Syndrome Rubinstein-Teybi: oarsaken, behanneling, prognoaze

Tsjintwurdich binne der in soad ferskillende syktes dy't tsjinkaam hiel komselden. Ûnder harren - de spesifike gene mutaasjes dy't foarkomme selden. Lykwols, it ferlet om te witten alles oer harren. Dêrom hjoed Ik wol te praten oer sa'n probleem as Rubinstein-Teybi syndroom.

In lytse skiednis

Ynearsten, jo moatte witte wat is de jûn sykte. Dus, dit syndroam yn 'e literatuer waard earst beskreaun wer yn 1963 troch twa dokters - Teybi en Rubinsheynom. Ta eare fan dat, lykwols, en waard neamd. It is de muoite wurdich opskriuwen dat dit is net in sykte as sadanich, mar in bepaalde gene mutaasje, dat kin wurde diagnostisearre al op it uterlik fan 'e pasjint. Dus, minsken besjogge craniofacial skaaimerken (Anomalies), brede fingers. Ek der is mentale retardaasje yn wikseljend. No, it moat sein wurde dat minsken mei dit syndroam hawwe mutaasjes yn twa genen:

• yn 'e CREB gene, leit op 16p13 band;
• yn 'e EP300 gene leit yn 22q13 band.

Op de oarsaken fan de sykte

Wat jo moatte betelje omtinken op it earste plak, sjoen de Rubinstein-Teybi syndroom? De oarsaken fan it probleem - dat is wat fan belang is om te fertellen. Sa't al neamd hjirboppe, mutaasjes komme foar yn 'e CREB gen dy't liedt ta de synteze fan in ôfwikende proteïne. Likernôch 10% fan de pasjinten SVR produksje fan in aaiwyt is foar in part of hielendal útsletten. Oare genen wurde ek gjin bydrage oan dit proses.

Large deselde oanpassing komme net mear as 1% fan de pasjinten. Lykwols, der wurdt al aktivearre oare gen, dy't leit yn 22q13.

Wêrom is der sa'n mutaasje, de ûndersikers kin net sizze. Sa, se beweare dat dit probleem is net trochjûn fan de iene generaasje nei in oar (dws is sporadysk). Lykwols, alles bart ûnder foei ûntwikkeling. Wat krekt beynfloedet - food, benammen it miljeu, minne gewoanten of in spesifike sykte ûnder dracht baby - wittenskippers noch kin net fertelle.

Manifestaasje fan sykte

Hokker yndikatoaren kinne derop wize dat in persoan hat Rubinstein-Teybi syndroom? Dus, om in diagnoaze dokters faak mooglik fuort nei de berte fan in poppe. It wie allinnich yn uterlik baby. Funksjes dy't fuortendaliks meitsje harsels fielde:

• Wide noas.
• Avansearre tomme.

Dus, dit is de meast foarkommende symptomen. Lykwols, der binne ek oare yndikatoaren dy't minder algemien, en net alle pasjinten.

About facial Anomalies

Sa't al neamd boppe, as de pasjint hat Rubinstein-Teybi syndroom hie spesifike craniofacial eigenskippen sille te nimmen binne. Wat, dan, is it?

1. Yn 100% fan de pasjinten is der Hyperplasie fan de boppekaak. Feature: lytser wurden ferwulft.
2. Ek faak, likernôch 90% fan de pasjinten wurde ûndersocht troch in noas alterations. Hy wurdt as in snaffel.
3. Om 84% fan de gefallen fan de sykte yn bern is leech oanplante earen.
4. A 80% - mongoloïde, dus lytser wurden diel fan it each.
5. Hast 70% fan de pasjinten hawwe strabismus.
6. Large anterior Fontanelle kin sjoen wurde yn likernôch 40% fan de pasjinten.
7. En guon pasjinten (35%) hawwe in probleem lykas microcephaly (sokke minsken plasse is folle lytser yn relaasje ta it lichem).

feroarje finger

Hoe oars ferskynt Rubinstein-Teybi syndroom? Sa, allinnich yn 'e foarm fan fingers, kinne jo diagnose it probleem pasjinten.

1. Yn 100% fan de gefallen yn pasjinten mei lange fingers en teannen ferlingd.
2. Likernôch 87% fan de pasjinten hawwe in tommen omheech mei de saneamde radiaal hoeken.
3. No, de mearderheid fan de pasjinten (likernôch 87%) fan alle fingers wurde bytsje advanced (yn ferliking mei in sûn persoan).

Feroarings yn 'e groei en ûntjouwing fan minsken

It kin helpe om te witten wat it liket Rubinstein-Teybi, foto syndroom. Dus, gewoan troch op syk nei in foto fan minsken mei dizze diagnose, is it mooglik te meitsjen bepaalde konklúzjes. Lykwols, yn dizze pasjinten is net allinne eksterne, mar ek ynderlike, net ien sjen kinne de feroarings en mutaasjes.

