Crouzon syndrome: klinyske presintaasje en behanneling

Crouzon syndroom is in seldsume genetyske sykte.

Algemiene skaaimerken

De sykte wurdt skaaimerke troch facial deformities dy't foarkomme by foei ûntwikkeling. Gill bôgen yn minsklike embryo - in transysjoneel ûnderwiis, wêrfan letter foarme de wichtige organen, wêrûnder de kaak. Skeining fan 'e gill bôgen en liedt ta sykte, dy't krige syn namme nei de Frânske dokter, earst beskreaun is, Octave Crouzon. Dat wie dy't earst opmurken dat de sykte is genetic, syn pasjinten wienen in mem en in dochter. It Maxillofacial disorder karakterisearre troch in skala oan symptomen. Fansels, dat it probleem leit yn 'e plasse bonken: foar guon reden it bern, hja meie wurde ferkeard. Bygelyks, Crouzon Syndrome kin manifestearre yn kearnfúzje metopic, coronal of sagittal suture, coronal suture Premature krimp of alle naden.

symptomatology

Crouzon syndroom wurdt karakterisearre troch útsprutsen symptomen. Jonge pasjinten is oars, earst fan alle, te leech dea earen. As regel, dit binne fanwege alle gehoar fraachstikken yn 'e takomst. Yn slimme gefallen, de sykte wurdt omfoarme yn Meniere syn sykte. Under de karakteristike eigenskippen moat ek neamd wurde brachycephalic, dat is, koart en breed hals, exophthalmos, dat wurdt ferbrede eagen (dat komt troch om te lyts each klippen), hypertelorism, dat is tefolle ôfstân tusken de eagen, in lytse noas, dat sjocht as in snaffel. Frequent, mar net needsaaklik symptomen wurde sjoen as in simmelsgaard en minder ûntwikkele jaw. Net genôch ûntwikkeling fan de kaken feroarsaket it kin dat stekt skerp. Al dizze funksjes karakterisere Crouzon syndroom (fotos fan pasjinten dy't jo sjogge yn it artikel). Foar noch ûnbekende redenen, de mearderheid fan de pasjinten hawwe in onevenredig smelle heupen en skouders.

diagnoaze

As regel, fuort nei de poppe is berne, kinne jo diagnose Crouzon syndroom. De oarsaken fan de sykte binne net bekend. Om te befêstigjen de oanwêzigens fan 'e sykte moatte trochbringe in pear ûndersiken: X-ray, MRI, ûndersyk fan ' e fundus, genetysk testen en it skennen fan de cerebral cortex.

frekwinsje

It is de muoite wurdich opskriuwen dat dizze sykte is tige seldsum: neffens de statistyske ûndersiken op 25.000 sûne minsken, der is ien pasjint, hoe mear nei alle gedachten syn famylje west hawwe minsken lêst fan dizze sykte.

behanneling

Yn it algemien, de prognoaze hinget ôf fan hoefolle de plasse deformation affected de steat fan 'e harsens weefsel. Yn it earste jier fan it libben, reconstructing operaasje kin wurde útfierd op 'e plasse fan in bern. As de poppe groeit, jo miskien nedich nije operaasjes: op 'e bonken, bek, sêfte weefsels fan it gesicht. Yn guon gefallen, nei de operaasje de pasjint hat te draach in spesjaal makke helm. De wichtichste probleem leit yn it feit dat de sykte wurdt faak beselskippe troch psychomotor retardaasje en seizures.