Wat is de Alport syndrome?

Alport syndroom is in erflike sykte, dat wurdt karakterisearre troch opienfolgjende direkte ferminderjen fan werom funksje tegearre mei it hearren fan steurnissen of sels fyzje. Op dit stuit, yn ús lân dit soarte fan sykte ûnder bern (benammen) in kontingint likernôch 17: 100 000.

De wichtichste redenen

Neffens saakkundigen, Alport syndroom wurdt feroarsake fanwege ôfwikings yn it gen, dy't leit yn de lange earm fan de X gromosoom yn de saneamde 21-22q sône. Dêrneist striid mei saneamde yntegraal struktuer fan collagen type 4 is ek de oarsaak fan 'e sykte. Under collagen wurdt ferstien yn 'e wittenskip fan sa'n aaiwyt dat is in direkte komponint fan connective weefsel dy't soarget foar elasticiteit en kontinuïteit.

symptomen

Alport syndroom is meastal earst makket sels fielde in bern fan fiif oant tsien jier, en wurdt iepenbiere yn 'e foarm fan hematuria (bloed yn' e urine te finen). Meast faak, dy diagnose is fûn op willekeurige, dat is, by de folgjende ûndersyk troch in spesjalist. Fierders Alport syndroam oppenearret as in saneamde dizembriogeneza stigmas. Dat is in relatyf lytse ôfwikings dy't net spylje in spesjale rol yn it funksjonearjen fan 'e wichtichste systemen fan it lichem. Dokters sizze epikant (lytse crease oan 'e binnenste hoeke fan it each), hege himel, in lichte deformation fan beide earen en oare symptomen. Konsekwint gehoar ferlies is ek in wis teken fan de sykte, en gehoar ferlies wurdt konstatearre faker yn jonges. Alle fan boppesteande symptomen faak litte yn de adolesinsje, wylst mienskiplik groanyske werom falen makket sels fielde allinne mar ûnder folwoeksenheid.

diagnosing

Alport syndroom in bern wurdt ornaris gediagnosticeerd basearre op de oanwêzigens fan dit soarte fan sykte gegevens yn oare famylje leden. Bygelyks, om te befêstigjen de sykte genôch oerienkomt mei trije fan 'e fiif kritearia hjirunder:

• gehoar ferlies;
• stjerte gefallen fan groanyske werom falen famylje;
• befêstiging fan hematuria yn de famylje;
• each patology;
• oanwêzigens fan spesifike feroaringen yn kidney biopsy.

behanneling

By gebrek oan spesifike behanneling, dokters earst moatte slow it Progression fan nieren flater. Mei dy diagnose as Alport syn sykte, bern binne strikt ferbean oefening, it prescribes in lykwichtich dieet. Great omtinken wurdt jûn oan de saneamde sanearjen fan besmetlike paris. Gebrûk yn 'e behanneling fan cytostatics en ferskate hormonale drugs befoarderet ferbettering. Dochs is it grutste faak tawiisd in Kidney transplant as foarkarsbehanneling behanneling. Dêrby moat opmurken wurde dat it opspoaren fan haematuria sûnder substansjele gehoar ferlies yn it algemien, is wat geunstiger rin fan 'e sykte prognoaze. Yn in situaasje fan dit soarte fan werom útfal is diagnoaze hiel komselden.