Wiskott-Aldrich syndroom: in beskriuwing fan de sykte

Wiskott-Aldrich syndroom is in erflik sykte dy't treft allinnich jonges. It is iepenbiere yn iere bernetiid en meastal liedt ta dea binnen fiif oant tsien jier.

Foar de earste kear de sykte waard beskreaun yn 1937 troch de Dútske bernearts Wiscott. Hy seach it fan 'e trije Siblings, dy't lijen incessant bloedige diarree, eczeem en konstante ûntstekking fan it ear, hoewol't de fjouwer susters wienen folslein sûn. Al yn 1954, de Amerikaanske bernearts Aldrich nammen fûn dat de sykte wurdt erfde as in X-ferbûn recessive trek.

De sykte wurdt oerbrocht nei jonges en carrier mutating chromosomes binne froulju. De geografyske faktor hat gjin effekt op it foarkommen fan it probleem.

Symptomen fan de sykte

Wiskott-Aldrich syndroom wurdt yn ferbân brocht mei ferlytse bloedplaatsjes telle. Yn de earste jierren fan it libben fan de pasjint fertoant de folgjende symptomen: earme bloed clotting, aanhoudende eczeem, bluodderich diarree. Dêrnei is der in primêre immunodeficiency. Troch gebrek oan 't en B lymphocytes persoan is ûndergeskikt oan allerhanne firale en bakteriële syktes. Immunodeficiency in bern útlokje permaninte midden ear ynfeksje, longûntstekking, sinusitis, dropsy en in protte oare serieuze syktes. Wy lije út de sykte is folle heger risiko op it ûntwikkeljen fan kanker. Dêrby moat opmurken wurde dat it malignancy faak bleatsteld folwoeksenen.

Wy lije út it syndroam Viskota-Aldrich syndroom wurdt faak beachte allinnich hemorrhagic syndroom, dy't liedt ta de ferkearde diagnoaze. Yn sokke gefallen, allinne nei DNA analyse, wêryn is it mooglik om te identifisearjen it gen ferantwurdlik foar it syndroam foarskriuwen goede behanneling.

diagnoaze

• In komplete bloed greve te identifisearjen de ferleging fan it tal bloedplaatsjes.
• De stúdzje fan bloed smeer op de strukturele brek oan bloedplaatsjes.
• Genetyske analyse (útfierd foar detecting mutaasjes yn it gen ferantwurdlik foar de opbou fan it aaiwyt yn it bloed).
• It fêststellen fan it nivo fan immunoglobulin.
• It fieren Prenatal diagnoaze, te identifisearje Wiskott-Aldrich syndroom yn betiid swierwêzen.
• Bepaling fan aaiwyt yn it bloed nivo 's fan Wiskott-Aldrich syndroom.

behanneling

Spitigernôch, moderne wittenskip noch net fûn in remeedzje foar dizze slopende sykte. It is bekend dat bloedplaatsjes binne ferneatige yn de mankelikens, dus pasjinten dy't binne diagnostisearre mei "Wiskott-Aldrich syndrome", waard fuorthelle troch de lea. En pasjinten begûn te fiele folle better. Konstante transfusions fan immunoglobulin en de oanstelling fan geskikte antibiotika ek ferbetteret de algemiene tastân fan 'e pasjint. Op it stuit, de praktyk fan it yntrodusearjen fan pasjinten oan it bienmurch fan sûne stam sellen. Mar wylst dy metoade wurdt útfierd allinne troch eksperimint. Ek breidspearen dy't meimakke hawwe dit syndroam yn 'e famylje, it is rekommandearre om foarby alle nedige hifkings foardat plannen swierwêzen.