Fanconi fan Asperger: Symptoms, Diagnosis and Behanneling

Syndrome De Toni - Debreu - Fanconi is in strange oanberne sykte skaaimerke troch in ferskaat oan metabolic steurnissen. Se lije benammen bern fan it earste jier fan it libben. Meastal komt foar yn kombinaasje mei oare erflike ôfwikings, mar kin kommen troch as in Losse syndroom.

In koarte skiednis

De sykte waard ûntdutsen en studearre yn 1931 troch Dr. Fanconi fan Switserlân. Behanneling fan in bern mei Rickets, koarte stal, en feroaringen yn urinalysis, hy konkludearre dat dizze kombinaasje fan funksjes moat beskôge wurde as in apart patology. Twa jier letter, de Tony yntrodusearre de amendeminten tafoege oan de besteande beskriuwing hypophosphatemia, en nei in skoft Debra identifisearre yn dizze pasjinten acidaminuria.

Yn Russyske literatuer, dy tastân hjit de termen "in erflik syndroom De Toni - Debreu - Fanconi 'en' glyukoaminofosfatdiabet". Yn it bûtenlân, it wurdt faak neamd werom Fanconi syndroom.

De oarsaken fan Fanconi syndroom

Op it stuit, it wie net mooglik oant de ein te finen út wat de basis fan dit slimme sykte. Fanconi syndroom is oanmetten wêzen in genetyske sykte. Saakkundigen tinke dat de ûntwikkeling fan dizze sykte komt troch in punt mutaasje, dy't liedt ta malfunction fan de nieren. Tal fan stúdzjes hawwe befêstige dat it lichem is in striid mei sellulêre stofwikseling. It is mooglik dat yn feite belutsen adenosine triphosphate (ATP) - in ferbining dy't spilet in wichtige rol yn enerzjy stofwikseling. As gefolch fan ferkearde wurking fan de enzymen ferlern glukoaze, aminosoeren, phosphates, en oare net minder brûkbere stoffen. Yn sa'n hurde miljeu werom tubules net ûntfange de nedige enerzjy foar harren wurking. Brûkbere stoffen wurde werjûn tegearre mei urine, brutsen stofwikseling ûntwikkelje rahitopodobnyh feroarings yn bonken weefsel.

Fanconi syndroom in bern is folle faker as yn folwoeksenen. Neffens statistiken, sykte ynsidintsje is 1: 350 000 live bertes. Lije oan beide jonges en famkes yn gelikense proporsjes.

Tekenen fan Fanconi syndroom

De sykte kin ûntjaan op elts leeftyd, mar meast faak wurdt it sjoen yn bern. Glycosuria, generalisearre giperaminoatsiduriya en giperfosfaturiya - dy Triad fan de symptomen karakterisearre troch Fanconi syndroom. Ûntwikkeljen symptomen betiid genôch. Earst fan alle, de âlden fernimme dat harren bern begjint te urinate faker, en it is hieltyd toarst. De bern, fansels, kin net sizze dat yn wurden, mar troch harren grillige gedrach en permaninte befriezen op it boarst of de flesse wurdt dúdlik, dat in bern, dat der wat is ferkeard.

Yn 'e takomst, âlden bringt in protte muoite frequent causeless braken, lang constipatie en Paranormal koarts. Typysk, op dit toaniel, it bern úteinlik krijt om te sjen fan in dokter. In betûfte bernearts kin tinke dat de mienskiplike kjeld is in kombinaasje fan symptomen net útsjen. Yn gefal de dokter sil wêze geletterd, it is tiid om te erkennen Fanconi syndroom.

Symptomen tuskentiid net ferdwine. Se tafoege in merkber efterstân yn fysike en geastlike ûntwikkeling, der binne útsprutsen curvature fan grutte bonken. Meastal feroaringen binne allinne fan de legere lea, resultearret yn deformation fan Farus of valgus type. Yn it earste gefal, de poppe syn skonken wurde draaid tsjil, yn it twadde - yn de foarm fan de letter "X". En hy en de oare opsje, fansels, geunstich foar it fierdere libben fan 'e bern.

Fanconi syndroom in bern faak befettet osteoporose (Foarriedige fernieling fan bonken weefsel), en ek oansjenlike groei retardaasje. Net útsluten fraktueren fan lange tubular bonken en ferlamming. Sels as oant no ta de âlden wurde gjin soargen oer de steat fan 'e poppe, dan op dit toaniel, se binne net krekt opjaan oplaat soarch.

Fanconi syndroom yn folwoeksenen is seldsum. It ding is dat dit is in serieuze sykte natuere liedt ta de ûntwikkeling fan werom mislearjen. Yn sa'n situaasje is it ûnmooglik om te jaan gjin beskate Wettervorhersage en soargje foar in grutter libbensferwachting. De literatuer beskriuwt gefallen doe't yn 'e leeftiid fan 7-8 jier Fanconi syndroom nimme harren posysjes, in merkbaar ferbettering fan it bern syn kondysje en sels genezen. Spitigernôch, sokke fariaasjes yn hjoeddeistige praktyk binne seldsum genôch te kinnen meitsje gjin serieuze konklúzjes.

