Jager syndroom - in seldsum genetyske disorder

Yn de genêskunde, der binne in oantal fan de seldsume syktes, se befetsje en Hunter syndroom (Mucopolysaccharidosis type 2), dy't, bygelyks, mar sa'n 50 minsken siik yn Ruslân. De sykte is genetyske en wurdt trochjûn fan de mem nei de jonges. Al syn libben de mem kin net bewust dat is de drager fan de skansearre gen. De kâns berte fan de poppe mei de patology fan dizze froulju - 50%. Mar it kin barre ynsidintele (sporadysk) mutaasje yn de genen fan de foetus, mar de âlden hawwe gjin ôfwikings.

Jager syndroom, it meganisme fan ûntwikkeling

Yn minsken der in tûzen ferskillende metabolic prosessen dy't resultearje yn "waste materiaal" is útfier nei de bûten. Doe't Hunter syndroom skeind útwikseling mucopolysaccharides (glycosaminoglycans) wurde net werjûn, mar heapje yn alle lea weefsels. Dat komt troch it feit dat gjin enzyme iduronatsulfataza. It is dúdlik dat yn sokke omstannichheden de organen en systemen ophâlde te funksjonearjen goed, der binne oertrêdings.

Jager syndroom, klinysk byld

Yn prinsipe symptomen begjinne te ferskinen allinne nei twa oant trije jier, bern binne berne normaal, en âlders binne net bewust fan har sykte. Facial funksjes wurde grof stim, te, sykheljen wurdt luidruchtig, en it bern begjint te krijen siik faker sykhellingsorganen virale infecties. It uterlik fan 'e jonge is dat in dikke hûd op it gesicht, koarte hals, in seldsume tosken, dikke lippen, tonge en noas. Alle bern mei Hunter syndroom is sa te ferlykjen mei elkoar, dat se binne nommen foar bruorren.

Nei trije of fjouwer jier âld kid wurdt hurd te rinnen, stivens fan 'e gewrichten wurden, hy ferliest koördinaasje, kin falle. De hiele sjeik systeem wurdt feroaret.

Begjinne steurnissen fan de psyche, it bern kin wurden resentful of agressyf. Guon bern stâlen. De feardichheden dy't it bern krigen hat om harren âldens, binne ferlern. Hy wurdt helpleas, net mear prate.

Hast alle pasjinten beynfloedet it hert, metabolic produkt sammelet yn de fentilen, wêrtroch't se te thicken. Yn adolesinsje, de feroaringen binne imperceptible, it begjin fan oertredings goed foar folwoeksenheid.

Der binne twa soarten: A Hunter syn sykte symptomen en B. Yn 'e earste foarm, ferrint hurd, der komt in mentale retardaasje, en de twadde foarm is makliker as de bern hat bewarre yntelliginsje. Ofhinklik fan it soarte fan sykte libbensferwachting fan minsken kinne berikke 50-60 jier. Lykwols, mei slimme foarmen fan 'e bern libje oant 8-9 jier.

diagnoaze fan de sykte

De ideale fariant opspoaren fan erflike sykten - genetyske stúdzjes fan de foetus. Mar sa'n screening is net, dêrom, útslute de pre-seldsume steurnissen is ûnmooglik.

Yn de urine fan pasjinten ferretten in grut bedrach fan heparan sulfate en dermatan.

X-ray foto fan de sjeik systeem - meardere dysostosis (Anomalies de Skeletal ûntwikkeling).

Jager syndrome behanneling

Drug foar de behanneling fan mucopolysaccharidosis type 2 binne synthesized en is de ûntbrekkende enzyme. "Elapraza" ferwiist nei in middel. It is lykwols mooglik te krijen net alle pasjinten, drug kosten binne hiel djoer en allinne beskikber yn it bûtenlân.

Behanneling fan bern mei Hunter syndroom moat wurde betelle troch de steat, mar de autoriteiten wegere se, sûnt it jierlikse ferbrûk per persoan is fergelykber mei it budzjet foar ûnderhâld fan de hiele konsultaasjeburo. Mar de behanneling fan dizze bern foar it libben, it kin wurde ferlike mei de diabetes terapy doe't in persoan hieltyd nedich insulin. Eltsenien wit dat sûnder insulin in Diabetic sil net lang libje, deselde situaasje en mei dit patology. Âlden, dy't noch ien of oare wize te krijen de drug (sponsers, leafde), sizze dat it bern wurdt hieltyd better, begjint te rinnen wer en libje in mear normaal libben.