Williams Syndrome ( "Face Elf"): oarsaken, symptomen, behanneling

Williams Syndrome, soarget, diagnoaze, behanneling dêrfan wurdt beskôge yn dit artikel, is frij seldsum oanberne defekt, de oarspronklike oarsaak fan dat noch hawwe net west te ûntraffeljen wisten de ûndersikers. Hja waard neamd ta eare fan J. kardiolooch. Williams, dy't beskreaun is yn detail yn 1961. Mar de earste namme, fanwege de skaaimerken fan it uterlik fan 'e pasjinten, faak ADD in oar "face Elf."

Fanwegen wat ûntwikkelet patology

Williams Syndrome ( "Face Elf") - is in genetyske sykte ferbûn mei ôfwikings yn chromosomal foetus. Nammentlik mei it ferlies diel (wisk) sande chromosome. De ferlearen de saneamde "lange earm fan gromosoom" befettet likernôch 26 genen dy't ferbûn mei de karakteristike eigenskippen fan de steurnis (hoewol't dat net noch it grutste part fan harren kommunisearjen mei besteande in sykte symptomen).

Neist it feit dat de skea part fan in gromosoom binne de genen ferantwurdlik foar hoe't it sil ûntwikkelje en operearje it brein, der binne ek genen foar de synteze fan it aaiwyt elastin. En dit liedt ta it feit dat bern mei it beskreaune syndroom ûntsteane net allinne gedrachsproblemen, yntellektuele en psychyske problemen, mar ek vasculaire ôfwikings, en oanberne hert sykte (stenosis fan de aorta en de pulmonary slachier, dy't foarkomme kinne yndividueel of tegearre) .

Hoe binne pasjinten mei Williams syndroom

Ferskining fan minsken diagnoaze mei Williams ( "Elf persoanen") syndroom wurdt karakterisearre troch spesjale eigenskippen:

• se hawwe lege dea eagen, omjûn troch gezwollen oogleden (dat is foaral merkber as immen laket);
• in grutte mûle mei folle lippen en overbite;
• hiel brede foarholle;
• koarte noas, mei in platte noas brêge en rûn botte tip;
• chin licht wiisde;
• low-set earen;
• convex wer fan 'e holle;
• helder blauwe eagen (eyeballs, te, hawwe in blauwich tint)

De stim fan dizze pasjinten binne meastal leech en Husky.

Mar net al dizze funksjes te finen yn ien persoan. It is genôch te hawwen trije mienskiplike skaaimerken foar krekte diagnoaze fan de sykte.

Hoe te erkennen Williams syndroom ( "face Elf")

Los fan 'e karakteristike uterlik, en pasjinten mei Williams syndroom en benammen markearre ûntwikkeling fan heger nerveuze funksjes, dy't oanlieding jaan ta spesifike skaaimerken foar eagen.

1. Striid mei sensory yntegraasje (proses dêr't de nerveuze systeem krijt sinjalen út de tactile, vestibular, rook, gesicht, smaak en earen). Yn dit gefal, lûd gefoelichheid wurdt ferhege yn pasjinten.
2. Patiënten binne ympulsyf en maklik nitelich, hiel gesellige (soms sels obsessively), harren stimming is net stabyl (yn de genêskunde dizze funksje wurdt beskreaun as emosjonele lability).
3. Se observearre ferhege bangens, eangst fage alle nije.
4. Karakterisearre troch steurnissen fan klanken pronunciation abilities (ekspressive taal) en it belibjen fan wat is sein (ymposant spraak).
5. Under opliedings, dizze pasjinten te fernimmen problemen mei spiisfertarring mei wiskundige operaasjes.

Op dy wize manifestearret mentale retardaasje yn dizze bern, it sjocht der ûngewoane. Har rede wurdt meastentiids goed ûntwikkele foar harren âldens, ekspressive en emosjoneel kleuret, neist, se observearre dúdlik muzikaal talint: perfekte pik, grutte gefoel foar ritme en in perfekte muzikaal ûnthâld. Se kinne omgean mei painstakingly lange tiid spilet muzykynstruminten of harket nei de wurken, mar amper omtinken foar alle oare dingen.

