Konklúzje DNA ûndersyk. It fieren DNA analyse te stellen paternity. genetyske ûndersyk

Us wrâld wurdt befolke troch in ferskaat oan organismen, út mikroskopyske, sichtber allinnich yn in machtige mikroscoop, ta grutte, weagende op nei ferskate tonnen. Nettsjinsteande dat ferskaat, alle organismen op ierde binne hiel ferlykbere struktuer. Elts fan harren is gearstald út sellen, en dit feit ferienet alle libbene wêzens. Yn deselde tiid, is it ûnmooglik om te finen twa identike lichem. De útsûndering kin allinne identyk twilling. Wat makket elk organisme dat libbet op dizze planeet, sa unyk?

Eltse sel hat in sintraal gesach - in kearn. Der binne bepaalde lichaamlike units - genen, dy't fêstige binne yn 'e chromosomes. Ut in gemyske stânpunt, de genen wurde deoxyribonucleic acid of DNA. Dit macromolecule, curled yn in dûbele helix, it is ferantwurdlik foar it erfskip fan in protte trekken. Sa, de wearde fan DNA - de oerdracht fan de genetyske ynformaasje fan âlden oan neiteam. Om bringen dizze wierheid, wittenskippers om de wrâld foar twa ieuwen sette te leauwen eksperiminten, sette foaren in dappere hypteze, lijen tsjinslaggen en triomfearret belibbe troch de grutte ûntdekkings. Dat wy kenne hjoed de dei troch it wurk fan 'e grutte ûntdekkingsreizgers en wittenskippers, dat betsjut DNA.

Tsjin 'e ein fan' e XIX ieu, Mendel oprjochte de basis wetten fan tekens oermeitsje fen slachte oant slachte. It begjin fan XX ieu en Thomas Hunt Morgan iepenbierre oan minsken it feit dat erflike skaaimerken wurde oerbrocht troch genen, dy't fêstige binne yn de chromosomes yn in bepaalde folchoarder. Harren gemysk apparaat wittenskippers ret yn 'e fjirtiger jierren fan' e tweintichste ieu. By healwei de jierren fyftich, de dûbele helix fan DNA waard ûntdutsen, it prinsipe fan komplemintariteit en witten. Yn de jierren fjirtich wittenskippers Boris Ephrussi, Edward Tatum en Dzhordzh Bidl útdrukt in dappere hypoteze dat de genen produsearje aaiwiten dy't opslein spesifike ynformaasje oer hoe't oan de gearfoeging fan enzyme spesifyk foar it optreden fan bepaalde reaksjes yn 'e sel. Dit hypteze is befêstige yn de wurken Nirenberg, dy't yntrodusearre it konsept fan de genetyske koade en brochten regelmjittigens tusken aaiwiten en DNA.

DNA struktuer

Yn de kearnen fan de sellen fan alle libbene organismen hawwe nucleic acid, waans molekulêre gewicht is grutter as dy fan aaiwiten. Dy molekulen binne polymeric, harren monomers binne nucleotides. Yn de foarming fan aaiwiten belutsen 20 aminosoeren en 4 nucleotides.

Der binne twa typen fan nucleic soeren: DNA (deoxyribonucleic acid) en RNA (ribonucleic acid). Harren struktuer is ek yn dat beide stoffen hawwe in nucleotide gearstalling: a nitrogenous basis, in phosphoric acid residu en koalhydraat. Mar it ferskil is dat de DNA hat deoxyribose en RNA - ribose. Nitrogenous bases binne purine en Pyrimidine. As ûnderdiel fan it DNA binne adenine en guanine purine en Pyrimidine thymine en SUG. RNA omfiemet yn syn struktuer deselde purines en Pyrimidine SUG en uracil. Troch ferbinen fan in phosphoric acid residu en ien nucleotide fan oare koalhydraat skelet wurdt foarme fan in polynucleotide oan dêr't oanhingje nitrogenous basis. Sa, jo meie hawwe nochal in soad oare ferbiningen, dy't bepale de soarten ferskaat.

