûd, bonke ôfwikings en feroarings yn de iris.
• Neurofibromatosis type 2 is tige te ferlykjen mei klinyske manifestaasjes yn it earste type, mar de hûd mankeminten binne net sa sichtber. Yn dat gefal wurdt de sykte wurdt manifestearre yn de foarm fan meardere neuromas brein en rêgemurch, krektas it auditory nerve. Tumors fan it sintrale senuwstelsel, as in regel, foarme tusken de 20 en 30 jier fan it libben.
• It tredde type wurdt karakterisearre troch in grut oantal neurofibromas, dy't yn guon gefallen ta in glioma fan de Optic nerve en meningitis.
• De fjirde type oars oantsjutten as in linestik, lykas yn dit gefal, de patology effekt op de hûd lokaal.
• It fyfde type troch it ûntbrekken fan noduläre bywenne, mar de oanwêzigens fan pigmented plakken fan de kofje kleur.
• seisde type fan de sykte is konstatearre yn pasjinten oer de âldens fan 20 jier, mar yn dit gefal, it erflik faktor net spylje in spesjale rol.

It is wichtich om te rekken mei dat by jonge pasjinten, mar twa foarmen fan de sykte: neurofibromatosis type 1 neurofibromatosis type 2.

symptomen

Neffens saakkundigen, likernôch in tredde fan de pasjinten foar lang en kin net tinke de oanwêzigens fan syktes. Meast faak, de sykte wurdt diagnostisearre by de folgjende routine ynspeksje. Dokters sizze de oanwêzigens fan lytse nodules ûnder de hûd.

De twadde tredde fan de pasjinten sykte neurofibromatosis detect it uterlik fan in neurologyske steurnissen natuer.

In protte minsken leare oer harren diagnoaze mar nei in besite oan in schoonheidsspecialiste. Brune flekken ferskine op it gesicht, wer en lidmaten. It is dit klinyske teken, as in regel, en in oarsaak foar trochferwizing nei in spesjalist.

It is wichtich om te merken dat in bytsje oars manifestearre neurofibromatosis by bern. De symptomen meast faak binne út 'e earste dagen fan it libben. Hjir binne wy yn it foarste plak it oer meardere pigmented plakjes op 'e hûd. As tsiener, fûn lytse tumors fan ferskillende maten en foarmen. Dit soarte fan neurofibromas kin mar in pear hûndert of mear. Yn guon pasjinten, der binne feroarings yn it skelet (skolioaze, hip deformity fan it skull bonke mankeminten yn it each).

It is wichtich om te merken dat de tumor kin ferspriede nei eltse nerve yn it lichem, mar benammen ûntstien út sellen fan it zenuw woartels. Yn dit gefal, se net feroarsaakje gjin serieuze oertrêdings. As de tumor direkt ynfloed op it rêgemurch, der serieus gefaar foar de sûnens fan de pasjint.

Neurofibromatosis Recklinghausen (type 1) meastal uteret him op jonge leeftyd. Foar dizze sykte dy't skaaimerke troch de foarming fan leeftyd spots ljocht brune tint. Opfallend, se kinne ek te finen yn folslein sûn bern. As mear as fiif sokke plakken op it lichem diameter fan 5 mm of mear needsaaklik is om te fieren diagnostyske toetsen om te útslute sokke sykten lykas Recklinghausen neurofibromatosis.

De twadde soarte fan 'e sykte wurdt meast faak diagnostisearre as in tsiener. It wurdt karakterisearre troch de foarming fan lekken dy't de auditory nerve. Dêrneist pasjinten hawwe seizures, oergeande yn 'e earen, hoofdpijn en vestibular steurnissen.

diagnoaze

Yn it earste plak om te befêstigjen dizze sykte fereaskje in medyske keuring, as dúdlik klinyske tekens tastean in krekte diagnoaze. Lykwols, yn guon gefallen, it fereasket oanfoljende ûndersyk. De dokter moat rekken hâlden wurde mei de hjirboppe neamde soarten neurofibromatosis foar de finale diagnoaze.

Recklinghausen sykte wurdt befêstige troch de oanwêzigens yn 'e pasjint fan op syn minst twa fan de neikommende funksjes:

• Lisch nodules.
• Brún spots van brune kleur en in bepaald oantal grutte.
• Spesifike ôfwikings fan bonken.
• Twa of mear neurofibromas.
• Hyperpigmentation yn de oksel / ljisk gebiet.
• De oanwêzigens fan de sykte yn nau famyljeleden.

Foar in mear detaillearre stúdzje fan besteande tumors dokter meastal stelt in MRI, X-rays en CT scans. Radiograph is nedich om te spoaren mooglike oertredings fan minsklike bonken masine.

It finen fan in twadde soarte fan sykte ymplisearret in audiogram. Dizze spesjale stúdzje dêr't rûsd de earnst fan 'e pasjint syn earen.

Los fan it type fan 'e sykte is oan te rieden om alles, sûnder útsûndering, de saneamde analyze fan neurofibromatosis. Hy betsjut troch sels de meast foarkommende genetyske testing, ynklusyf Prenatal. De lêste opsje - it is de analyze fan amniotic floeistof of chorionic Villi.

