Noonan syndroom: beskriuwing, symptomen, behanneling

Der binne in ferskaat oan berte mankeminten by bern. Guon fan harren binne beskôge as hiel gewoan. Mar der is in seldsume sykte. Harren prevalence is leech. Lykwols, in protte binne hiel serieuze gefolgen. Ien fan dy pathologies is Noonan syndroom. Folgjende, lit ús fine it yn mear detail. Dit artikel beskriuwt hoe en wêrom der ferskynt Noonan syndroom. Photo sykte sil ek presintearre yn 'e tekst.

oersjoch

Noonan syndroom is in erflik patology. PTPN11 gene mutearre troch dragen syn âlden oerdroegen oan 'e neiteam. As regel, manlju yn dizze fruitless. Dêrom, it gen wurdt oerdroegen fia de memmekant line. Meastal markearre famylje karakter fan 'e sykte. Seldsume gefallen fan net-erflik, mar se binne ek fêstlein yn de praktyk.

histoaryske ynformaasje

Op in kear oefene as kardiolooch, bernedokter Zhaklin nunan, wurkje yn de klinyk fan de Universiteit fan Iowa, ik fernaam dat in beskate groep bern, dat bestie út sawol jonges en famkes, dy't hie pulmonary stenosis, faak skaaimerke troch lege groei, elkoar steande eagen breed, webbed hals leit lege auricles en ptosis. Ûndersykjen fan de kombinaasje fan uteringen fan hert sykte mei oare ûntwikkelingssteurnissen ôfwikings yn 833 pasjinten, de dokter skreau yn in 1962 artikel. Yn it wurk sy beskreaun njoggen gefallen dêr't op 'e eftergrûn fan ' e hert defect oanberne type en karakteristike facial funksjes, boarst deformation , en ferkommering. De sykte is ûntdutsen sawol yn minsken manlik en froulik.

Noonan Syndrome: Symptoms

Der binne in oantal skaaimerken dy't ûnderskiede fan oare patology. Te tinken falt, yn it bysûnder:

• Low groei. Froulju - 1.53, foar manlju -. 1,63 m op 'e tiid fan berte as it lichem lingte en gewicht fan it bern is binnen normale grinzen. Ferkommering begjint út de leeftiid fan 2-3 jier.
• Feroarings face. Pasjinten diagnose Noonan syndroom, hawwe in soad elkoar steande eagen amandel foarm. Yn 'e binnenste hoeke fan' e hûd fold is oanwêzich. Ek opmurken ptosis (ooglid weilitten) fanwegen injured spier funksje, itsij fanwege lytse klippen. Likernôch twa-tredde fan alle bern mei steurnissen binne fersteuringen fan de fisy. Wannear't ptosis beheind mêd of view en ûntwikkelet in simmelsgaard.
• gebou oertrêdings tsjeaken. Upper minder ûntwikkele, der is arcuate hege himel. Beide tsjeaken mei tosken interposition ferkeard.
• Lege opkomst of deformation fan de earen. As gefolch fan dizze anomaly wurde dôven.
• Koart en breed nekke.
• Shield-foarmige boarst mei rûnom út elkoar steande spienen.
• Deformation fan de earmtakke (oanberne).
• Flatfoot.
• Koarte fingers.

Malformations fan de ynterne organen

Noonan syndroom wurdt faak beselskippe troch steurings yn de cardiovascular systeem. Op de eftergrûn patology iepenbiere fersmelling (stenosis) yn 'e pulmonary koffer, en it defekt yn' e interventricular septum. It twadde plak wurdt ynnommen troch ôfwikings fan it genitourinary systeem. Sa, de nieren ferretten mankeminten lykas hjest (tekoart oan weefsel) of ôfwêzichheid fan ien nieren. Oangeande puberteit, dat fariearret fan normale oant alhiel defect. Famkes faak observearre nei het begin van de menstruaasje, yn jonges - testes of cryptorchidism binne hielendal ôfwêzich. Ek fûn in striid mei spermatogenesis. Yn guon gefallen, it spermatozoa binne hielendal ôfwêzich. Tsjin de eftergrûn fan 'e operaasjes foar Noonan syndroom hawwe in ferhege bloeden. Guon pasjinten ek kinne sjen litte ôfwikings fan geastlike ûntwikkeling yn de myld.

foarm

Der binne twa soarten fan patology:

• Familial formulier. It ferskilt erflik autosomal-dominante type. Yn dragers fan de Mutant gene offspring ferskine mei patology.
• De sporadysk formulier. Yn dit gefal, de mutaasje docht bliken út gefal ta gefal. Yn dizze erflike faktor is net iepenbiere.

redenen

De meast foarkommende faktor dy't ret wurde patology is de PTPN11 gene mutaasje. Dy oarsaak is diagnoaze yn 50% fan de pasjinten. Lykwols, op in bepaald persintaazje fan minsken mei dit syndroam is in genetyske faktor is ûndúdlik. Erfenis patology ûntstiet by in autosomal dominant wize. It syndroam kin foarren brocht wurde troch in nije mutaasje. Ut dit dan folget dat de âlden mei it gen ha net folle fan in kâns te hawwen in oar bern.

Diagnosis

It keppel is yn oerienstimming mei de karakteristike eksterne skaaimerken (beskreaun hjirboppe). Ek yn de diagnoaze studearre laboratoarium parameters. Yn it bysûnder, is der in delgong fan testosteron konsintraasje, XII clotting faktor. Der binne ek ark en ûndersyk. Beneamd troch de X-ray fan 'e sternum, echocardiography, ECG. Mei help fan dizze techniken ferretten ôfwikings fan ynterne organen. De dokter kin ek foarskriuwen oerlis fan medyske Genetika.

terapeutyske maatregels

Yn ferbân mei it genetysk bepaald syndrome behanneling is rjochte benammen by opheffing fan symptomen. As in operaasje wurdt tawiisd cryptorchidism. Tidens har testes ferpleatse yn de scrotum. Mei de reduksje fan de konsintraasje fan androgen hormoan terapy wurdt oanrekommandearre. Yn de oanwêzigens fan werom mislearjen, hemodialysis wurdt beneamd. Mei it, it weiheljen wurdt útfierd út it lichem fia metabolic produkten extrarenal bloed suvering.