Dat studearret medyske Genetika

Genetik - de wittenskip dy't bestudearret de eigenskippen fan libbene organismen lykas erflikens en fariaasje. Lykas bekend, de wichtichste skaaimerk fan de natuer dat ûnderskiedt it út 'e deaden - de mooglikheid om te reprodusearjen. In oare wichtige kwaliteit, oantsjut as oererving is it repeatability t. E. De mooglikheid om berte harren eigen soarte. Trochinoar, de fertsjintwurdigers fan hokker soarte binne mear te ferlykjen mei harren memmetaal foarâlden, as oare yndividuen fan deselde soarten.

Mar dat elk soarten hat in beskaat nivo fan volatility, want sels de bruorren en susters binne gjin eksakte kopyen. Beide faktoaren - oererving en fariaasje - stúdzjes de biologyske wittenskip fan Genetik, dy't bestiet, in bar, fan de mienskiplike en partikuliere stikken te brekken. As it objekt fan stúdzje fan de algemiene Partitionen genetyske ûndersyk binne de fûneminten fan 'e oererving, de analyze fan it DNA, de struktuer fan genen en harren mutaasjes, de private haadstikken binne tawijd te identifisearjen mienskiplike patroanen yn ferskillende soarten fan libbene organismen.

Human Genetika - Leading privee stikken te brekken. Dy fan syn kommunikaasje, dy't te krijen hawwe mei de yndividuele patology, medyske Genetika stúdzjes. It wichtichste doel fan dizze tûke fan wittenskip - oanwizen fan de rol fan de genetyske komponint yn it ûntstean en de rin fan ferskate syktes.

Sykten dy't studearret medyske Genetyske Sintrums, wurde ferdield oer de eigentlike erflik en multifactorial. De eardere befetsje chromosomal (feroarsake troch it wizigjen fan it oantal chromosomes of harren struktuer) en gene (fanwege it gen mutaasjes) sykte. As de mutaasje is oanwêzich yn mar ien gen, dizze sykte hjit monogenic.

Neamd multifactorial sykten foar dat der is in genetyske oanlis. Te tinken falt it grutste part fan 'e bekende yndividuele syktes. Oan it ûntstean fan sokke sykten yn in minske, útsein ûngeunstige eksterne ynfloed, it bieden fan de steat set fan genen dy't kinne oprinne ta tsientallen en hûnderten.

Medyske Genetik as wittenskip bedoeld om diagnose erflike sykten, te fieren in analyze fan harren foarkommen yn ferskillende maatskiplike en etnyske groepen, begelieding pasjinten en harren famylje, previnsje fan erflike sykten, it bestudearjen fan de pathogenesis en etiology fan sokke.

Foar de previnsje fan erflike sykten Klinyske Genetika brûkt Prenatal basis (m. E. Antenatal) diagnostyk. De taak fan artsen - tidige identifikaasje fan alle mooglike pathogene faktoaren en hifking fan 'e risiko fan beskate sykten yn de ûnberne bern, basearre op de sûnens status fan it potinsjele âlden. It is dan ek foaral fan belang foar de pear ferwachte in bern of binne krekt fan doel om te fetsjen, ûndergean detaillearre ynspeksje fan de steat fan har eigen sûnens en te identifisearjen alle risiko faktoaren. Ynklusyf wichtich om te witten en te ynformearjen dokters oer besteande út de famylje (sawol troch takomstige heit, en op syn memme kant), erflike sykten ensafuorthinne.

Yn beskaafd lannen, Genetik en medisinen wurkje inseparably. Ynteressearre yn 'e takomst sûnens fan ' e oare helte (frou) en de oanwêzigens yn 'e famylje fan erflike sykten makke lang foar't houlik. Yn guon lannen, in medyske sertifikaat is in ferplichte dokumint foar de registraasje fan it houlik.

Yn de ôfrûne jierren, medyske Genetyske Sintrums hat makke in trochbraak yn syn ûntwikkeling. De wichtichste súkses wie de deciphering fan 'e minsklike genome, de identifikaasje fan alle genen en it sinjalearjen fan de molekulêre karakter fan de measte aaiwiten. No wittenskippers binne aktyf bestudearret de relaasje fan ferskillende genen mei spesifike sykten yn 'e takomst taseit de ûntwikkeling fan prinsipjeel nije terapyen genetyske sykten en it foarkommen fan dy sykten te hokker minske is gefoelich.

De taak fan in kwalifisearre dokter - iere identifikaasje fan pasjinten mei patology fan erflike natuer, it fêststellen fan syn aard en rjochting fan de pasjint nei it passend medysk-genetyske sintrum.