Treacher-Collins syndroom: Symptoms, Oarsaken en Behanneling

Treacher-Collins syndroom effekt op de ûntwikkeling fan bonken en oare weefsels fan it gesicht. Signs and symptomen fan dizze oandwaning kin fariearje behoarlik, fan hast imperceptible oant earnstige. De measte fan 'e slachtoffers hawwe minder ûntwikkele facial bonken, yn it bysûnder, cheekbones, en in hiel lyts tsjeak en kin (yn pjutten). Guon minsken mei it syndroam Treacher-Collins berne mei in gat yn 'e mûle, dat hjit "skisis ferwulft". Yn slimme gefallen, it underdevelopment fan de facial bonken kinne behein it troffen luchtwegen, wêrtroch't potensjeel libben-bedriigjend sykte.

Faak minsken mei dit each sykte wurde nige nei ûnderen, seldsume wimpers, der is in defekt fan de legere oogleden, neamd coloboma. Dat feroarsaket ekstra ophthalmic krupsjes dy't kin liede ta fyzje ferlies. Boppedat, der kin wêze lyts of ûngewoan foarmige earen of harren ôfwêzichheid. Gehoar ferlies komt foar yn likernôch de helte fan de gefallen. It resultearret út mankeminten yn de trije lytse bonken fan 'e middelste ear, dy't zenden lûd of minder ûntwikkele ear grêft. De oanwêzigens fan it syndroam Treacher Collins hat gjin ynfloed op yntelliginsje: as in regel, it is normaal.

Mutaasjes yn genen dy't feroarsaakje Treacher-Collins syndroom?

De meast foarkommende oarsaak: mutaasjes yn genen TCOF1, POLR1C of POLR1D. Gene mutaasje TCOF1 - de oarsaak fan 81-93% fan alle gefallen. POLR1C en POLR1D - in ekstra 2% fan de gefallen. By yndividuen sûnder in spesifike mutaasje fan ien gen oarsaak fan de sykte is ûnbekend.
Genen TCOF1, POLR1C, en POLR1D spylje in wichtige rol yn de iere ûntwikkeling fan bonken en oare weefsels fan it gesicht. Se wurde belutsen by de produksje fan molekulen neamd ribosomal RNA (rRNA), gemysk neef DNA susters. Ribosomal RNA helpt te sammeljen blokken fan aaiwiten (aminosoeren) yn de nije aaiwiten, dy't nedich binne foar normaal funksjonearjen, en sel oerlibjen. Mutaasjes fan genen TCOF1, POLR1C, of POLR1D cut produksje rRNA. Ûndersikers tinke dat it ferminderjen fan it bedrach fan rRNA kin liede ta sels-fernieling fan spesifike sellen belutsen by de ûntwikkeling fan gezicht bonken en weefsels. Abnormale sel ferstjerren kin liede ta bepaalde problemen mei de ûntwikkeling fan 'e gesichten fan de minsken mei Treacher Collins syndroom.

As erfde syndroom Treacher-Collins?

As de sykte plakfynt fanwege gen mutaasjes of TCOF1 POLR1D, dan wurdt dat it is - in autosomal dominant steurnis. Likernôch 60% fan de gefallen wurde feroarsake troch nije mutaasjes yn it gen en komt foar by minsken mei gjin skiednis fan geweld. Yn oare gefallen, it syndroam wurdt erfd troch in Mutated gen út harren âlden.

As de sykte wurdt feroarsake troch de mutaasjes yn it gen POLR1C, dan wurdt dat it is - in autosomal recessive patroan fan erfdiel. De âlden fan in yndividu mei in autosomal recessive disorder hawwe ien kopy fan de mutearre gen, mar se ornaris net sjen tekenen en symptomen fan de sykte.

syndroom behanneling

Behanneling hinget ôf fan 'e earnst fan' e tastân, mar kinne it folgjende omfetsje:

• Genetyske begelieding - foar in yndividueel of famylje, ôfhinklik fan oft de sykte is erflik of net;
• hearrende aids - yn it gefal fan conductive gehoar ferlies;
• dental behanneling, ynklusyf in ortodontyske rjochte op korrizjearje malocclusion;
• logopedy klassen te ferbetterjen kommunikative feardichheden. Speech pathologists ek wurkje mei minsken dy't muoite slokken iten of drinken;
• Philips technyken dy't sil helpe ferbetterjen it uterlik en de kwaliteit fan it libben.