Acute intermitterende porphyria: symptomen, diagnoaze, behanneling

Genetyske sykten binne de meast komplekse en dreech, om't om hielendal skaf se is ûnmooglik. Ien sa'n sykte is akute intermitterende porphyria. Dit wurdt feroarsake troch erflike sykte dêr't it oantal porphyrins yn it bloed wurdt grutter. Dit soarte fan patology wurdt sjoen as ien fan de meast populêr ûnder alle soarten fan genetysk porphyria.

Tidens de sykte is der in opgarjen fan giftige stoffen yn minsklike organen. Meast faak diagnose patology fan it earliker seks. En it kin foarren brocht wurde troch it swierwêzen en de befalling.

symptomatology fan de sykte

As in pasjint ûntwikkelt akute intermitterende porphyria, symptomen binne ûnder oaren:

• Guon Gjin gefoel fan 'e hûd.
• Polyneuritis (multiple wax).
• Rash.
• Roodheid en zwelling fan 'e hûd.
• Pigmentation en blierren op 'e hûd gebieten dy't normaal iepen.
• Microcysts (reduced blaas kapasiteit, wêr notearre persistent ynbreuk fan syn funksjes).
• Psychosis.
• Biologyske syklike feroarings yn 'e lever dy't ynfloed op har funksjonaliteit.
• Bloedearmoed.
• Koma.
• Pine yn 'e bûk, en it is hiel sterk. se wurde begelaat troch fierdere misselijkheid en braken.
• De ferneatiging fan it nagelplaat.
• Tanimme druk.
• urination disorder.
• Betizing, bangens, hallusinaasjes.
• Ferlamming fan Respiratory spieren.

Dêrby moat opmurken wurde dat de earste symptomen waarnommen yn pasjinten fan 20 oant 40 jier yn 'e foarm fan oanfallen. Boppedat, se kin werhelle wurde faak of bart mar ien kear yn in minskelibben. As de oanfal sykte ûntwikkelet, kin ferskine in oertrêding op it diel fan 'e brainstem, cranial nerve (oculomotor en facial), autonomyske NS.

De symptomen fan porphyria wurde manifestearre net alle ferfierders. Bygelyks, 80% fan harren koe ea wurde net bewust fan it probleem. In skaaimerk fan de sykte oanfallen is dat yn alle foarmen yn de pasjint syn urine feroaret kleur en wurdt roze, brún of read.

Skerpe foarmen fan porphyria binne seldsum. Symptomatology fan de sykte wurdt ta útdrukking oars.

patology diagnostyk

Yn it gefal fan sykten lykas akute intermitterende porphyria, diagnoaze moat der om tinke. Brûkte laboratoarium tests fan urine en bloed, dat moat bliken it bedrach fan porphobilinogen, porphyrin nivo 's yn plasma. As op syn minst ien sample wie abnormale, de pasjint kin tawiisd in ekstra ûndersyk.

Bygelyks, is it wichtich om in radiography fan de abdominal holte, dy't helpt te identifisearje ileus. Dêrneist binne der inkele diagnostyske kritearia om te helpen diagnose sa sekuer mooglik:

1. Tidens de oanfal: de urine wurdt hiel hurd excreted PBG en ALA.
2. Yn screening foar de mjitte fan reduksje deaminase aktiviteit kinne makke wurde by frijskatting.

Yn beide gefallen, it differinsjaaloperator diagnose moat wêze om sykten behanneling wie echt effektyf. As eksamen is makke goed, en de behanneling wie net effektyf en de pasjint skoftet foar ferstjerren (60% fan de gefallen).

It is ek wichtich dat de tests hawwe trochjûn alle leden fan 'e pasjint syn famylje. Dit sil helpe yn 'e takomst foar te kommen' e ûntwikkeling fan 'porphyria yn' e neiteam.

Hoe is de sykte?

It meganisme fan de ûntwikkeling fan de patology is hiel simpel. Heem - non-protein diel fan hemoglobine - ûnder de ynfloed fan beskate faktoaren steat transforming in tige giftige stof. It, yn beurt, erodes it weefsel ûnder de hûd.

Sadwaande kin it omslach begjint te wurden brún, abnehmend. Nei ferrin fan tiid, it fel fan de pasjint wurdt bedutsen mei wûnen en zweren, foaral as it is bleatsteld oan sinneljocht. It feit dat Ultraviolet ljocht feroarsaket skea en sa teare stoffen.

Ûntwikkeljen, de sykte proses invloed net allinne de epidermis. Ek beynfloede en cartilaginous weefsels fan 'e noas, earen. It seit himsels, dat ferfoarmet harren. Dat is akute intermitterende porphyria bringt net allinne fysike mar ek mentale lijen as in minske kin net nei syn ferwrongen gesicht yn 'e spegel.

oarsaken fan

Acute intermitterende porphyria - de sykte is kompleks en dreech. Redenen foar syn ûntwikkeling binne as folget:

1. Genetyske oanlis: patology wurdt urven.
2. Te folle snelheid fan lipid peroxidation.
3. leversykte. Dat jildt benammen foar hepatitis.
4. Sterke gemyske fergiftiging of sâlten fan swiere metalen.
5. Siderosis Kupffer sellen.
6. In protte izer yn it bloed.
7. Lang gebrûk fan swiere medisinen: barbiturates, hormonen.
8. Chronic alkoholisme.

Hokker faktoaren kinne de kâns fergrutsje fan de sykte?

