Gene mutaasjes

Gene mutaasjes - dat is de reden foar dat is de foarming fan in heterogene groep klinyske manifestaasjes fan sykte, dat hjit "genetyske sykte". De algehiele frekwinsje fan harren optreden yn de minsklike befolking troch twa oant fjouwer prosint.

Change (mutaasje) Gene is provoking de ûntjouwing fan in protte foarmen fan erflike sykten faktor. Yn moderne genêskunde, beskreaun mear as trije tûzen fan dizze pathologies. De meast foarkommende manifestaasje fan de sykte is fermentopathy. Oannomd wurdt dat gene mutaasjes kinne beynfloedzje foei, ferfier en strukturele aaiwiten. Syklike feroarings kinne wurde útfierd yn ferskillende perioaden fan ontogénesis (ûntwikkeling). Harren typysk foar it grutste part fan 'e intrauterine (maksimaal 25% fan erflike pathologies) en dopubertatnogo (foar't puberteit) tiidrek (likernôch 45%). Gene mutaasjes komme foar yn adolescentie (puberteit) en juvenile tiidrek (likernôch 25%). Relatyf neatich bedrach (likernôch 10%) bywenne: opspoard mear as tweintich jier.

Genetic sykten wurde yndield neffens fererving type (autosomal recessive, autosomal dominant en oaren), ôfhinklik fan it oargel of systeem, mear belutsen by de syklike proses (endocrine, neuromuscular, ocular, ensfh), ôfhinklik fan it aard fan 'e metabolic defect (assosjearre mei disoarder of koalhydraat, mineraal en oare lipid stofwikseling.). Foar ûnôfhinklike groep befettet sykten dy't fuortkomme op in eftergrûn fan foei en memmekant incompatibility fan antigens yn it bloed groepen.

Ûntstien troch germline mutaasjes, erfde sykte yn oerienstimming mei de wetten fan Mendel. Miskien giet de opkomst fan nije ûntwikkeling of erfde fan ferline generaasjes feroarje. Yn sokke gefallen, syklike struktueren wurde ferdield yn alle lea sellen.

Gene mutaasjes kinne foarkomme yn ien fan 'e sellen op ferskate stadia fan it delslaan fan de zygote. Yn sokke gefallen, it lichem wurdt it mozayk foar de struktuer. Mei oare wurden, yn guon sellen funksjonearjende normale allele (foarm fan it gen), en yn oaren - Mutant. Dominânsje mutaasjes manifested phenotypically (klinyske buorden) yn 'e oanbelangjende sellen en ret wurde ûntwikkeling fan de sykte. Tagelyk is der in genôch kâns fan minder swiere sykte, yn tsjinstelling ta de folsleine Mutants.

Eksperts klassifisearjen feroarings yn de funksjonele en struktuerfisy.

Strukturele gene mutaasjes ûnderferdield yn transysjes - de ferfanging fan ien purine basis (organyske ferbining fan natuerlike derivaten, purine) oan in oare, of ien Pyrimidine basis (organyske stoffen - Pyrimidine derivaten) troch in oare Pyrimidine base; wêrby't in codon (genetyske koade ienheid) feroaret mar ien wêryn de wiksel plakfûn. Der is ek sa'n ding as "transversion". Yn dat gefal is der in ferfanging fan de purine of Pyrimidine bases oarsom. Dat feroaret as de codon yn hokker gefal ferfanging. Fierders is der in frameshift mutaasje. Sa is der in ferlies (wisk) of ynstekken (ynstek) fan ien of meardere nucleotide twatallen. Yn oerienstimming mei it ferlies of de ynstek diel kin ferskille mear of minder codons.

Mutaasjes yn de genen binne funksjonele feroaring yn 'e net-transkribearre (kodearring) part fan in DNA molecule. Dit ret in steurnis fan de feroardering fan it funksjonearjen fan de strukturele eleminten. Dit kin liede stiging of in delgong fan it persintaazje fan de synteze fan de byhearrende aaiwyt ta wikseljend.