It DNA molecule is in dûbele helix fan twa grutte polynucleotide keatlingen. Se wurde ferbûn mei elkoar purine en Pyrimidine ien keatling oar. Dy keppelings binne net tafallich. Se harkest nei de wet fan de komplemintariteit: Kommunikaasje kin foarmje tusken in adenine nucleotides mei timilovym, guanine - mei tsitozilovym, sa't se folje inoar oan. Dit prinsipe jout de DNA molecule unike eigendom fan himsels witten. Spesifike aaiwiten - enzymen - move en brekke de hydrogen obligaasjes tusken de stikstof bases fan beide keatlings. As gefolch twa frije nucleotide keatlingen dy't wurde foltôge besteande yn 'e cytoplasm en de kearn fan sellen frije nucleotides neffens it prinsipe fan de komplemintariteit. Dit liedt ta de foarming fan twa bondels fan DNA fan ien âlder.

De genetyske koade en har geheimen

DNA testen kinne ús te ferstean de eigenheid fan elk organisme. It is maklik om te yntinke in foarbyld fan weefsel incompatibility yn oargel transplants fan in donor nei in ûntfanger. "Alien" oargel donor fel bygelyks, wurdt ûnderfûn as in fijannige lichem fan de ûntfanger. Dit begjint de keatling fan immune antwurd, antistoffen wurde produsearre, en it oargel net nimme root. Utsein yn dizze situaasje kin it feit dat de donor en ûntfanger - identike twilling. Dy twa organismen hawwe fuortkommen út ien sel en ha itselde set fan erflike faktoaren. Wannear't transplanting organen yn dit gefal net foarme antistoffen, en hast altyd hielendal oargel oerlibbet.

Bepaling fan DNA as de wichtichste drager fan genetyske ynformaasje is fêststeld empirically. Bakteriologe F. Griffiths útfierd in nijsgjirrich eksperimint mei pneumokok. Hy spuite in doasis fan it pathogen yn mûzen. Faksins wiene fan twa soarten: Formulier in kom mei polysacchariden en foarm B, sûnder fan 'e kapsule, de twa heritable. It earste type waard ferneatige troch de waarmte, en de twadde net fertsjintwurdigje gjin gefaar foar de mûzen. Wat in ferrassing wie it in Bakteriologe, doe't al fan 'e mûzen stoar út pneumococcal foarm fan A. Dêrnei yn de wittenskipper syn holle wie der in ridlike fraach oer hoe't it erflik materiaal is oerdroegen - fia protein, polysaccharide of DNA? Nei hast tweintich jier op 'e dei fan mislearre om te reagearjen op de Amerikaanske, wittenskipper Oswald Theodore Everi. Hy sette it oantal eksperiminten exclusionary en fûn dat doe't it aaiwyt en polysaccharide ferneatigjen erfskip giet. Oerdracht fan genetyske ynformaasje einige pas nei ferneatiging fan DNA struktuer. Dat brocht de postulate foar de oerdracht fan de genetyske ynformaasje ferantwurdlik molecule carrying genetyske ynformaasje.

Ûntsluting fan de struktuer fan it DNA en de genetyske koade hat tastien minskdom te meitsje in grutte stap foarút yn de ûntwikkeling fan gebieten lykas medisinen, forensics, yndustry en lânbou.

DNA analyse yn gerechtelijk ûndersyk

Op it stuit, progressive rekord keeping fan strafsaken en sivile prosedearjen is folslein sûnder de tapassing fan de genetyske analyze. DNA eksamen útfierd yn gerechtelijk wittenskip ta de stúdzje fan biologyske materiaal. Mei help fan dizze stúdzje forensics kinne detect spoaren fan de oanfaller of it slachtoffer op foarwerpen of ynstânsjes.

Genetyske testing basearre op in ferlykjende analyse fan biologyske gebrûk fan 'e minsklike stiften, dat jout ús ynformaasje oer de oanwêzigens of ûntbrekken fan in relaasje tusken harren. Eltse persoan hat in unyk "genetyske paspoart" - is syn DNA, dêr't de folsleine ynformaasje wurdt opslein.

