Orphan disease and its treatment. List fan Orphan Diseases

Hypertension, gastritis, diabetes mellitus binne hiel gemienste sykten. Se binne fan ús freonen, famylje, fan ús, oan 'e ein. Mar der binne in oantal tige seldsume padenologyen. Nije sykten dy't minsken net foar hawwe, binne alle jierren ûntdutsen. Dus, de syndikken - wat is it? Hoe kin dat te meitsjen?

Orphan disease: wat is it?

Orphan-sykte binne tige seldsume syktes. Se wurde ek wol "soannen" neamd. Dochs binne der sawat tûzen likense padenologies. Gelokkich is de kâns om ien fan har te finen is tige lyts. As wy de hiele befolking fan 'e ierde beskôgje, dan sille seldsume orphan-sykresessen yn ien persoan fan twa tûzen foarkomme. Yn ferskate lannen ûnderskiede statistiken oer orphan-padenôlen ôfhinklik fan 'e libbensstandert fan' e befolking, syn genetyske skaaimerken, ensf. Bygelyks, yn Europa binne leprais-epidemyen al lang lutsen, mar yn Yndia is it persintaazje pasjinten folle heger as yn oare lannen.

Sûnt it is net profitabele foar partikuliere partikulieren te ynvestearjen yn it sykjen foar fakatueres en medisinen foar seldsume syktes, stimt de regearing fan 'e lannen dit proses op it steatnivo. Dêrneist nedich minsken dy't leare fan orphan-pädiaasjes nedich binne stipe en foardielen. Bestjoersôfspraak oer oranje-syktoanen, fêststeld troch it Ryk fan 'e Russyske Federaasje op 26 april 2012, is ûntworpen om alle problemen te regeljen mei it jaan fan medyske en oare help by sokke persoanen.

Origins of Orphan Diseases

De meast foarkommende, orphan-sykte binne oandien en wurde feroarsake troch minsklike genetyske. Se kinne fuortendaliks nei de berte fan it bern yn it ljocht of yn 'e jeugd ûntdekt wurde. Mar de grutte mearderheid fan sykten wurdt bewize mar allinich mei de tiid wêryn in persoan opwekket.

Under de seldsume syktes kinne synders fûn wurde, wêrfan it ûntsteane fan ynfloedrike, autoimmune en toskyske prosessen yn it lichem. Goede draachflak foar de ûntwikkeling fan syndikken - ferhege straffe en minne miljeu omstannichheden, lykas ynfetsjes dy't yn 'e bernetiid droegen hawwe, swakke immuniteit en ferhearliking.

Orphan-sykte binne faak lestich om te huren, sadat se fluch yn 'e chronike poadium flokke. Om't it puntologysk prosessen yn guon gefallen ûnmooglik is te stopjen, is de kwaliteit fan it libben fan in sike minsken stadich fersierd, en úteinlik komt de dea. De wichtichste taak fan alle medyske prosedueres is om de libbensferwachting te fergrutsjen, symptomen te fergrutsjen en de kapasiteit fan it pasjint te fergrutsjen.

Orphan disease: de oarder fan it ministearje fan sûnens fan 'e Russyske Federaasje

Yn Ruslân is in sympyske sykte as ien dy't mei in frekwinsje fan 10: 100.000 komt. De oardering fan orphan-krêften, útjûn troch de regearing fan 'e Russyske Federaasje yn 2012, hat dúdlik de list fan seldsume sykten. Se telle 230 nammen: nephrotic syndroom, fragyl X-gromosoom, Angelman syndroom, kat âljen, Lejeune syndroom, Williams syndroom, etc ...

Ek de regearingslokaasje befettet regels foar de registraasje fan persoanen dy't leare fan orphan-sykte en de proseduere foar it oanbiede mei medyske help.

As jo de gegevens fan 'e Russyske Akademy fan Medyske Wittenskippen (Russyske Akademy fan Medyske Wittenskippen) leauwe, yn Ruslân hawwe likernôch 300.000 minsken leare fan syndonpoadologyen. Regionale autoriteiten jouwe finansiering foar orphan sykten en har behanneling op kosten fan 'e lokale budzjet.

In wichtige proseduere dy't ien fan 'e fiif seldsume hereditêre syktes yn' e tiid ûntdekke kin wurde yn alle sikehûzen dien nei de berte fan it poppe folslein frij. It wurdt neonataal skreau neamd.

