Sykte fan Huntington - Hidden gefaar

Medyske neislachwurken jouwe in tige komplekse definysje fan de sykte, dy't neamd wurdt sykte fan Huntington. Om te begripen it ûntstean en de skaaimerken fan dy freeslike sykte, is it nedich om earst begripen wat elke term wurdt brûkt yn syn definysje.

De sykte wurdt beskôge as erflik, autosomal dominant. Dat betsjut dat de sykte is genetic en erfde fan beide âlder, hawwende op syn minst ien mutearre gen. It foarkommen tusken jonges en famkes identyk.

Sykte fan Huntington - in sykte of groanyske foarútstribjend. It wurdt net behannele, dat ontwikkelt stadich, hieltyd tanimmende symptomen, soms beweecht yn de akute poadium. De sykte wurdt altiten beselskippe troch geastlike steurnissen, extrapyramidal steurnis (beweging steurnissen).

De pathogenesis fan dizze oandwaning is bestudearre tige swak. Lykwols, it is bekend dat yn minsklike pasjinten is faak in tekoart oan Geba (aminobutyric acid, dat is de meast wichtige remmende neurotransmitter) yn it brein sellen. Undertusken, yn de sellen fan it substantia nigra meastal ferheget it bedrach fan izer, der binne skerpe krupsjes fan de dopamine stofwikseling. Guon saakkundigen tinke dat de sykte fan Huntington sykte wurdt feroarsake troch verlenging keatlingen fan aminosoeren. Dus synthesized "ferkearde" aaiwyt fersteuren fan de biochemical prosessen yn it brein.

It is goed fêstige, dat de kâns op hawwen fan in bern mei de sykte yn 'e famylje media beskeadige Gene is 1: 1 ûnôfhinklik fan it geslacht fan' e bern.

Symptomen fan Huntington syn chorea

Sykte fan Huntington meastal wurdt merkbiten nei 30 jier (soms letter). Earst, dêr binne de yntellektuele ôfwiking: in fersmelling fan it bewustwêzen, "jam" op ien idee. Minsken ferlieze de mooglikheid om te analysearjen op in situaasje en lûk konklúzjes.

Stadichoan dizze steurnissen ûntwikkelje ta avansearre demintens. De pasjint fluch ferearme geast, it yntellekt te skande ferdwynt ûnderfining. Geandewei flak persoanlikheid fan de pasjint.

Yn parallel, ûntwikkeljen hyperkinetic steurnissen. Pasjinten mei in diagnoaze fan "sykte fan Huntington" ûnfrijwillich begjinne te meitsje in soad lytse bewegings, sa ferliest de mooglikheid om te produsearjen ienfâldige aksjes. Bygelyks, walking begelieding grimacing, swaaide hannen en m. P.

Huntington sykte is net itselde. Soms, foaral yn de earste fazen, pasjinten kinne wilskrêft te ûnderdrukke sels in sterke hyperkinesis, en yn oare gefallen kin útdrukt wurde tige swak. Dementia sykte wurdt altyd begelaat, mar de graad fan syn strangens kin oars. Soms pasjinten, nettsjinsteande de incessant ôfbraak, hâld harren kearn sels, en soms ferlieze it hiel fluch. Wat is goed foar sokke eigenskippen, de genêskunde wurdt it noch net fêststeld.

Sykte fan Huntington. Diagnosis en behanneling

Foar diagnoaze, pasjinten moatte ûndergean EEG, MRI. Meastal dizze ûndersiken wurde registrearre atrophy fan de cerebral korteks en de feroaring yn syn elektryske aktiviteit, der is in saneamde ynsprong en de thalamus.

Foar ferklearring fan de diagnose, dokters ek ûndersocht it harsensfocht, it bestudearjen fan de skiednis fan de sykte yn 'e famylje. Hjoed mear en mear ferspraat metoade foar preclinical diagnostyk foar gesinnen dy't yn 'e risiko groep. It leit yn de gefoelichheid fan lymphocytes studearje X-rays. Bern berne yn húshâldings dêr't sprake is fan in sykte drager, moat wêze yn de medyske records.

Huntington sykte is net te bebetterjen. Om te fasilitearjen fan de pasjint syn kondysje kin tawiisd oan kompleksen fan triftazine, reserpine en oare dopamine tsjinstellingen en kalmearringsmiddels.