De gerechtelijk ûndersyk wurdt brûkt hege-precision proses neamd fingerprinting. It is útfûn yn it Feriene Keninkryk yn 1984, it is in stúdzje fan gebrûk fan biologyske gebrûk: flibe, sperma, hier, epithelial of lichem Fluids om te identifisearjen se yn in misdiediger spoar. Sa, DNA gerechtelijk ûndersyk ûntwurpen om ûndersyk nei de skuld of ûnskuld fan in bepaald persoan yn ûnrjochtmjittich aktiviteiten, te ferdúdlikjen gefallen fan dubieuze Parenthood.

Yn de jierren sechtich fan de foarige ieu, Dútske saakkundigen organisearre maatskippij te befoarderjen genome ûndersyk yn de gerjochtlike sfear. By it begjin fan 'e njoggentiger jierren makke in spesjale kommisje, dy't him dwaande hâldt mei de publikaasje fan wichtige wurken en ûntdekkingen op dit gebiet, as wetjouwer standerts yn gerechtelijk wurk. krige de namme "Ynternasjonale Feriening foar Gerechtelijke Genetyske Sintrums" Yn 1991, dizze organisaasje. Oant no ta, der is mear as ien tûzen meiwurkers en 60 globale bedriuwen dy't binne dwaande mei ûndersyk op it mêd fan de rjochterlike prosedueres: serology, molekulêre Genetyske Sintrums, wiskunde, biostatiki. Dat hat brocht de wrâld gerechtelijk praktiken mienskiplik hege noarmen dy't ferbetterje kriminaliteit detection. DNA gerechtelijk ûndersyk wurdt útfierd yn spesjalisearre laboratoariums dy't diel útmeitsje fan in kompleks juridysk systeem fan de steat.

Taken gerechtelijk analyze fan genomic

De wichtichste taak fan gerechtelijk saakkundigen - te ûndersykjen hokker yntsjinne gebrûk en meitsje in finding fan DNA, neffens dêr't it mooglik is om te bepalen de biologyske "fingertaasten" fan in persoan of in fêst sibskip.

DNA fan gebrûk kinne wurde opnommen yn de folgjende biologyske materiaal:

• potozhirovye spoaren;
• stikken fan biologyske weefsels (fel, spikers, spieren, bonken);
• body Fluids (swit, bloed, semen, transcellular floeistof et al.);
• hier (needsaaklik de oanwêzigens fan haren follicles).

Om fiere gerechtelijk betûft presintearre bewiis fan it toaniel, befettet genetysk materiaal en bewiis.

Op dit stuit, in oantal avansearre lannen te meitsjen fan in DNA databank fan kriminelen. Dit ferbetteret it opspoaren fan misdieden klinke, sels mei ferrûn beheining perioade. It DNA molecule foar in protte ieuwen sûnder feroarings kinne opslein wurde. Ek ynformaasje sil wêze hiel nuttich foar de identifikaasje fan 'e persoan mei massive ferlies fan it libben.

Wetjaande kader en it takomstperspektyf foar gerechtelijk DNA

Yn Ruslân, de wet "On ferplichte genomic fixing" waard oannaam yn 2009. Dizze proseduere wurdt útfierd foar de finzenen likegoed as foar de minsken, waans identiteit is noch net fêststeld. Boargers dy't binne net opnaam yn dizze list, foarby tests op frijwillige basis. Wat kin sa'n genetyske basis:

• ferminderje it oantal misdieden en ferminderjen misdriuwen;
• It scil ta de wichtichste bewiis wie de ûntsluting fan de misdriuwen;
• oplosse it probleem fan suksesje yn gefal fan skelen;
• fêst te stellen de wierheid yn saken fan Parenthood.

Konklúzje DNA kin ek jouwe nijsgjirrige ynformaasje oer de persoan fan identiteit: in genetyske oanlis foar sykte en ôfhinklikens, en ek de oanstriid om te begean misdieden. De amazing feit is dat wittenskippers hawwe ûntdutsen in gen dat is ferantwurdlik foar de oanstriid fan in persoan te begean misdieden.