Diagnoaze fan Fanconi syndroom

Neist Anamnesis en in yngeande ûndersyk nei de dokter is nedich om te beneamen guon ûndersiken, wêrtroch't te befêstigjen fan de sykte. Fanconi syndroom sûnder mis liedt ta fersteuring fan de nieren, en dus moat wêze in gewoane urinalysis. Fansels, dat is net genôch om te identifisearjen al fan 'e mooglikheden fan' e sykte. It is needsaaklik om te sjen net allinne de ynhâld fan aaiwyt yn de urine en wite bloedsellen, mar ek besykje te spoaren lysozyme, immunoglobulins en oare stoffen. De analyze ek ljocht brocht in hege ynhâld needsaaklikerwize Sugar (glucosuria), phosphates (phosphaturia) sil sichtber oan in wichtige ferlies fan wichtige stoffen foar it lichem. Sa'n in eksamen kin wurde útfierd as in ekstramurale of yn in sikehûs.

ek net te ûntkommen pear feroarings oan bloed testen. Wannear't biochemical analyze oanjûn signifikante ferleging fan hast alle trace eleminten (benammen calcium en fosfor). Ûntwikkelt útsprutsen metabolic acidosis, interfering mei de normale wurking fan 'e hiele organisme.

sjeik radiography show osteoporose (bone fernieling), en de deformation fan 'e lea. Yn de measte gefallen de waarnommen lag it tempo fan de groei fan de bonken en harren biologyske âldens discrepantie. As it nedich is, de dokter kin foarskriuwe echografie fan de nieren en oare ynterne organen, likegoed as eksamenfak troch besibbe professionals.

differinsjaaloperator Diagnosis

Der binne gefallen as guon oare sykten masquerading as Fanconi syndroom. Foardat de dokter ropt in drege taak om út te sykjen wat der bart mei de lytse pasjint eins. Glyukoaminofosfatdiabet sa no en dan betize mei groanyske pyelonephritis en oare werom syktes. Feroarings yn urinalysis, en ek de skaaimerken fan ferneatiging fan bonken weefsel sil helpe de kinderarts te setten it juste diagnoaze.

Fanconi fan Asperger Treatment

It is de muoite wurdich sjoen it feit dat de sykte is groanyske. It is dreech om hielendal krijen rid fan de ûnnoflike symptomen dy't kin allinne wêze om in skoft te beheinen fan de symptomen fan de sykte. Wat docht in moderne medisyn as help oan sike bern?

Yn it earste plak is der it dieet. Pasjinten wurde rekommandearre te beheinen fan it brûken fan sâlt, en ek alle akute en rikke Foods. De dieet add molke en ferskate fruit swiete sappen. Net ferjitte oer it Foods dy't ryk oan kalium (pruimen, gedroogde abrikozen en rozijnen). Yn it gefal dêr't it micronutrient tekoartkommings berikt de kritike toaniel, dokters foarskriuwen ûntfangst spesjale vitamine kompleksen.

Tsjin de eftergrûn fan 'dieet bestjoerd hege doses fan vitamine D. pasjint syn tastân is hieltyd gaten - hy hat fan tiid ta tiid te jaan bloed en urine toetsen. Dat is nedich om yntiids ûntdekke begjint hypervitaminosis en ferminderje it doasis vitamin D. Treatment lang, mear kursussen, mei pauzes. Yn de measte gefallen, dizze terapy helpt te werstellen de fersteurde stofwikseling en foarkomme serieuze komplikaasjes.

As de sykte hat tein, de pasjint falt yn 'e hannen fan' e sjirurgen. Betûfte ortopedysk sil by steat wêze om recht út de bonke deformity en gâns ferbetterje it libben fan bern. Sokke operaasjes wurde útfierd allinne yn it gefal fan oanhâldende en lange-termyn frijskatting: net minder as oardel jier.

Outlook

Spitigernôch, de prognoaze foar dizze pasjinten ûngeunstich. Yn de measte gefallen, de sykte fierder stadich, úteinlik liedend ta kidney flater. Deformation fan bonken sûnder mis liede ta beheining en in efterútgong fan it totale kwaliteit fan it libben.

Kin je foarkomme dizze sykte? Sûnder mis, dizze fraach fjurret elkenien dy't rûn tsjin in Fanconi syndroom. Âlden besykje te begripen wat se dienen ferkeard en wêr net hâlde it bern. It is like wichtich om te witten oft de situaasje driget in herhelling mei de oare bern. Spitigernôch, previntive maatregels wurde op dit stuit net ûntwikkele. Couples fan doel om in oare bern, is it nedich om te rieplachtsjen in Genetiker foar mear ynformaasje oer harren soargen.

Wissler syndroom - Fanconi (allergyske subsepsis)

It beskreaun dizze sykte allinnich by bern fan 4 oant 12 jier. De reden foar dizze serieuze sykte is noch altyd net bekend. Wy kinne oannimme dat dit syndroam is in typysk autoimmune sykte, in bepaalde foarm fan rheumatoid artritis. Altyd begjint sterk, mei temperatuer opkommen, dat kin hold wiken op figuer 39 graden. Yn alle gefallen, der is in polymorphic huiduitslag op 'e lea en soms op it gesicht, boarst of buik. Herstel meastal komt sûnder serieuze komplikaasjes. Dochs yn guon jonge pasjinten úteinlik ûntwikkelje swiere mienskiplike skea liedend ta beheining.