24 Orphan-syktes serieus bedrige minskewrâld

In offisjele list fan seldsume syktes, dy't meastentiids liede ta de direkte dea of ynvaliditeit fan pasjinten op it grûngebiet fan Ruslân.

De earste rigel is in wees sykten as hemolytic-uremic syndroom. Hûs hat toxicological natuer, liedt ta werom insufficiency en útdroeging.

Ek opnommen yn dizze list is de sykte Marciafava-Mikeli ferbûn mei it ferneatigjen fan reade bloedsellen yn it bloed, aplastyske bloedearmoed, net spesifisearre, sykte Stewart-Prower's en Evans-syndroam. Evanssyndroom is in ferbining fan autoimmune hemolytyske bloedearmoannen en in fenomeen lykas autoimmune thrombocytopenia.

In oar item op 'e list is de sykte fan "maple syrup": in genetyske sykte dy't de akkumulation fan bepaalde substans yn' e urine bewjittet, sadat it rûkt as in mapleam.

Unjildingen yn it metabolisme fan fatty acids, homocystinuria, glutariciduria, galactosemia - al dizze sykte binne ek yn 'e list opnommen en liede ta serieuze konsekwinsjes.

Hemolytyske-uremyske syndroam

Dizze sykte waard foar it earst beskreaun yn 1955. Rillegau waard de sykte fan Gasser yn 'e wrâldlist fan seldsume orphan-sykresessen opnommen.

It syndroom is meast foarkommen yn bern as yn folwoeksenen. It befoarderet hymolytyske bloedearmoed en nierfermogen. It ferskynt tsjin 'e eftergrûn fan diarree en ynfeksje fan' e boppere respiratory tract.

De relaasje tusken de ûntwikkeling fan 'e sykte en it gebrûk fan mûnlinge ferhâldings, drugs, as it oanwêzigens fan AIDS of systemyske lupus erythematosus is beoardield.

De sykte kin hereditêr wurde en oerlêzen fan âlders oan bern op dominante of rezessive basis.

Oanfrege hymolytika-urmyske syndroam wurdt provosearre troch toxinen en baktearjen dy't endotheliale sellen skeanje kinne. It oerweldende oantal gefallen (sawat 70%) wurdt provosearre troch E. coli O157: H7-ynfeksje. It kin ynfektearre wurde fan katten, lykas ek nei konsumearre fleis dat net genôch hanneling, sûnder behannele wetter en unpasteurisearre molke ûndergien is.

Cystyske fibrosis is de meast foarkommende ortopedyske sykte yn 'e Russyske Federaasje

Fan alle syndeskärken is systyske fibrosis yn 'e Russyske Federaasje it meast foarkommen. Dizze sykte wurdt as hereditêre beskôge en ferskynt him yn it bern fan 'e earste dagen fan it libben.

De oarsaak fan pädagogyske wizigingen yn it lichem is de mutaasje fan it gen, dat liedt ta in ferhege accumulation fan grippe slyk yn bepaalde organen. Der binne ferskate foarmen fan systika-fibrosis: pulmonary, broncho-pulmonary en darm.

Mei de nederlaach fan bronchi en longen fan likernôch twa jier âld begjint it bern hurd te behertigjen troch dikke flegm. Yn it gefal dat ûntwikkele wurdt dat in psykologyske proses ferbûn is mei in baktearjende ynfeksje, wintrekkende bronchitis of pneumony.

Darmfoarm wurdt begelaat troch in fermindere enzymatyske aktiviteit fan 'e gastrointestinale traktaat, as gefolch dêrfan begjinnende iten begjint te roppen yn' t darm. Dit liedt ta yntaksisearring, stoarm fan stool, ûntbrekken, ensfh.

De behanneling fan syndikken yn acute foarm wurdt útfierd yn in sikehûs. De wichtichste opjefte fan terapy yn cystyske fibrosis is de tydlike evakuaasje fan mucus út it lichem ("N-acetylcysteine"), wêrtroch de enzymatike aktiviteit fan 'e mage en panko's ("Pankreatin", "Festal") fergruttet.

Chronike muzikale kandidaten

Sokke syndeskyn, as chronike muzikale kandidaten, is ferbûn mei behinderde leukozytefunksje. Dit liedt ta it feit dat de hûd en slokke tissues fan it lichem in maklik beskaat wurde foar de fungi fan 'e genus Candida. Dizze sykte is bedoeld foar minsklike genetyske en is oernommen.

