Child Down - wat betsjut it? Signs and symptomen fan Down syndroom

It wurd "del" yn de hjoeddeiske maatskippij wurdt faker brûkt as in mislediging. Yn dit ferbân, in protte memmen mei bated azem wachtsjen op de resultaten fan echografie, út eangst om fersteuren symptomen. Ommers, de poppe yn de famylje - it is in ramp dy't freget lichaamlike en psychologyske stress. Dus wat is Down Syndroom? Wat binne de buorden en de symptomen?

Wat is Down Syndroom?

Down syndroom - dat genetyske ôfwiking, oanberne chromosomal ôfwiking. It wurdt beselskippe troch in ôfwizing fan guon sûnens yndikatoaren en de fersteuring fan normale fysike ûntwikkeling. It is wichtich om te merken dat it wurd "sykte" is net fan tapassing, om't wy it oer in set fan skaaimerken en spesifike eigenskippen, dws fan it syndroam.

De âldste fermelding fan it syndroam allegedly barde 1500 jier lyn. Dit is de leeftyd taskreaun oan 'e oerbliuwsels fan in bern mei symptomen fan Down syndroom, fûn yn de necropolis fan' e Frânske stêd fan Chalon-sur-Saône. Burial wie net oars út 'e wenstige, dêr't men kin konkludearje dat minsken mei ferlykbere beheining binne net ûnderwurpen wurde oan publike druk.

Foar de earste kear Down syndroom waard beskreaun yn 1866 troch de Britske arts John Langdon Down s. Dan de wittenskipper hjit dit ferskynsel "mongolism." Nei in skoft, de patology waard neamd nei de ûntdekker.

Wat binne de oarsaken?

Oer de redenen foar dat der binne bern mei Down syndroom, it waard bekend pas yn 1959. Dan genetyske conditionality fan dizze sykte is bewiisd troch de Frânske wittenskipper Gerard Lejeune.

It die bliken dat de wiere oarsaak fan it syndroam - it ûntstean fan in ekstra pear chromosomes. It wurdt foarme op it poadium fan de befruchting. Normaal, in sûn persoan yn elke sel is 46 pearen fan chromosomes yn it sie sellen (aai en sperm en) binne der krekt de helte - 23. Mar yn de tiid fan befruchting fan aai en sperm lont, harren genetyske kit kombinearje te foarmjen fan in nij sel - een zygote.

Gau, de zygote begjint te ferdielen. Yn de tiid fan dit proses, der komt in tiid dat it tal chromosomes yn de sel is klear om te dielen ferdûbele. Mar se fuortendaliks disperse nei tsjinoerstelde poalen fan 'e sel, dan se is ûnderferdield yn de helte. Dit is wêr de flater optreedt. Doe't de oermacht 21 pear chromosomes, kin "grab" mei inoar. Zygote fierder repeatedly diele foarme embryo. Sa binne der bern mei Down syndroom.

foarmen fan it syndroam

Der binne trije foarmen fan Down syndroom, ôfhinklik fan de skaaimerken fan de genetyske meganismen fan harren optreden:

• Trisomy. Dit is in klassyk gefal fan syn optreden - 94%. It ûntstiet as der in steuring op in divergence 21 pearen fan chromosomes ûnder divyzje.
• Translocation. Dit soarte fan Down syndroom is minder algemien, mar 5% fan de gefallen. Sa is der in oerdracht fan in part fan it gromosoom de hiele gene of nei in oare lokaasje. Erflik materiaal kin "springe" fan it iene gromosoom nei oar of binnen deselde chromosome. De ferskining fan dit syndroam spilet in beslissende rol erflik heit materiaal.
• Mosaicism. De meast komselden foarkommende foarm fan it syndroom, wurdt fûn pas yn 1-2% fan de gefallen. Mei sa'n striid mei it lichem sel befettet in normale set fan chromosomes - 46, en it oare part - tanommen, ie, 47. Bern mei mosaic Down syndroom kin in bytsje oars út harren leeftiidsgenoatsjes, mar in bytsje efter yn geastlike ûntwikkeling. Typysk, sa'n diagnoaze is dreech om te befêstigjen.