DNA ûndersyk yn gerechtelijk wittenskip holp uncover mear as 15.000 misdieden wrâldwiid. Bysûnder spannend is dat te tsjûgje fan in strafsaak kin allinne troch in hier of vlek fan krimineel hûd. It meitsjen fan sa'n ramt foarseit grutte potinsje net allinnich yn 'e rjochterlike sfear, mar ek yn de yndustry lykas medisinen en pharmaceuticals. DNA stúdzjes helpe om te gaan met intractable sykten wurde urven.

Proseduere DNA analyse. Ta oprjochting paternity (maternity)

Op it stuit, binne der in soad publike en partikuliere bestowed laboratoaria, wêr kinne jo dwaan in DNA analyse. Dit ûndersyk is basearre op in ferliking fan fragmentary stikjes DNA (Plak) yn twa gebrûk: oansteande âlders en bern. As jo sjogge logysk, it bern krijt út syn âlden 50% fan 'e genen. Dit ferklearret de oerienkomst mei de mem en heit. As jo ferlykje in beskaat gebiet fan it bern syn DNA nei itselde DNA folchoarder bedoeld âlden, sy sille wêze itselde mei de kâns op 50%, dat wol sizze út 12 Plak yn gearfalle 6. As sokke yndikatoaren wurde identifisearre, it DNA eksamen konklúzje garandearret de kâns fan biologyske paternity of maternity 99,99 %. As de tafal is mar ien fan 'e tolve Plak yn, dizze kâns wurdt werombrocht ta in minimum. Der binne in soad erkende laboratoaria, dêr't it mooglik is om te dwaan DNA testen yn it privee.

Op de krektens fan de analyse beynfloedzje de aard en bedrach fan tasizzings oan 'e stúdzje fan' e Plak yn. DNA stúdzjes hawwe sjen litten dat it erflik materiaal fan alle minsken op 'e planeet is deselde op 99%. As jo nimme dy ferlykbere regio fan DNA analyse, it kin wêze, dat it is perfoarst identike yndividuen sil, bygelyks, Australyske Aboriginals en Ingelsk. Dêrom, om presys stúdzjes nommen binne unyk foar elke ôfsûnderlike sites. De mear fan dy gebieten sil ûnderwurpen wurde oan ûndersyk, de boppesteande kâns analyse krektens. Bygelyks, mei de meast foarsichtich en kwalitative stúdzje fan 16 STR DNA konklúzje sil krigen wurde mei in krektens fan 99,9999% doe't befêstiget kâns maternity / paternity en 100% by wjerlizzing feit.

It fêststellen fan in nauwe besibbenens (grandparent, nicht, neef, muoike, omke)

DNA analyze op de relaasje is net wêzentlik oars as de test fan Parenthood. It ferskil is dat it totale bedrach fan genetyske ynformaasje soe twa kear minder as by in paternity test, en folle om likernôch 25% doe't 3 fan 12 Plak yn gearfalle hielendal. Boppedat moat ek wurde neikommen mei it betingst dat de famylje, tusken dêr't de relaasje fêstige is, heart ta deselde rigel (mem of heit). It is wichtich dat de DNA analyze fan transkript waard leaud te wêzen presys.

Oprjochting fan DNA oerienkomst tusken de lânseigen en heal-broers / susters

Bruorren en susters krije út harren âlden ien set fan 'e genen, dus it DNA-ûndersyk útwiisde 75-99% fan de deselde gen (yn it gefal fan identike twilling - 100%). Heal-bruorren en susters kinne hawwe like min as 50% fan 'e deselde genen, en dan hat dy waarden trochjûn troch de memmekant line. DNA test mei 100% krektens is by steat om te sjen oft of Siblings ynhiemsk of pivot.

DNA test foar twilling

Gemini fan natuere fan biologyske oarsprong binne odnoyaytsovye (homozygous) of dizygotic (heterozygous). Homozygous twins ûntwikkelje út ien befruchte sel, der is mar ien seks, en binne identyk genotype. Heterozygous wurdt foarme út ferskate befruchte aaien, der binne heteroseksuële en hawwe lytse ferskillen yn it DNA. Genetyske ûndersyk is yn steat om binnen 100% te bepalen oft monozygotic twilling of heterozygous.

