Hoe te libjen mei de diagnoaze fan Williams syndroom?

Mei de ûntwikkeling fan de technyske foarútgong fan it minsklik libben wurden is nofliker. Mar, sa't wy witte, wy moatte betelje foar alles. Fersmoarging fan it miljeu, in libben fan konstante stress, eating keunstmjittige Foods negative effekt op de minsklike genome. De tweintichste ieu hat brocht it minskdom in soad nije sykten, drugs foar dat der is gjin. Hieltyd mear bern binne berne mei in ferskaat oan beheining. Yn 1961, in Nij-Seelân wittenskipper George Williams ûntduts in nij genetysk sykte, letter neamd nei him - Williams syndroom. Nettsjinsteande de gelikensens fan 'e nammen mei sa'n sykte, lykas syndroom Williams-Campbell (oanberne hjest fan de brongiën), sy net te krijen hawwe mei elkoar en hawwe elkoar neat.

Williams syndroom of sykte komt foar yn ien fan 10.000 Newborns. Spitigernôch is it net sa seldsum. Hjoed fûn dat de wichtichste oarsaak fan dizze sykte is de sande gromosoom skea yn foei chromosomal stap utero. De wichtichste ûnderskiedende skaaimerk fan it bern hawwende dizze ôfwiking yn ûntwikkeling - de saneamde "elf gesicht" of "face brownie." Eksterne tekens fan sykte kombinaasje, meastal mei mylde of matige mentale retardaasje, oerstallige calcium yn it bloed, hat in negative ynfloed op it hert. In bern mei sa'n diagnoaze is fier efter yn de ûntwikkeling fan harren leeftydsgenoaten, in bytsje letter begjint te praten, it hat problemen mei romtlike fisualisaasje fermogen. Boppedat, minsken mei in diagnoaze - Williams syndroom live folle minder as oare minsken. Dat komt troch de hurd ûntwikkeljen calcification fan it hert spier fanwege ferhege calcium yn it bloed. Meast faak, betide dea fan de pasjint feroarsake troch de oanwêzigens fan earnstige problemen yn de cardiovascular systeem.

Alle bern dy't diagnostisearre mei in oanberne put Williams syndroom hawwe ferlykbere karakteristike facial eigenskippen: small snub noas, smelle foarholle, folle lippen, grutte wangen, te ynsnuorre legere part fan syn gesicht, strak sluten syn mûle. Dy bern tend to wêzen hiel affectionate, ûnderskaat troch oermjittige talkativeness en freonlikens. In soad fan harren hawwe perfekte gehoar en treflik muzikale fermogen. Dit ferskynsel saakkundigen yn ferbân brocht mei it tanommen omfang fan it liet tydlike net oer de brein, dat is ek hiel gewoan yn bejeftige muzikanten.

Psychologen faak advisearre âlden fan bern mei ferlykbere genetyske ôfwikings op jonge leeftyd te jaan in bern nei in muzykskoalle skoalle. It draacht by oan it proses fan fermaatskipliking, de útdrukking en de ûntwikkeling fan talint, lit it bern te fiele fit. Ik moat sizze dat bern mei Williams syndroom, en frjemden út sokke minsklike swakkens, eangst, skande, kompleksen. Se kinne hiel lokkich útfiere op it poadium foar in grut publyk oan sjoggers.

Terrible diagnoaze kin makke wurde pas nei de berte fan it bern. Reveal ek ôfwikings yn foei ûntwikkeling foardat it komt oan it ljocht is net mooglik. In bern diagnoaze mei Williams syndroom yn ferlet fan bysûndere soarch fan syn âlden, hy moast sûnt berte om fiele harren leafde en tagedienens, mar yn alle gefallen, net ferfrjemding. Dy bern kinne bywenje reguliere skoalle en sjen litte goede resultaten yn harren stúdzje. As regel, allinnich oan de senioaren klassen.

Minsken mei Williams syndroom kin hawwe bern, lykwols, dûbeljen it risiko fan it hawwen harren bern net sûn. Âlden dy't hawwe in genetysk sykte, hiel heech kâns op oerdracht oan harren ûnberne bern. Accurate prognoaze kin jûn wurde pas nei de saakkundige genetyske analyze.