Chromosomal mutaasjes: in koarte beskriuwing en klassifikaasje

Hiel faak fûn yn de natuer fenomeen neamd chromosome mutaasjes. It is ferbûn mei in feroaring yn 'e opbou of oantal chromosomes en lead foar de fierdere ûntwikkeling fan in ferskaat oan mankeminten yn' e lea. Mutaasjes fan chromosomes wurde ûnderferdield yn strukturele (der is in feroaring yn har struktuer) en numeryk (skaaimerke troch in feroaring yn it oantal chromosomes yn de genome fen it pear).

Strukturele chromosome mutaasjes. Dit steurnis, dy't ferbûn is mei rupture en lettere binende dielen fan chromosomes, resultearret yn feroarjende de begjinne erflik materiaal. Se kinne wêze:

- yn lykwicht - yn dit gefal is der in tekoart of oerskot fan genetysk materiaal, dus yn 'e measte gefallen se net ferskine. Mar der is in grutte kâns op oerdracht fan in unbalanced set erflik materiaal yn te fokken.

- unbalanced - yn dit gefal, it ûnberne bern hat in tal earnstige pathologies.

Der binne de neikommende wizen oan feroaringen yn chromosome structure:

• Wat wiske - chromosomal mutaasjes dy't ferbûn mei chromosomal break ûnderwerpen en ferlies fan syn wichtich ûnderdiel. Sokke feroarings liede ta earnstige gefolgen, en yn guon gefallen fataal.
• Duplications - mutaasjes dy't yn ferbân brocht mei in ferdûbeling fan in spesifike regio DNA, mei gjin serieuze patology.
• Translocation - wurdt útfierd op break twa oanswettende chromosomes. As gefolch, de twa chromosomes útwikseljen fan harren ienheden, de foarming fan in nije set fan genetysk materiaal.
• Insetsii - karakterisearre troch de oerdracht seksje fan ien gromosoom nei it oare.
• Omkearing - doe't in gromosoom mutaasjes foarmje in gat foarkomt yn twa plakken tagelyk. Dêrnei, it diel dat leit tusken de discontinuities, wurdt rotearre oer in as it wikseljen fan genetysk folchoarder.

Numerike chromosomal mutaasjes. Sa't al neamd, dit soarte fan mutaasjes wurde yn ferbân brocht mei in feroaring yn it oantal chromosomes. De folgjende soarten:

• Trisomy - chromosomal mutaasje, dat wurdt begelaat troch de ferskining yn de genetyske swimbad fan in ekstra chromosome. Dat bart as, ûnder seldieling, dochter chromosomes binne net heaks. Sokke feroarings feroarsaakje en phenotypic ôfwikings. Guon trisomies resultearje yn foei dea yn 'e earste fazen fan syn ûntwikkeling. De oarsaken fan mutaasjes noch net folslein elucidated.
• Monosomy - chromosomal mutaasje dy't wurdt karakterisearre troch it ferdwinen fan ien chromosome. Yn de measte gefallen, sa'n organisme is net libbensfetber, dus stjerrend yn de earste fazen fan de embryonale ûntwikkeling.
• Poliplodiya - in tige seldsum ferskynsel, dat wurdt karakterisearre troch de oanwêzigens yn 'e sel fertrijefâldige, en bytiden sels quadruple set fan chromosomes. In organisme mei sa'n beheining binne net by steat om te wenje - of hy stjert foardat berte of daliks nei hjarren.
• Numerike feroarings yn 'e seks chromosomes - in frij algemien ferskynsel, dat wurdt beselskippe troch in groei fan it tal chromosomes yn de lêste, 23e pear.

Chromosomal mutaasjes: foarbylden

Moderne genêskunde wit in protte gefallen fan bern berne mei chromosomal mankeminten. Lykas sein earder, guon chromosomal mutaasjes feroarsaakje gjin sichtbere reaksje fan de kant fan it lichem, en guon binne krekt net kompatibel mei oerlibjen. Mar der is in frij bekende genetyske sykten, dy't ûntsteane krekt as gefolch fan feroarings yn it erflik materiaal.

Bygelyks, Down syndroom - trisomy 21 is in pear chromosomes. Sa'n oertrêding wurdt beselskippe troch oanberne malformations fan it hert en de bloedsomrin, likegoed as funksjes yn it oansjen fen 'e persoan en mentale retardaasje.

Patau Syndrome - trisomy on 13 twatal. Beselskippe fan sa'n skoer ûnbehoarlik bone ûntwikkeling, feroarings yn 'e foarm fan' e plasse, polydactyl op 'e skonken of earms (seis fingers), yn striid mei de cardiovascular en nerveuze systemen.

Turner syndroom - een monosomy 23 (seks) gromosoom pair, resultearret yn in foetus krijt mar ien X chromosome. Dizze minsken slow ûntwikkeling fan it reproductive systeem, en swak útdrukking fan fuortset seksuele skaaimerken.