De manifestaasje fan it syndroam

Dat in bern hat Down syndroom binne maklik te kennen daliks nei de berte. It is needsaaklik om te beteljen omtinken oan de neikommende funksjes:

• haad fan lyts formaat, de platte wer fan 'e holle;
• plat gesicht, flattened noas brêge;
• lytse chin, mûle, earen;
• each mei karakteristyk fold en in oblique slit;
• faak iepene syn mûle;
• koarte lea, fingers, hals;
• ferswakken muscle toan;
• palm breed mei in oerdwers pleatste hûd (aap) fold.

Meast faak, poppen mei Down syndroom wurde werkend troch dizze buorden. Se kinne bepale net allinnich de spesjalist, mar ek gewoane minsken. Dan wurdt de diagnoaze wurdt befêstige troch in detaillearre ynspeksje en in oantal analyses.

Hoe gefaarlik syndrome?

As de famylje waard berne del, jimme moatte behannelje it mei as gefolch soarch. Meastal dizze bern, neist eksterne tekens, it ûntwikkeljen fan in serieuze sykte:

• injured immuniteit;
• oanberne heart disease ;
• abnormale ûntwikkeling fan it boarst.

Om dizze redenen, bern del faker bleatsteld oan jeugd ynfeksjes, it lijen út pulmonary syktes. Dêrneist syn groei wurdt yn ferbân brocht mei geastlike en lichaamlike ûntwikkeling. Slow foarming fan it spijsvertering systeem kinne har meibringe in reduksje yn enzyme aktiviteit, en swierrichheden yn spiisfertarring. Faak it bern del yn ferlet fan in yngewikkeld hertoperaasje. Dêrneist kin ûntwikkelje dysfunction fan oare organen.

Soms, om te foarkommen dat ferfelende konsekwinsjes fan de aksjes nommen yn de tiid te helpen. Dêrom is it essinsjeel om tafoegje op it poadium fan 'e pre-Natal ûntwikkeling fan it bern.

risiko groepen

Trochinoar, it foarkommen fan it Down syndroom - 1: 600 (1 bern yn 600). Mar dy sifers fariearje ôfhinklik fan in soad faktoaren. Bern downs wurde faak berne oan froulju boppe de 35 jier. De âldere de frou, it grutter de kâns op hawwen fan in bern mei in beheining. Dêrom, memmen fan 35 jier is tige wichtich om te nimmen al de needsaaklike medyske ûndersiken op ferskillende stadia fan de swierens.

Lykwols, de berte fan bern mei Down syndroom optreedt yn memmen oant 25 jier. It waard fûn dat de redenen foar dit kin ek wêze de heit syn leeftyd, de oanwêzigens fan nau besibbe houliken en gek genôch, de leeftiid fan de beppe.

diagnoaze

Hjoed diagnose Down syndroom kin by it toaniel fan 'e swangerskip. De saneamde "test foar Down syndroom" befettet in hiele oanbod fan stúdzjes. Alle metoaden fan diagnoaze foardat berte hjit Prenatal en conditionally ferdield yn twa groepen:

• invasive - operaasje wêrby't de ynvaazje fan 'e amniotic romte;
• non-invasive - gjin penetraasje yn it lichem.

De earste groep fan metoaden binne:

• Amniocentesis. Special needle stek produsearje amniotic floeistof. De sellen dy't yn dizze floeistof waard ûnderwurpen wurde oan genetyske stúdzje foar it oantlit des chromosomal ôfwikings. Teoretysk, de metoade kin gefaarlik wêze foar de takomst fan de foetus, dus it der net foarskriuwe alles.
• Fence lytse hoeveelheid weefsel (biopsy), de foei skyl komponint (chorion). Der wurdt fan útgien dat de ûntstiene materiaal jout in mear betroubere resultaat mei genetyske stúdzjes.
  