Wat binne de symptomen fan chronike mucocutane kandidaten?

1. Earst wurde de huid, nagels en muzikale gewoazen beynfloede troch de fungus.
2. Tsjintwurdich fynt in persoan faaks it swakke en lethargy. Hat leech leechdruk.
3. Tredde, sloech de sykte bloedzuckers en krampen foarkomme.
4. Fjirde, haarlissing en it ferskinen fan hyperpigmentaasje fan 'e hûd binne mooglik.

Chronic mucosal candidiasis ret wurde ûntwikkeling fan groanyske longsykte, en hepatitis. Yn bern feroaret de sykte in slalom yn groei en ûntwikkeling.

Diagnose is troch genetysk ûndersyk.

De wichtichste metoade foar terapy is de administraasje fan antifungele aginten ("Nystatin", "Clotrimazole", ensfh.).

Zygomycosis

De list fan seldsume orphan-sykresessen befettet ek symombykose.

Dizze sykte begjint te ûntwikkeljen nei ynfeksje mei dimorfyske fungi. Se komme yn it lichem troch ynhaling of troch skansearre hûd. Dimorphous fungi libje yn plakken mei hege fjoertiid - yn 'e grûn, rottende planten. Yn guon gefallen ferskine se op mûlefrucht, tsiis en brea.

Zygomatose mei sûn immuniteit is hast ûnmooglik. Der binne mar in pear gefallen wêr't in sûne persoan besmette wurdt mei fungi nei in trochrinnenden ferwûnings, en ek in ynsletten.

Yn 't algemien is ynfloed op minsken mei in swakke ymmunyk:

• Patients with diabetes mellitus;
• Leauwe fan langer asidosis;
• Nei oargeltransplantaasje;
• Behannele mei glukokortiko's;
• Infekt mei AIDS.

Zygomycosis liedt stadichoan nei nekrose fan tissue en bloedfetten dy't oan 'e fungi komme. Dêrom is de behanneling agressyf en de meast effektive metoaden fan hjoed fan 'e therapy binne tissue-ekssisje en it brûken fan amphotericin yn grutte dosinten.

Lynch syndroam

Orphan-sykresessen, de list wêrfan elk jier in nije nammen oanhinget, binne Lynch-syndroam - kolonekrank, dy't ferneamd is. Yn dit gefal ûntwikkelet de malignante tumor fanwege genetyske patology en mutaasje fan ferskate genen. Dêrom heart it net ta de kategory konvinsjonele kansers.

Dit syndroom is spitigernôch faaks fûn: op it territoarium fan Europa is fûn yn ien persoan fan twa tûzen. Sa'n diagnoaze is makke as at least trije fan 'e famyljeleden (earste bestelling) dolksen kanker foardat it leeftiid fan 50 jier wie.

De dragers fan de Mutant gen wurde stimd net allinnich nei intestinal cancers, mar ek nei colorectal kanker, kanker fan it endometrium, ovary, mage, brein, ensafuorthinne. D.

It syndroam wurdt diagnostearre neffens kritearia fan Amsterdam II.

Timo

De list fan seldsume orphan-sykresessen bestiet thymma. Under dizze namme binne alle soarten tumors fan 'e thymusdrankjes ferburgen. As regel binne se goed, mar dizze definysje is tige willekeurich. Sûnder korrekte behanneling kinne dizze tumors metastasisearje, en nei it fuortheljen - om werom te kommen.

Yn 'e groei fan' e groei makket it thymom praktysk net te sprekken. As it in bepaalde grutte berikt, binne der symptomen fan kompresje fan oanswettende organen, der is swelling fan 'e sierfikeeven, lykas koartens fan sykheljen en rapper hert beat. Children's thymoma kin de boarst signifikant ferfalle.

Neist de boppeste symptomen kin der wêze:

• Puffiness of face;
• Fergrutaasje fan respireare sykten;
• Schilderje, jouwe de skouders, de hals en tusken de skouders.

Diagnose it thymoma troch X-ray-ûndersyk, kompte tomografy.

De wichtichste metoade foar behanneling is operative. Ferwidering fan in tumor is gewoan needsaaklik, oars sil it groeie, en de kondysje fan de pasjint fergruttet.