Wannear't en wat moat neamd wurde in dokter

Earst fan alle hjir moat opmurken wurde dat de behanneling fan dizze sykte meast faak belutsen ferskate spesjalisten. Neurolooch watching jonge pasjint mei bernetiid, en letter by oare dokters. Sa't al neamd boppe, de neurofibromatosis is in erflike sykte dy't wurdt yn ferbân brocht mei in mutaasje fan beskate chromosomes. Dêrom, radikale behanneling stuit biede dokters kinne gjin. Yn it gefal fan fast-streamen fan de sykte is der ferlet yn de sjirurgyske behanneling as neurofibromas wurde pleatslik op de ynterne organen. Neurosurgeons oan 'e skouders, as in regel, west hawwe ferantwurdlik foar tumor nodules, dêr't wurde ek fuorthelle.

Wat moatte wurde behannele

Moderne genêskunde kin net biede radikale metoaden fan de behanneling fan dizze sykte. Dêrom dokters tend to foarskriuwe symptomatic terapy. It hâldt in resepsje fan guon groepen fan drugs ( "Ketotifen", "Fenkarol", "Tigazon") te herstellen metabolic prosessen yn it lichem en it ferminderjen fan de klinyske tekens fan sykte lykas neurofibromatosis.

Behanneling wurdt foarskreaun en mar in dokter op in yndividuele basis, rekken hâlden mei de spesifike manifestaasjes fan 'e sykte. Yn 'e beneaming fan terapy wurdt ek rekken holden mei de útkomsten fan de genetyske analyze, it sluten fan ortopedysk, eachhielkunde en de onkology.

En faak nedich prompt sjirurgysk yntervinsje. It is wichtich om te merken dat te heljen alle tumor siden kin wêze uterst seldsum fanwege it hege foarkommen fan proses. Yn guon gefallen, boppedat nedich fel grafts. De wichtichste oantsjuttings foar operaasje binne de folgjende: strange pine yn it troffen gebiet, pitting knopen, malignancy, fersteuring fan fitale organen. Yn Cosmetic sjirurgy te oansteld is tige seldsum, lykas is mear kâns te aggravate neurofibromatosis. Folk remedies Behanneling ûnakseptabel.

Hjoed Wy kenne in grut tal gefallen fan dizze sykte, dy't optreedt as gefolch fan oare syktes. Dêrom is it sa wichtich net te ferlitten in probleem unattended.

mooglike komplikaasjes

Lykas al sein hjirboppe, moatte net oerbleaun unattended bern neurofibromatosis. Behanneling moat wêze op 'e tiid en kwalifisearre. Oars, in tige hege kâns fan slimme problemen dy't de yntellektuele en fysike sûnens fan de jonge pasjint, syn kwaliteit fan it libben. Eksperts identifisearje de folgjende mooglike komplikaasjes:

• Hypertensie.
• Seizures (waarnommen yn 40% fan de gefallen in bern mei in earste soarte fan sykte).
• Taubheit.
• Spraak steurnissen.
• Scoliosis.
• Injured fyzje.
• Fertrage seksuele ûntwikkeling.

Neurofibromatosis in bern, de symptomen dêrfan binne beskreaun boppe, freget in ferplichte permaninte medysk tafersjoch, previnsje fan komplikaasjes. Jo dokter kin oanbefelje rehabilitaasje maatregels as it nedich is.

Ferlies fan hearren yn neurofibromatosis twadde type wurdt beskôge as in yndikaasje foar it ynstellen fan in spesjale harksitting implant. It apparaat kontinu stjoert audio sinjalen oan it brein lit it bern te ûnderkennen lûden en werkenne spraak.

previnsje

Helaas, dokters kinne net stuit leverje effektyf previnsje fan 'e sykte. It ding is dat definityf har oarsaken hawwe gjin ûndersyk dien. Eksperts allinne advisearje om hieltyd tafersjoch op de sûnens fan 'e bern, geregeld late him nei medyske ûndersiken.

Wannear moatte alert neurofibromatosis

By bern, symptomen earst ferskine yn 'e foarm fan ljocht brune plakken op' e hûd. As dyn bern hat dizze symptomen, is it wichtich om te rieplachtsjen mei in spesjalist te hearskje út dy diagnose dat.

As neurofibromatosis is al befêstige, moatte jo hieltyd tafersjoch op de tastân fan it bytsje pasjint, tumor formaasje. As de lêste tanimming is ek oan te rieden om freegje om kwalifisearre help.

De meast wichtige ding yn dizze kwestje - te spoaren sykte sa betiid mooglik. Neffens statistiken, likernôch 60% fan de bern mei dizze diagnose hawwe relatyf mylde tekens fan sykte. Boppedat, in protte net nedich spesjale behanneling.

Sa wurdt dúdlik dat foarút tiid eangje net fan sokke sykten lykas neurofibromatosis by bern. Fotos de jonge pasjinten hawwe dúdlik oantoand dat dit patology kin libje. Fansels, bern mei mear slimme foarmen fan de sykte binne faak komplikaasjes ûntstien. Lykwols, mei de konstante help en stipe se kinne liede tige produktyf, en vooral, in lokkich libben.