DNA testen op it Y-gromosoom

Y-gromosoom oerdracht optreedt fan heit op soan. Mei dit type analyze mei hege krektens kin bepaald wurde oft de leden fan in famylje man en sa fier as se binne nau besibbe. Bepaling fan de DNA fan it Y-gromosoom wurdt faak brûkt om in genealogical tree of famyljes.

Analyze fan mitochondrial DNA

Erfenis mtDNA komt oan de memmekant kant. Dêrom, dit soarte fan enkête is tige ynformatyf om te efterheljen besibbens troch de mem. Wittenskippers brûke mtDNA analysearret foar kontrôle fan de ûntjouwing en migraasje, en ek te identifisearjen minsken. MtDNA struktuer is sadanich, dat it mooglik is om te ûnderskieden twa hypervariable HRV1 en HRV2 sône. Troch ûndersyk locus HRV1 en ferliking fan it mei de noarm fan it Cambridge rige fan DNA kinne krigen wurde in miening oer oft it folk studearre sibben hearre ta deselde etnyske groep dêr, ien folk, ien fan memmekant line.

Deciphering de genetyske ynformaasje

Der steane sa'n hûndert tûzen genen by minsken. Se wurde kodearre yn de folchoarder, dy't bestiet út trije miljard letters. Lykas earder oanjûn, it DNA dûbele helix struktuer wurdt ferbûn mei elkoar fia gemyske Bonding. De genetyske koade bestiet út talleaze fariaasjes fan fiif nucleotides, oanjūn A (adenine), C (SUG), T (thymine), G (guanine) en U (uracil). De folchoarder fan nucleotides yn it DNA lokalisaasje bepaalt de opienfolging fan aminosoeren yn in aaiwyt molecule.

Wittenskippers hawwe ûntdutsen in nijsgjirrich feit dat likernôch 90% fan de DNA ketting is in genetyske slag net befetsje wichtige ynformaasje oer de minsklike genome. De oare 10% binne ûnderferdield yn eigen genen en regeljouwing regio.

Der binne gefallen dêr't in ferdûbeling ketting DNA (witten) foarkomme mislearrings. Sokke prosessen liede nei it foarkommen fan mutaasjes. Sels de minimum flater yn ien nucleotide kin de ûntwikkeling fan in genetyske sykte dy't kin wêze fatale foar minsken. Alle wittenskippers witte oer 4000 fan sokke steurnissen. Risiko op sykte hinget gear mei hokker part fan it DNA keten sil gefolgen hawwe foar de mutaasje. As dizze genetyske slag, in flater kin gean ûngemurken. Op normale hanneling is net beynfloede. As de witten falen plakfynt by in wichtich segmint fan de genetyske, sa'n flater kin kostje in persoan harren libben. DNA stúdzjes fan dizze posysje sil helpe te finen op in klinyske Genetiker manier te kommen mutaasje fan genen en erflike sykten fan slach.

Tabel fan de genetyske koade fan DNA helpt wittenskippers geneticists te lizzen wiidweidige ynformaasje oer de minsklike genome.

Genetyske screening yn planning en yn de swierens

Wittenskippers Genetika advisearje echtpearen ûndergeane genetyske ûndersyk is noch altyd op it poadium fan 'planning fan' e neiteam. Yn dit gefal is it mooglik om te learen fan tefoaren oer de mooglike feroarings yn it lichem, te beoardieljen de risiko 's fan it hawwen bern mei ôfwikings en detect de oanwêzigens fan genetysk urven sykten. Mar de praktyk docht bliken dat de DNA stúdzjes froulju faak foarby wylst pregnant. Yn sokke omstannichheden, ek sille jouwe ynformaasje oer de kâns fan malformations yn de foetus.

