Cornelia de Lange syndroom: foto, oarsaken, symptomen, diagnoaze, prognoaze, libbensferwachting, behanneling

In soad skoalle biology lessen wit noch dat genetyske ynformaasje wurdt oerdroegen fan de heit nei de mem fan har bern, is yn 'e minsklike genome bestiet út 23 pearen fan chromosomes. It befettet likernôch 28.000 genen, elk dêrfan spilet in krúsjale rol yn de foarming fan it minsklik lichem. Mutational feroaringen mar ien fan harren kin útlokje Cornelia de Lange syndroom, een zeer onaangenaam, en yn de measte gefallen en flink serieuze sykte, faak liedend ta de dea. In soad skriuwers betinken dat dy lêst fan dit syndroam hawwe gjin kâns. Lykwols dogge gjin wanhoop, omdat moderne wittenskip en medisyn te meitsjen echte wûnders.

De etymology fan de namme

Cornelia de Lange syndroom waard neamd nei him te beskriuwen yn detail de kinderarts neamd Cornelia de Lange, yn de jierren '30 fan de tweintichste ieu dy't wenne en wurke yn Nederlân. Se sit yn har praktyk waarnommen 5 sokke gefallen, de lêste tiid krekt twa famkes dy't wiene net famyljeleden. Yn 1933, Cornelius naam in detaillearre beskriuwing en it sluten fan syn waarnimmings. Mar folle earder (yn 1916) is it deselde sykte diagnoaze en beskreaun yn detail de Dútske arts W. Brahman, sadat se faak brûke de namme fan Brahman syndroom - Lange. Boppedat, de mienskiplike namme fan it syndroom fan Amsterdam, as de stêd opnommen krekt trije bern, dy't fûn dizze patology. Alle trije nammen - binne ien en deselde sykte. It is fûn op elk kontinint, minsken fan alle rassen en etnyske groepen, mei ferlykbere frekwinsje yn beide jonges en famkes op inoar. Foar hast hûndert jier lyn dat de earste beskriuwing, we studearre yn detail 400 gefallen fan dizze sykte.

Anomalies skalp en skin

Cornelia de Lange fan Asperger kinne wurde fertocht fan de earste minuten fan it libben baby. Primary symptomen:

1. Low birth gewicht (likernôch 2/3 fan normaal).

2. Anomalies fan de plasse:

- microcephaly (skull sawat 10% minder as normaal (98% fan de pasjinten);

- brachycephaly (tanimming fan it dwerse diminsje (breedte) fan de plasse relative oan syn longitudinaal ôfmjittings);

- reduksje fan it brein fan 'e holle.

Mear as de helte fan 'e berntsjes observearre fergrutte pilosity werom, en soms it hiele liif. It fel fan berntsjes is likernôch 2/3 cyanotic patroan mei goede viewable gerei (marbling fan 'e hûd), mar dit symptoom is net kritysk yn de diagnoaze fan dizze sykte.

facial Anomalies

Mankeminten oan it gesicht fan de krektberne binne de meast brûzjende kritearia te diagnose Cornelia de Lange Syndrome. Photo baby boppe dúdlik út bliken docht dat. In ôfwiking fan akseptearre noarmen binne:

- goed ferstien lutsen wynbrauwen, converging op in brêge (99% fan de gefallen);

- moaie, lange wimpers, faak recurved (99%);

- lytse noas, dy't noas protrude foaren (88%);

- breed en Sunken nasale brêge (88%);

- in mûle mei ferlege hoeken (94%);

- unconventionally grutte ôfstân tusken de noas en lippen;

- lege dea earen;

- hjest (hjest) fan de legere tsjeak (84%);

- te leech leit oan 'e foarholle en / of nape of e grins fan hier (94%).

It boppesteande ôfwikings oan de krektberne syn gesicht kinne bywenje alles of kin mar in pear.

Anomalies fan de ynterne organen

Hjest (underdevelopment), en syklike fersteuringen yn de foarming fan de ynterne organen binne de grutste gefaar foar it libben fan 'e bern dy't identifisearre Cornelia de Lange syndroom. Diagnoaze omfiemet MRI, X-ray, echografie, rhinoscopy, cytogenetic analyze en oare moderne techniken.

Yn dizze sykte waar te nimmen:

- choanal atresia, of mear gewoan, obstruksje fan nasale (dizze patology is absoluut net ferbûn mei de de Lange syndroom en maklik diagnostisearre troch hoe't de poppe is sykhellet of troch de wei fan 'e sonde);

- mankeminten yn 'e struktuer fan it hert (vasculaire malformations, kleppen, baffles);

- maag-sykte (cécum replik, guon oaren);

- mankeminten fan de urogenital systeem (likernôch 50% fan de pasjinten);

- cysts op 'e nieren, hydronephrosis;

- patology yn harsens weefsel (dysplasia convolutions, aplasia fan it korpus callosum en oaren);

- te heech of skisis ferwulft;

- cryptorchidism.