Sarkom fan boaiems en artikuliere knipelje fan streken

Sarkoma's (of malignante tumors) fan bonken en artikulêre kroniken binne orphan-sykten. De list fan seldsume padenology befettet sarkoma, om't it gjin typyske kanker is.

Klassike kanker is ûntstien troch epitheliale sellen, en de sarkom is net beheind yn dit respekt; it kin ynfloed wêze fan knoastwissue (osteosarcoma), cartilage (chondrosarcoma), muscle (myosarcoma), fet (liposarcoma), wâlen fan bloed en lymphatyske skippen. De rest fan 'e sarkom is fergelykber mei in gewoane malignante tumor, mar it is groeit op in begeliede taryf.

De echte oarsaken fan 'e ûntwikkeling fan dizze sykte binne noch net fêststeld. Foar wittenskippers dy't tumorfaktors provozearje, binne wittenskippers ûnder oaren:

• Exposure to carcinogens;
• It effekt fan skealike chemiken;
• Rjochting;
• Ynfeksje mei firussen;
• Ynbrau.

Earste diagnoaze fan 'e sykte is hast ûnmooglik. Sarcoma makket him net folle oan, útsein as dullere pine yn 't gebiet fan tumor-pleatsing. Chemotherapy, surgery, radiotherapy binne de wichtichste metoaden foar behannelingen fan de sykte.

Retinoblastoma

Orphan-sykresessen, de list dy't yn 'e Russyske Federaasje fan 230 artikels bestiet, befettet retinoblastoma. Dizze sykte is ferbûn mei it optreden fan in malignante tumor op 'e retina fan' e each. It wurdt genetisch feroarsake: it is feroarsake troch in mutaasje fan it Rb-gen.

Retinoblastom begjint te ûntwikkeljen yn 't bernetiid en fersterke twa jier. De sykte kin as bernich beskôge wurde, om't de grutte mearderheid fan de gefallen yn 'e earste fiif jier libbet.

De wichtichste symptomen fan 'e sykte binne ûnder oare unnaturaal ljocht fan' e learling, eagen pine en skerpe fersmoarging fan fyzje. Mar yn in berntsje is it hast ûnmooglik om dizze symptomen te identifisearjen.

Foar diagnostyk fereasket MRI, ultrasound, CT.

Foar behanneling konservative metoaden wurde brûkt, mar se binne kostber: foar in fiif wiken fan radiotherapy, kliniken nimme fan 10 oant 12.000 euro (sawat 100 tûzen rubels). Kryotherapy is breed brûkt, en ek fotokoagulation. De wichtichste foardiel fan dizze prosedueres is dat se jo jouwe om jo eagen nei de pasjint te hâlden.

Hodgkin's sykte

In oare mienskiplike orphanie is lymphogranulomatosis (sykte Hodgkin). De sykte beynfloedet allinich de organen dy't lymfoïde tissel befetsje. Dêrom is it karakteristike symptoom foar har de fergrutting fan de lymfeknoten. Op it earste plak binne pädagogologyske prosessen ynfloed op de abdominale en koartskealhaven. As gefolch fynt de pasjint in pynste pine, ûnderfynt koarteheid fan sykheljen, hoest en ferlies fan 'e appetit. Yn komplike gefallen kinne fergrutte lymfeknoten druk op 'e mage en sels de nieren ferpleatse.

Ferhege temperatuer, swiend en in faak gefoel fan froulju binne ferbûn oan de ûntwikkeling fan de sykte fan Hodgkin.

De redenen dy't patologysk prosessen yn lymfoïde tissue úthâldden hawwe wittenskippers net fûn. Der binne suggestjes dat de ûntwikkeling fan 'e sykte it Epstein-Barr-virus of in ymuntoadigensstaten útlit.

De behanneling fan lymphogranulomatosis wurdt behannele troch in onkolooch en haatologer. De pasjint ûnderhannelet ultraschall en biopsie, CT of MRI.

As jo de sykte net behannelje, dan binnen 10 jier dea. De wichtichste metoades fan therapy binne it administraasje fan antitumoer-aginten en radiotherapy.

Sa binne der in soad rare selden. Guon fan harren binne fûn yn boargers fan hielendal alle lannen, en wat - allinich yn spesifike regio's fan 'e planeet. Medyske en finansjele stipe foar pasjinten dy't leare fan seldsume syktes binne opnommen yn 'e maatskiplike programma's fan alle ûntwikkele lannen.