Genetyske screening is op frijwillige basis. Mar der binne in oantal grûnen dêr't in frou moat needsaaklikerwize trochjaan sa'n stúdzje. Dy oantsjuttings binne bygelyks:

• biologysk leeftiid heechst 35 jier;
• erflike sykten maternally;
• in skiednis fan miscarriages en stillbirths;
• de oanwêzigens fan mutagenic aginten op it stuit fan konsepsje: radio-aktyf en X-rays, dat âlders hawwe drug en alkohol ferslaving;
• foarige bern berne mei ôfwikings fan ûntwikkeling;
• oerdroegen swier frou ynfektearre sykten (benammen rubella, toxoplasmosis en griep);
• bewiis fûn by in echografie.

In bloed test foar DNA kinne in hege mjitte fan kâns om te bepalen de oanlis fan in takomstige poppe oan sykten fan it hert en bloedfetten, bonken, longen, maag-traktaat en endocrine systeem. Ek dizze stúdzje lit it risiko berte fan in poppe mei Down syndroom en Edwards. Konklúzje DNA sil jaan fan de dokter in folslein byld fan de status fan de froulju en bern en sil ynskeakelje om tawize de goede korrektyf behanneling.

Metoaden fan genetyske stúdzjes yn it swierwêzen

Tradisjonele ûndersyk metoaden befetsje echografie en biochemical analyze fan bloed, binne se net foar de frou en de foetus is gjin gefaar. Dit saneamde trochljochtsjen fan swier froulju, útfierd yn twa fazen. Earst útfierd oan 12-14 wiken fan dracht, en ferriedt serieuze oertredings fan de foetus. De twadde etappe wurdt útfierd yn 20-24 wiken, en jout ynformaasje oer de minderjierrige pathologies dy't foarkomme kinne yn in bern. Dêr't oantsjutte twifel of dokters kinne tawize invasive metoaden fan analyse:

• Amniocentesis of sampling fan amniotic floeistof foar teste. Special needle puncture wurdt makke yn de liifmoer, typten it nedige bedrach fan amniotic floeistof foar analyse. Dit manipulaasje wurdt útfierd ûnder echografie begelieding om foar te kommen blessuere.
• Chorionic villus sampling - sampling fan de placenta sellen.
• Pregnant froulju dy't ha al it ynfeksje, foarskreaune platsentogenez. Dit is in moaie serieuze operaasje en besteegje it, begjinnend mei de tweintichste wike fan swierwêzen, ûnder algemiene anaesthesia;
• Sampling en analyze fan Nabelschnur bloed, of cordocentesis. It kin dien wurde pas nei de 18 th wike fan it swierwêzen

Sa, is it mooglik út de genetyske analyze te finen út wat dyn bern al foar syn berte.

De kosten fan it DNA eksamen

Yn ienfâldige layman, net stean dizze proseduere, nei it lêzen fan dit artikel is der in ridlik fraach: "Hoe folle is it ûndersyk nei DNA?". It is de muoite wurdich opskriuwen dat de priis fan dizze proseduere is ôfhinklik fan it profyl fan 'e stúdzje. Hjir binne de likernôch kosten fan it DNA test:

• paternity (maternity) - 23000 p.;
• tichtby affiniteit - 39000 p.;
• neef relaasje - 41000 p.;
• ta fêststelling fan lânseigen / healbroer (suster) - 36000 p.;
• Twin test - 21000 p.;
• foar Y-gromosoom - 14000 p.;
• mtDNA - 15000 p.;
• oerlis oer it ta stân kommen fan de sibskip: in mûnlinge - 700 p, skreaun - 1400 p ..

Yn de ôfrûne jierren, wittenskippers hawwe makke protte grutte ûntdekkingen dy't wersjen de postulates fan 'e wittenskiplike wrâld. DNA ûndersyk wurdt útfierd oanhâldend. Wittenskippers wurde dreaun troch in grutte toarst fan kennis fan 'e minsklike genetyske koade geheim. In soad is al ûntdutsen en studearre, mar in protte ûnbekende foarút! Progress net stean stil, en DNA technology wurdt stevich ynbêde yn it libben fan elke persoan. Fierdere stúdzjes fan dit riedselich en unike struktuer dy't ferburgen hâldt in protte mystearjes, iepen foar it minskdom in soad nije feiten.