Bern Progeria: Ha jo bern in kâns?

Bern Progeria - in sykte fan genetysk karakter, dy't liedt ta ûnomkearbere feroarings yn de ynterne organen fan it systeem as gefolch fan it iere fergrizing fan de hiele organisme. Foar de earste kear de sykte is identifisearre en beskreaun yn 1889 troch Johannes. Hutchinson en ûnôfhinklik yn 1904 troch J. Jewett. Nettsjinsteande it feit dat bern progeria - in sykte tige seldsum, sûnt syn ûntdekking beskreaun mear as 150 gefallen. En elk fan harren soarchfâldich studearre in grutte oantal wittenskippers.

Allinne ien fan de 7 miljoen Newborns dokters diagnose it syndroam fan Hutchinson-Gilford. Bern Progeria ûntwikkelet hurd - krekt in jier de pasjint syn lichem ages 5-9 jier. De bern yn seldsume gefallen oerlibje nei 23 jier fan leeftyd, stjerrende út de sykte mear typyske fan 'e âlderein. De earste tekens fan 'âlderdom, kinderen "ferskine yn bern fan iere leeftyd (2-3 jier).

As sa'n behanneling bestiet net, dat is, medisinen wurde beneamd allinne foar de symptomatic behanneling fan kant syktes. Mar wittenskippers oer de hiele wrâld binne studearjen it probleem en binne op syk nei effektive manieren te pakken is.

Karakterisearre kinderen progeria folgjende manifestaasjes:

• lytse stature;
• light (13-22 kg);
• moaiste fel, troch hokker skippen sichtber;
• slow-bewegende gewrichten fan 'e hannen en fuotten;
• grutte holle, mar tagelyk - een bytsje persoan;
• schelle stim.

De oarsaken fan de sykte

Alle wittenskippers iens dat bern progeria is gjin sykte, wurdt urven. De wrâld bekend allinnich oan ien famylje, dêr't alle 3 bern ervje it syndroam.

Net sa lang lyn waard tocht dat de iennichste reden foar it "kinderen leeftyd" - de mutaasje fan in inkele gen dat wurdt belutsen by de foarming fan it aaiwyt Lamin A. De sel kearnen binne boud op basis fan de proteïne. Yn it proses fan omfoarming yn prelamina In ripe aaiwyt hawwende mislearrings. Sa, as gefolch Lamin A gâns ôfwykt fan in normale proteïne. Dit liedt ta in ferskaat oan syklike feroarings yn it lichem fan 'e bern, dy't wurdt karakterisearre troch sykte Hutchinson-Gilford. Bern Progeria beginnen te foarútgong, wêrtroch foartidige fergrizing.

Mar guon wittenskippers hie ûntdutsen oare gen yn it DNA, in mutaasje dy't sûnder mis liedt ta de sykte. Ûnomkearbere prosessen in Baf-1 Gene -prichina ûntwikkeling mankeminten yn de membraan sellen. Sûnt Baf-1 ek interacts mei oare aaiwiten, de mutaasje yn syn struktuer feroarsaket steurings yn de oare aaiwiten.

Is der in kâns?

Oant datum, wittenskippers stean in drege opjefte ôfmeitsje in wiidweidige stúdzje fan it proses fan it gen mutaasje. En at se slagje, dan de sike bern sille hawwe in echte kâns om te winnen fan in bern progeria, en artsen - te kommen syn foarkomt.

It moat sein wurde dat in protte pasjinten mei in swakke hope fan it heil. Amerikaanske wittenskippers hawwe begûn klinyske bisikingen fan anty-dizze sykte. It is mooglik, lykwols, dat net elk bern kin libje oant dizze tiid. Mar yn alle gefallen, as de toetsen binne súksesfol en de bern progeria wurdt ferslein, dan sil in oerwinning foar al dyjingen dy't dogge alles om te rêden harren bern út sa'n freeslike sykte.