1. Foar sokke minsken is der in matige mentale retardaasje. Sa, it nivo fan har IQ is approximately binnen 30-60 (meastal yn de regio fan de 51).
2. Hast alle pasjinten (en dat 90% fan de pasjinten) belibbet in ferskaat oan spraak swierrichheden.
3. Minsken mei dizze mutaasje lyts stal. Mannen net groeie boppe 155 cm, froulju - 147 sm.

Anomalies yn it hert

Hoe oars sjoen dit symptoom? Sa, pasjinten wurde beoardiele bepaalde cardiac ôfwikings.

• Dizze minsken Ductus arteriosus krektas in ferskaat oan mankeminten is de interventricular septum.
• Faak diagnose coarctation fan de aorta, de Anomalies fan 'e aortic fentyl, atrial septal mankeminten.

It is de muoite wurdich opskriuwen dat sokke feroarings net foarkomme sa faak, se observearre yn likernôch 33% fan de pasjinten.

Oare symptomen wurde ek faak observearre

Der binne ek oare symptomen dy't foarkomme kinne by minsken mei dit syndroam.

1. Cryptorchidism. It manifestearre yn hast 80% fan de manlju. Dat tekoart oan testes yn de scrotum fanwege harren undescended.
2. Yn 75% fan de pasjinten manifest hirsutism. Dat ferhege hier groei is fan manlike type: de skonken, earms, boarst.
3. Ek in soad pasjinten mei cardiac arrhythmias binne oanwêzich.

diagnoaze

Needsaaklikerwize moatte oer prate, neffens ûndersyk hoe't dokters kinne sette dy diagnose. Sa, de earste klok oan it sykjen probleem altyd wurdt de pasjint syn uterlik. Lykwols, op dizze basis allinnich te diagnose ûnferstannich. Yn dit gefal, dokters kinne gebrûk meitsje fan de folgjende metoaden:

• Nedich genetyske test wurdt makke. Dokters sil analysearje de RAF gen foar de oanwêzigens fan mutaasjes.
• Wy moatte stúdzjes lykas echografie, ECG, echocardiography.
• Ek mei help FISH metoade. Dizze stúdzje, dy't bepaalt de opienfolging fan minsklike DNA.
• En, fansels, nedich ferskate neurologyske testen.

behanneling

As de pasjint wurdt diagnostisearre mei Rubinstein-Teybi syndroom, de behanneling er nedich foar wis. Lykwols, der is gjin inkelde opsje seleksje pharmacological techniken en ark. Alle sil wêze yndividueel. De meast wichtige ding hjir - de oanwêzigens fan bepaalde symptomen. En dit syndroom, troch de wei, is iepenbiere yn alle pasjinten op in soad manieren, lykas it hat in breed fariabiliteit.

Sa, in iere bernetiid, de pasjint sil nedich spesjale fysike therapie, it bern is net fier efter yn groei. En foar de ûntwikkeling fan de harsens sil moatte brûke in spesjaal ûnderwiis programma.

Dêrby medicines likegoed as sjirurgysk yntervinsje, allinnich nedich foar bysûndere oantsjuttings. Dizze ûntwikkeling is net mooglik yn alle gefallen fan it syndroam. No, it moat sein wurde, dat te krijen rid fan dit probleem is ûnmooglik. Dit is net in sykte dy't wurde kin genêzen mei medikaasje. Dus, drugs te helpen omgaan allinne mei bepaalde klachten.

Prognoazes en komplikaasjes

Wat oars kin jo sizze oer sokke sykten as syndrome Rubinstein-Teybi? Foarsizzing en allerhanne komplikaasjes - dat ek moat wurde ferteld. Under de swierrichheden fan de maksimale gefaar leiden tot ferskate krupsjes fan it hert, arrhythmias, ôfwikende ûntwikkeling fan it hert formulieren. It kin ek foarkomme kontinu ear ynfeksjes, hearden ferlies ûntwikkelje. Faak, pasjinten binne ek littekens op 'e hûd.

1. Swierrichheden mei feeding bern mei dizze diagnose liedt ta harren fysike underdevelopment.
2. De wichtichste oarsaken fan mortaliteit in bern al op jonge leeftyd - een Respiratory ynfeksje. En se binne fanwege ondeskundig hert.
3. Oangeande de ûntwikkeling: iere bernetiid, it is útsteld troch likernôch 5-6 moannen. Op de leeftiid fan 6 jier, pasjinten kinne leare te lêzen, mar de totale ûntwikkeling is substansjeel heger as it nivo fan in earste grader.

No, wat is it wichtich om te sizzen, as wy beskôgje dit probleem as in syndroam Rubinstein-Teybi - libbensferwachting. Hoefolle sokke minsken kinne libje? Dus, dokters sizze dat de Fahrenheit is heel goed, en it fuortbestean taryf is heech.