De twadde groep metoades ûnder oare in mear feilich, bygelyks, echografie en biochemical stúdzjes. Down syndroom wurdt ûntdutsen troch echografie út de 12e wike fan de swierens. Typysk, sa'n stúdzje wurdt kombinearre mei bloed testen. As der in risiko dat in frou hat in poppe del, it moat te gean fia in hiele set fan enkêtes.

Kin ik der foar dat it?

Foarkom it uterlik fan in bern mei Down syndroom kin allinnich oant it begjin fan konsepsje troch de genetyske mem en heit fan 'e enkête. Spesjale testen sille sjen litte de graad fan risiko fan chromosomal sykten yn de takomst foetus. Dit wurdt rekken hâlden mei in soad faktoaren - de leeftiid fan de mem, heit, beppe, de oanwêzigens fan bloed sibben houliken, berten Down syndroom yn 'e famylje.

Identifisearje problemen yn it begjin swierwêzen, de frou is frij om beslute oer it lot fan de foetus. Raising in bern mei it Down syndroom - in yngewikkeld en tiidslinend proses. Myn hiele libben dit bern sil nedich in hege-kwaliteit soarch. Mar wy moatte net ferjitte dat ek bern mei sokke beheining kinne folslein yn skoalle en slagje yn it libben.

Is der in behanneling?

It wurdt tocht dat Down syndroom kin net better wurden sa't it is in genetyske sykte. Lykwols, der binne manieren te gemak syn symptomen.

Bern mei Down syndroom moatte opmerksum. Tegearre mei hege-kwaliteit medyske soarch, se nedich goede oplieding. Se binne in lange tiid kin net leare hoe't jo soargje foar harsels, dus jo moatte inculcate dizze feardichheden. Boppedat, se moatte konstant sesjes mei in logopedist en fysioterapeut. Der binne spesjaal ûntwurpen rehabilitaasje programma foar dizze bern, helpt harren om te ûntwikkeljen en oanpasse oan de maatskippij.

Dy moderne wittenskiplike ûntjouwing as de stam sel behanneling kin kompensearje foar de efterstân yn 'e fysike ûntwikkeling fan it bern. Therapy kin normaliseren bone groei, brein ûntwikkeling, fêststelle fieding ynterne organen, fuortsterkjen fan de immuniteit. De ynfiering fan stam sellen yn it lichem fan it bern begjinne daliks nei de berte.

Der is ynformaasje oer de effektiviteit fan 'e lange-termyn behanneling fan bepaalde drugs. Se ferbetterje stofwikseling en hawwe in posityf effekt op 'e ûntwikkeling fan in bern mei Down syndroom.

Down en Maatskippij

Bern mei Down syndroom is tige dreech oan te passen oan de maatskippij. Mar tagelyk is it ymperatyf kommunikaasje. Bern downs binne hiel freonlik, maklik te gean op kontakt, posityf, nettsjinsteande de stimming swings. Foar dizze kwaliteiten se wurde faak neamd "solar bern."

Yn Ruslân, de hâlding foar bern mei chromosomal ôfwiking, net oars goodwill. It bern lang net helle is yn ûntwikkeling, kin útgroeie ta it ûnderwerp fan spot ûnder harren leeftiidsgenoatsjes, dat hat in detrimental ynfloed op syn psychologyske ûntjouwing.

Minsken mei it Down syndroom sil hawwe swierrichheden hiele harren libben. Se net krij nei beukerskoalle, nei skoalle. Se hawwe muoite by it finen fan wurkgelegenheid. It is net maklik om te begjinnen in famylje, mar ek as it net slagget, binne der problemen mei de mooglikheid om te ha bern. Mannen downs fruitless, en yn froulju by ferhege risiko fan berte fan sike neiteam.

Mar, minsken mei Down syndroom kin liede in folslein libben. Se binne by steat om te learen, nettsjinsteande it feit dat dit proses is se folle stadiger. Under dizze minsken der binne in soad talintfolle toanielspilers, dêr't Theater fan Simple waard oprjochte yn 1999 yn Moskou.