Maple syrup urine sykte: in seldsume sykte dy't liedt ta earnstige neurologyske krupsjes

Sykte maple syrup - is in genetyske oandwaning dy't besibbe is mei metabolic steurnissen fan aminosoeren lykas leucine, isoleucine en valine. Harren konsintraasje yn de Fluids fan it minsklik lichem tanimt, wêrtroch fergiftiging, ketoacidosis, krampen en sels koma.

ferhaal

Foar it earst yn 'e medyske literatuer maple syrup sykte yn folwoeksenen it waard beskreaun yn 1954 troch in dokter Menkes. It krige syn namme fanwege de nuveraardige rook fan urine yn pasjinten. Ûndersikers seach like it brânoffer sûker of hout sjerp. In oare, mear wittenskiplike namme - in sykte fan fertakke soeren.

It komt likernôch ien kear yn ien hûndert en fyftich tûzen Newborns, omdat it type erfenis fan dizze gen - autosomal recessive. Opbringsten sykte dreech en faak t liede ta deaden yn bernetiid.

etiology

Foar de ûntwikkeling fan de sykte beide âlden moatte wêze dragers fan de mishipte gen foar wurk dehydrogenase alpha Keto soeren fan fertakke-keten. Yn natuer, dizze enzyme is in aaiwyt-rike Foods lykas aaien, molke, tsiis, fleis, plomfee en oaren. In pasgeboren ûntwikkelt organyske atsidemiya, dat is ekstreem gefaarlik foar it senuwstelsel.

Maple syrup urine sykte komt faker foar by Joaden, Amish, menisten. Dat komt troch it feit dat sy libje yn in sletten sosjale groep, en houliken binne nei alle gedachten om te foarkomme tusken hiel distantly besibbe, wat betsjut dat de kâns op 'e oanwêzigens fan' e âlden fan 'e mutearre gen ferantwurdlik foar de útwikseling fan aminosoeren tanimt gâns.

symptomen

By de twadde wike nei de berte kin betrouber ûntdekke in sykte maple syrup. Symptomen binne net-tradisjoneel bern syn gedrach: hy wurdt allegeduerigen skriemen stil, gjin iten, en faak vomits profusely, braken kin sels foarkomme. Mei de Feike de Boerlaan fan de berûzing ferskine krampen, spieren toan ferheget. Dat is iepenbiere yn it bern syn lichem wurdt lutsen, it sa te sizzen, "tean de line", mei krúst skonken oan 'e fuotten. Oant de ûntwikkeling fan opisthotonos.

As âlden bliuwe te negearje sykte en net neame in dokter, it folgjende poadium fan 'e sykte - in striid mei it sykheljen en it bewustwêzen. Bern wurde trage, gebrek oan inisjatyf, falle yn in dizzy en dan koma. Neurologyske steurnissen, sels mei in geunstich resultaat bliuwe foar it libben. Dat fee dat hat net tidich diagnostisearre sykte maple syrup. Patiënten Photos teloarstellend, en dat de meast tryste, de measten fan harren bern útbylde.

Diagnoaze is basearre op 'e analyze fan' e oanwêzigens yn de urine fan de net-fermented aminosoeren, likegoed as op de klinyske manifestaasjes.

klassifikaasje

Ôfhinklik fan de yntinsiteit fan de symptomen en graad fan inertness dehydrogenase binne ferskate foarmen fan de sykte:

1. Klassike. Koart nei de berte fan skynber sûn bern, mar in pear dagen, de symptomen begjinne te ferskine. Earst is it ûntbrekken fan begearte en ôfwizing fan it boarst, dan gewichtsverlies, perioaden mei apnea. Dan inkele clonuses en dan clonic-tonic krampen. It einiget mei koma. Enzyme aktiviteit - minder as twa prosint.
2. Periodyk. De sykte hat net iepenbiere him maksimaal seis moanne, en sels op syn meast twa jier fan it libben. De trekker meganisme wurdt oerdroegen bakteriële of firale ynfeksje, faksinaasje of in al te grutte groei fan it bedrach fan aaiwyt yn it dieet. Symptomen ûntwikkelje incrementally. Enzyme aktiviteit - up oant tweintich persint.
3. Tiaminzavisimaya. Yn syn klinyske manifestaasjes te ferlykjen mei de foarige formulier. It wêzentlike ferskil is dat brûkt wurdt by de behanneling fan fitamine B1, dy't frijwat ferleget de konsintraasje fan aminosoeren yn de urine en bloed.

behanneling

Sûnt in persoan wurdt talitten ta sikehûs yn in steat fan swiere fergiftiging, dan begjinne te behanneljen maple syrup urine sykte is nedich om te detoxification. Foar dit doel, plasmapheresis, peritoneal Dialysis, transfúzje fan bloed ûnderdielen, lykas ek twongen diuresis en hemosorption.

Nei stabilisaasje fan de pasjint begjinne te passen metabolic steurnissen. Earst fan alles is it in dieet mei in man minder aaiwyt ynhâld, soms rekommandearje mijen fan boarstfieding. Sekuer earbiedigjen fan it rjocht om te iten sil helpe om foar te kommen dat fierdere skea oan it senuwstelsel.

Moderne technology hat tastien hast genezen in sykte maple syrup. Wittenskip suggerearret en fiert yn de praktyk medisinen dy't ferfange de essinsjele aminosoeren. Se sille hanthavenjen it nivo fan de stofwikseling yn it normale oanbod, it foarkommen fan fergiftiging sels mei in normale dieet.

Mei achtslaan fan de oanbefellings, en yntiidske behanneling nei it sikehûs in persoan kin libje in folslein libben. Spitigernôch, neurologyske steurnissen in bern wurde ûntwikkeljen hurd, en de âlden hawwe gjin tiid om te nimmen passende aksje.