Wer, net needsaaklik om te ha in siik bern besocht al it boppesteande mankeminten fan de ynterne organen.

Anomalies fan it musculoskeletal systeem

Neonaten kin wêze lid mankeminten, spine, thorax, dat wurdt ek gediagnosticeerd mei Cornelia de Lange Syndrome (fotos fan minsken mei de sykte wurde presintearre yn it artikel).

Guon mankeminten binne sichtber fuortendaliks. Se binne:

- it ûntbrekken fan ien of mear fingers;

- fused fingers (meastal fûn op 'e skonken);

- misfoarme spine en / of boarst.

Mei de poppe opgroeide wurdt hiel wichtige folgjende ôfwikingen:

- groei retardaasje (yn guon gefallen, dwarfism);

- hjest, limb ferkoarting;

- lytse hannen en fuotten;

- te koart hals;

- beheine de mooglikheid fan 'e earmtakke bend, unbend (contracture).

Neurologyske ôfwikings en sykten fan it gefoel oargels

Spitigernôch, der binne in soad oare swierrichheden yn bern dy't diagnostisearre mei "Cornelia de Lange syndroom." Symptomen ferbûn mei de neurologyske tastân fan it bern, kin:

- Newborns suck listlessly, faak spuie;

- lege mobiliteit en fysike aktiviteit;

- muscle hypotonia (spierspanning toan wurdt ferlege, is der gjin macht yn 'e hannen en fuotten);

- de periodike foarkommen fan seizures.

Bern mei it syndroam de Lange hawwe problemen mei it gehoar, gesicht en spraak. In soad fan harren prate bytsje of gjin ynspraak yn elts leeftyd. Âlden derom dat it grutste part fan 'e bern uterje har begearten gebearten. Vision se sokke problemen:

- strabismus;

- myopia;

- astigmatism;

- atrophy fan de Optic nerve.

yntellektuele ûntwikkeling

Cornelia de Lange syndroom neist alle oare sûnens komplikaasjes wêrtroch mentale retardaasje, dat wurdt fierd yn hast alle sike bern, en yn 80% fan de gefallen wurde diagnoaze ûnsin of wurgens. Lykwols, der binne bern mei de Lange Syndrome dy't bywenje reguliere pjutteboartersplakken en skoallen. It hinget ôf fan hokker fan 'e twa foarmen fan de sykte diagnoaze. It earste hjit it klassike, dêr't der binne in soad fariaasjes yn de formaasje en de eksploitaasje fan de ynterne organen, eksterne ôfwikings en útsprutsen mentale retardaasje. De twadde foarm is konvinsjoneel neamd smard. As it observearre bepaalde eksterne ôfwikings, binne der in pear problemen mei ynterne organen, mar de yntellektuele ûntwikkeling fan in grins fertraging.

As âlden melde bern mei it syndroam de Lange op elts leeftyd, net freegje nei it húske, faak gefoelich foar ergernis graach útfiere in ferskaat oan bysûndere sûn bern stappen: hieltyd ferskuorre it papier, hawwe har, ferdylgje alles dat falt yn harren hannen, alle tiid te ferpleatsen yn in sirkel . Sokke aksjes binne bern lykas har kalm.

De oarsaken fan de sykte

It duorre hast hûndert jier út de tiid doe't it earst beskreaun troch de Cornelia de Lange syndroom. De oarsaken fan de sykte yn dy tiid wy fûn út. Dy binne mutaasjes yn 'e genen. It grutste oantal gefallen opnommen yn de mutaasjes yn it gromosoom 5, mear krekt yn NIPBL gene, dy't leit yn har skouder, "p." In lyts persintaazje fan it syndroam de Lange fêstlein yn minsken mei in mutaasje fan chromosomes 1A aaiwyt (neamd SMC1A gen), en ien gefal wurdt markearre mei in mutaasje yn gromosoom aaiwiten neamd gene SMC3. Lykwols, de oarsaken fan dizze gen mutaasjes wurde noch yn it toaniel fan teoryen en hyptezen.

Der wurdt fan útgien dat sy kinne feroarsaakje ynfeksjes in swangerskip, benammen yn de earste trimester, guon drugs, avansearre leeftyd it bern syn heit of memmekant leeftyd mear as 35 jier, en ek houliken tusken famyljeleden.

Mar net ien fan dizze redenen is net wis, en 100% feroarsaket genetyske feroarings.

In oar hypteze wurdt útwurke dat Cornelia de Lange syndroom is oerurven, mar mear as de helte fan de pasjinten bestudearre dizze sykte ferskynde sporadysk, foar it earst yn 'e race.

