Laron syndroom: oarsaken, diagnoaze, behanneling, prognoaze

Laron syndroom - in syklike tastân wêryn it lichem is net yn steat om te akseptearjen en brûken fan groei hormoan. De meast foarkommende symptoom fan 'e skeining - dwarfism. Under oare symptomen kinne wurde identifisearre swakkens fan 'e spieren en ferleging kondysje, bern hypoglycemia, fertrage seksuele ûntwikkeling, lid ferkoarting, likegoed as oergewicht. Meast faak cause abnormale feroarings (mutaasjes) fan in gen ferantwurdlik foar de groei. It wurdt erfde yn in autosomal recessive trek.

symptomen

Laron syndroom is in seldsume oandwaning. Yn dit gefal, de diagnoaze fan Newborns, meastentiids hawwe gemiddeld tariven fan groei en gewicht winst, mar yn 'e takomst harren fysike groei ferstadicht dramatysk. Untreated folwoeksen manlike berikke grutst groei fan 130 sm. Groei froulju is minder as 120 sm.

Neist de lege groei fan 'e oanwêzigens fan patology folgjende symptomen:

• spier swakkens, gebrek oan úthâldingsfermogen;
• Hypoglycemia yn bernetiid;
• fertrage puberteit;
• onevenredig lytse geslachtsdielen;
• tinne, swak hier;
• skeining fan 'e struktuer fan' e tosken;
• ynkoarte lidmaten;
• Obesity;
• werkenbere facial skaaimerken (promininte foarholle, sonken noas, blau sclera syndroom).

redenen

Laron syndroom wêrtroch mutaasje besteande út groei hormoan receptor - aaiwyt fûn op 'e bûtenste membranen fan sellen hiele lichem. Receptor groei hormoan is bedoeld om te erkennen en aktivearje de somatotropin, dêrtroch opsetten de groei en de ferdieling fan de sellen. Mutaasjes fan it gen behinderje it normale funksjonearjen fan de biologyske meganisme en liede ta fersteuringen fan de sel ûntwikkeling. In protte symptomen fan sykten feroarsake troch it ûnfermogen om in middelbere hormoan - insulin-lykas groei faktor.

erflikens

Yn de measte gefallen, Laron syndroom in bern wurdt erfde yn in autosomal recessive wize. Dat betsjut dat it falen wurdt feroarsake troch de mutaasjes yn beide kopyen fan de desbetreffende gen yn elke sel. Âlden fan pasjinten mei steurnissen meastal dragers binne fan ien kopy fan 'e Mutated gen, en komselden lêst fan' e typyske manifestaasjes fan 'e ynbreuk. Wannear't twa dragers fan in recessive autosomal sykte berne bern erfskip sykte risiko is 25%; wierskynlik te wêzen in passive drager fan hoe't elk fan de âlden - 50%; kâns op net inheriting gjin ôfwikende of mutearre gene - 25%.

Neffens guon ferslaggen, binne der famyljes dêr't Laron syndroom is oerurven yn in autosomal dominant wize. Yn sokke gefallen, foar de oerdracht fan sykten is in mutaasje yn ien kopy fan de desbetreffende gen yn elke sel. Soms dizze funksje oannimt in bern fan in âlder de patology fan de pasjint. Bekend en nije gefallen, net meikrigen genetysk mutaasjes, doe't de oertrêding wurdt konstatearre by bern yn húshâldingen dy't net hawwe ien gefal fan de sykte. In persoan mei in befêstige patology rapporten mutearre gen oan harren bern yn 50% fan de gefallen.

diagnoaze

Nei de earste beoardieling fan de hân lizzende tekens en symptomen fan in spesjalist kin diagnose Laron syndroom (fotos fan minsken mei patology sm. Yn it artikel). oanfoljende testen wurde útfierd te befêstigjen dy diagnose en effektive differinsjaasje, ynklusyf in bloed test foar spesifike hormoanen. Meast faak yn minsken mei de oandwaning belibbe heger nivo fan groei hormoan tagelyk mei in delgong yn insulin-lykas groei faktor. Yn guon gefallen, dokters foarskriuwe genetyske stúdzjes om te befêstigjen dat it gen mutaasje. diagnostyske maatregels resultaten tastean om te bepalen krekt Laron syndroom.

behanneling

Hielendal genezen dy syklike tastân fan moderne genêskunde is noch net yn krêft. Ynnovative therapy foarste plak rjochte op de fersnelling fan de groei, dy't levere wurdt troch it Subkutaanne ynjeksje fan insulin mist hormoan. Substance stimulearje rjochtlinige groei (yn hichte), it versnelt de ûntwikkeling fan de harsens en foarkomt de fynplak fan metabolic krupsjes feroarsake troch lange deficiency nedich aaiwiten. Dêrneist sokke injecties opheffe bloed suiker, foarkomme it sammeljen fan cholesterol en gâns toned spieren weefsel. Behanneling fan insulin-lykas groei faktor moatte wurde útfierd ûnder de konstante tafersjoch fan spesjalisten, lykas it oerskot oan 'e fereaske dosering kin liede ta slimme sûnens problemen.

Outlook

Long-term prognoaze is meast faak hiel optimistysk. Laron syndroom hat gjin ynfloed op libbensferwachting. Boppedat, de dragers fan de erflike sykte is folle minder risiko op kanker en non-insulin diabetes mellitus. Op it stuit binne wy útfierd wiidweidich ûndersyk te identifisearjen keppelings tusken Laron syndroom, genetysk mutaasjes, hormoan groei en ûntwikkeling fan maligne tumors. It is mooglik dat yn dizze gen feroarings is de kaai nei it ferslaan fan kanker.