Porphyria (wat it is - jim al witte) kin foarren brocht wurde troch:

• In strang dieet. Se, ek, is in serieuze lêst op 'e lever, dat is ferplichte oan it wurk mear as gebrûklik.
• Stress.
• En krige dêr in grut tal fan drugs.
• Frequent kontakt mei gefaarlike chemicaliën.
• Hormonale feroarings fanwege swierwêzen of menstruaasje yn froulju.
• Komplekse besmetlike pathologies lykas hepatitis C.
• Oermjittich konsumpsje fan alkohol.

Om patology is net soargen oer hieltyd wer, jim krekt moatte elimineren al fan 'e faktoaren fermeld hjirboppe, en ek as in sûne libbensstyl.

Outlook

As de pasjint wurdt diagnostisearre mei akute intermitterende porphyria, de prognoaze hinget ôf fan de graad fan de zenuw selsstânnich nammewurd. E tiid inisjatyf therapy elimineert symptomen binnen 2-4 dagen.

As de pasjint ûntwikkele swiere motor neuropathy, dan kin der gjin symptomen ferdwine foar moannen en jierren. De âldere ien persoan wurdt, hoe minder gefoelich foar faktoaren dy't feroarsaakje sykte. Hy hat brocht yn de frekwinsje fan 'e oanslaggen.

Skaaimerken fan behanneling

As de pasjint wurdt diagnostisearre mei akute intermitterende porphyria, de behanneling moat produsearje in hematologist en in endocrinoloog. Fansels, terapy moatte wurde yntegrearre. It bestiet út:

• Plasmapheresis (bloed reiniging fan gifstoffen mei help fan spesjale apparatuer).
• Beskerming fan direkte sinneljocht.
• Splenectomy (ferwiderjen fan de mankelikens).
• Brûk analgetische drugs.
• It brûken fan drugs ta legere bloeddruk.
• Brûk fan in glukoaze oplossing foar infusion.
• и "Рибоксин". It brûken fan sokke drugs likegoed denozinmonofosfat en "Riboksin".
• Mei help fan de ynstruminten dy't bydrage oan it weiheljen fan de hûd fan porphyrins yn de urine.

Porphyria (wat is dat - beskreaun hjirboppe) freget om in yntegrale oanpak foar behanneling. Est therapy scheme koe wêze:

1. Om te begjinnen, de pasjint moat wurde talitten ta sikehûs. Hjir is it nedich om hieltyd tafersjoch op de hartslag, bloeddruk en oare fitale buorden.
2. It is wichtich om te útslute absolút alle faktoaren dy't útljochtsje it slimmer fan 'e sykte.
3. As de eksakte oarsaak fan de syklike steat noch net fêststeld, de pasjint kin meitsje in infusie fan glukoaze. Lykwols, dizze behanneling helpt allinnich as porphyria is gjin sterke oanfal.
4. It is ek wichtich om fluch begjinne pasjint behanneling mei help hemin. Ferbettering yn dit gefal, kin komme nei 2-4 behannelings.
5. Opheffing fan symptomen is ek in wichtich part fan 'e behanneling proses. It is needsaaklik om te folgjen drinke regimen dat de pasjint net bart útdroeging. Foar pine nedich paracetamol en narkoatyske analgesics (prescription fan de dokter). Foar de behanneling fan hert steurnissen, en problemen mei bloeddruk kin brûkt wurde beta-blockers. Mei ynfeksje moatte wurde behannele troch penisilline of cephalosporins.

Algemiene yndieling

Acute intermitterende porphyria is sokke typen:

1. Pathology feroarsake troch in deficiency dehydratase.
2. Erflike coproporphyria.
3. Bûnte porphyria.

Wat medicines kinne net ite?

Acute intermitterende porphyria kin him foardwaan as gefolch fan de gefolgen fan bepaalde drugs. Dêrom is it nedich te witten wa fan harren moatte net nommen dus as gjin oare dingen om in oanfal.

Dus, as der in persoan hat west akute intermitterende porphyria, ferbean drug list is nedich om te witten by heart:

• Dy binne hiel gefaarlik drugs, "dapsone", "Danazol," "Difenilgidanton" "Diclofenac", "carbamazepine", "meprobamate," "Novobiocin" "Chloroquine."
• Potinsjeel gefaarlik "clonazepam" "fma", "Clonidine", "Nortriptyline", "Rifampicin" "Theophylline" "Erythromycin", "Spironolactone".

sykte previnsje

Helaas, dokters kinne net no biede in berik fan previntive maatregels dy't koe foarkomme de sykte. Lykwols, wat tips kinne wurde útfierd foar it totale stipe fan 'e lea:

1. It is best op te jaan smoken en te drinken.
2. It is wichtich om te iten dy foods, as ûnderdiel dêrfan befetsje wichtige bedraggen fan vitaminen, benammen B groep
3. Beskermje jo fel út direkte sinneljocht: glêzen, locked klean, mûtsen of caps by it ynfieren de strjitte nedich!
4. It is better om te kommen dat allegearre fan dy faktoaren dat kin, oansette in Flare.
5. It is wichtich om te rieplachtsjen in dietitian, dus hy holp om 'e bêste dieet.

Der binne in pear nuttige oanrikkemedaasjes fan dokters dat de pasjint moat altyd foldwaan. Bygelyks, as der moat altyd wêze in armband, dat wurdt skreaun, dat de minske it sykte.

Dat is alle funksjes foarsjoen troch de patology. Bliuw sûn!