Cornelia de Lange Syndrome Waarberjocht

Der wurdt fan útgien dat dizze sykte is tige seldsum. Uniform data, de frekwinsje dêr't er komt, nee. Guon boarnen beweare dat it sike bern fan 10 000 live berten, oaren dat ien per 100 000, en oaren wurde neamd ferskillende nûmers yn dit berik. As jo tinke deroer, it is net sa'n bytsje. Neffens statistiken eltse dei op ierde is berne likernôch 370 tûzen poppen. Dat is, as jo nimme sels de leechste sifers, alle dagen is berne likernôch 4 persoanen dy't diagnostisearre Cornelia de Lange Syndrome.

Hoefolle sokke minsken wenje, dat hinget fan in soad faktoaren, wêrfan binne de graad fan ynterne oargel ôfwikings, harren op 'e tiid opspoaren en kwaliteit fan de rendered medyske effekten. As dyn bern hat in patology fan ynterne organen dy't ûnferienichber is mei it libben, hy is stjerrend yn 'e earste moanne nei de berte. As ôfwikings fan de ynterne organen binne lytse of bern op 'e tiid waard makke operaasje, tiidrek fan it libben kin wêze hiel lang. Compounding de foarsizzing troch it feit dat it lichem fan pasjinten mei de Lange syndroam is net yn steat om te foarsjen sterke wjerstân tsjin sykte konvinsjonele, bygelyks firale, en hurder bestriding fan harren.

behanneling

De measte skriuwers en boarnen beweare dat der is gjin wei te genezen in bern dy't diagnostisearre Cornelia de Lange syndroom. Behanneling wurdt werombrocht nei sjirurgysk prosedueres (as der binne oanwizings), nimme vitaminen, nootropics (effekt op de harsens funksje), Anabolic steroids, holding sedation. Lykwols, yn ús tiid fan heechste technology kin wêze as net hielendal oerwinne de sykte, dy't gâns ferminderjen syn iepenbiering bekend. It freget om it leauwen yn sukses, boppeminsklike geduld en jild, om't de behanneling is djoer. Hjir binne de kontakten fan konsultaasjeburo en sintra dy't nommen wurde om te helpen:

1. Kiev. Wittenskiplik en Metodologyske Center "wierheid", leit yn 'e strjitte fan Williams, it bouwen fan nûmer 4. Telefon: + 38-044-467-63-89 + 38-095-068-30-74. Hjir wurkje oan in metoade Ulyany Luschik, der binne in soad positive feedback.

2. Moskou, Solntsevo. Wittenskiplik en Praktyske Sintrum leit op 'e strjitte fan Pilots, it bouwen fan nûmer 38. Telefoan: + 7-495-934-17-53, + 7-495-934-27-10, + 7-495-934-14-39. Der binne in soad Reviews dat de bern mei it syndroam de Lange nei behanneling op dit sintrum wurdt folle better.

3. Israel. Center biocorrection se. Vasilyeva (behanneling kosten fan 10 tûzen yn. E.). Phone: 972-352-333-89.

By bern mei in diagnoaze fan "Cornelia de Lange Asperger" libbensferwachting is foar it grutste part ôfhinklik fan 'e selsleaze soarch fan harren memmetaal minsken, want om mei sokke pasjinten nedich hast alle minute. Hiel faak berikt positive resultaten fan de behanneling wurde fermindere of fermindere nei nul, as jo stopje behanneling of simpelwei om't der in relapse.

Tebekwurd fan âlden, positive resultaten yn de behanneling fan har bern soargje kinesitherapy, spesjaal revalidaasje programma fan zwemmen mei dolfinen yn it Dolfinarium, bioritmokorrektsiya, aromatherapie, muzyk klassen, licht terapy.

previnsje

It is dreech om te praten oer it previntive maatregels fan de sykte, de oarsaken dêrfan binne ûnbekend. Mei it each op de fêststelde faktoaren dy't mooglik feroarsaakje mutaasjes yn it erflik nivo, dan kin it wêze riedsum:

- te kommen dat de opfetting fan bern troch bloed famylje;

- wurde wary fan lette motherhood en fatherhood;

- yn de swierens, benammen yn de earste moannen, te nimmen alle maatregels om foar te kommen dat ynfektearre ynfeksjes, en yn it gefal fan sykte te nimmen medikaasje pas nei rieplachtsjen fan jo dokter.

Oan de hân fan stúdzjes fan pasjinten mei it syndroam fan Cornelia de Lange dokters inoar leauwe, dat yn deselde famylje kin opnij berne in sike bern yn 2% fan de gefallen, en yn dy famyljes dêr't de heit of de mem, der binne bepaalde symptomen fan it syndroom de Lange, in sike bern kin berne wurde yn 25% fan de gefallen. Dêrom, allegearre froulju binne by risiko moatte krije yn-djipte Prenatal diagnoaze, benammen om te kontrolearjen foar serum PAPP protein. Sa net, der is in hiel hege kâns fan it hawwen fan in poppe mei Cornelia de Lange syndroom.