Benammen psychology fan pasjinten mei 'syndroom Elf "

Ien fan 'e treflik kwaliteiten fan it "Elf" is har gesellichheid. Bern lije oan dit syndroom, sûnder de eangst fan approaching frjemdling, maklik manifest begrutsjen en altyd ree om te helpen. Harren spraak babbling beek, se glimkjend en freonlik. De ûndersikers ferklearjen dizze eigenskip fan 'e specifics fan de amygdala fan it brein fan it lichem, fen wegen dêr't dizze minsken binne hiel gefoelich foar goede útdrukking fan de petearpartner, en kwea-aardich mimyk gewoan net waarnimme.

As jo poppe wurdt diagnostisearre "face Elf" (Williams syndroom), jim wit - it sil wêze in direkte naïve bern dy't gjin rekken hâlden wurde mei de situaasje en gefoelich foar healwize. Mar syn yntellektuele mislearjen, hy sil masquerade as relatyf bewarre ferbale aktiviteit en goede artikulaasje, hoewol't faak dizze bern prate inappropriately, brekt de semantyske aspekt fan it foargeande.

In pear mear nijsgjirrige skaaimerken fan "Elf"

Ûndersikers stúdzje Williams ( "face Elf") syndroom, soarget, symptomen fan de sykte, fûn dat minsken lije oan it hawwe ekstreem ûnderskied yn de belibbing fan de byldzjende ynformaasje krigen.

Dus, as jo toane dizze pasjint foto fyts en biede te nij tekenje de ôfbylding, dan sil er it dwaan mei grutte krektens, sûnder mist ien detail. True, it stjoer, de tsjillen en de pedalen wurde ferspraat oer de hiele wurkblêd. Mar doe't deselde taak jo moatte útfiere mei de ôfbylding fan in persoan syn gesicht, hy soe ferrize, contriving, neist, fotografy is net slimmer as in goede psycholooch te begripen it aard fan de minske.

Sykten dy't begeliede de "Elf syndrome"

Spitigernôch, de sykte "gesicht Elfa" (Williams syndroom) wurdt iepenbiere yn in ferskaat oan ôfwikings byhearrende ûnderlizzende sykte. Sa, in bern mei dizze oandwaning tend to tosken erupt let, mar in lette middei se sjogge langhalige en seldsum. Trouwens, pasjinten hawwe in tendins om ferfal, brutsen bite, en slijmvliezen flaters wangen feroare.

Bern mei it syndroom neamd yn de earste jierren fan it libben is tige min te krijen gewicht en groeie stadich, mar letter in protte fan harren binne folslein en ferskillende lichem looseness. Prior year malyshi- "elven" binne: lijen út giprekaltsiemii dat ûntjout fanwege ferhege opname fan calcium út de darmen.

Yn folwoeksen pasjinten kin beskôge in karakteristike eigenskip, en X-foarmige poaten poseren, smelle thorax, lege taille en langhalige nekke. Williams Syndrome ( "Face Elf") faak begeliedt ûnberoaide fleksibiliteit fan de gewrichten, dat is iepenbiere yn har fergrutte razgibaemosti en flatfoot en clubfoot. En fûn ferskate oertredings fan it musculoskeletal systeem. Hiel faak umbilical en inguinal hernia, yn guon pasjinten - in oanberne skonkjebrekken fan 'e heup.

Hoe is "Elf syndroom"

Pasjinten mei in diagnoaze fan "Williams syndroom (Elf persoan)" behanneling krigen mar in symptomatic therapie, lykas genetyske sykten hjoed de dei hawwe gjin spesifike behanneling.

Foar Babies talitten ta it sikehûs mei in swiere hypercalcemia, administered glucocorticoids ( "hydrocortisone") en folwoeksen pasjinten meastal advisearje trochgeande tafersjoch calcium nivo 's yn bloed en intake fan vitamine D, dy't ûnder de ynfloed calcium nivo wurdt grutter.

Bern mei it syndroam namme fereasket fersterking sesjes mei in psycholooch. Kontakt mei sûn bern is ek foar dizze pasjinten hiel wichtich, lykas it soarget foar in positive trend yn de totale ûntwikkeling foar harren.

Outlook

Pasjinten diagnoaze Williams ( "Face Elf") syndroom, tend to wenjen bytsje minder as gewoane minsken. Eksperts attribute dit by de relatyf hege nivo fan calcium yn it bloed, entailing iere calcification fan 'e slachieren en de hert spieren. En yn 75% fan de pasjinten ek hawwe in fersmelling fan de aorta krekt boppe it hert dat freget operaasje yn guon gefallen. Troch de wei, fanwege it hege risiko op cardiovascular sykte neamd pasjinten oanrikkemandearre regelmjittich check-ups.