Hutchinson-Gilford syndroom: eigenaardichheden fan behanneling en oarsaken fan de sykte

Hutchinson-Gilford syndroom - in genetyske steurnis karakterisearre troch foartidige en hiel snelle fergrizing, dat begjint mei de berte fan in bern. Dêrby moat opmurken wurde dat de hiele wrâld binne der sokke pasjinten is hiel lyts. Pathology hat in oare namme - progeria.

symptomatology fan de sykte

Hutchinson-Gilford syndroom hat dúdlik buorden:

• in lichte stiging;
• skull hat abnormally Increased ôfmjittings;
• gebrek oan hier, wynbrauwen en wimpers;
• "Bird gesicht";
• bonke en oare lichem systemen binne misfoarme;
• gebrek oan Subkutaanne fat;
• sterke efterstân yn fysike ûntwikkeling, en it tinken en de mentaliteit binne normaal.

It moat sein wurde dat minsken hawwe in beskate libbensferwachting: 14 jier âld, hoewol't bekend foar it unike gefal fan in persoan mei dizze diagnose wenne oant 45 jier. Ferstjerren meastal komt fanwege hert failure, ûnberoaide fet fynplakken yn 'e harsens weefsel.

De oarsaken fan 'e sykte en de bysûndere behanneling

Hutchinson-Gilford syndroom - een patology fergrime steurings yn de minsklike chromosomes, oftewol in folslein genêzing op it stuit dat kin net wêze. De betsjutting fan 'e defect leit yn it feit dat it tal fan' e sel divyzjes lytser wurdt haadsaak, ferlike mei de noarm.

Dêrby moat opmurken wurde dat it syndroam Hutchinson-Gilford (bern formulier) kin krije siik eltse bern (likefolle wat leeftyd en wize fan libjen fan de âlden). Hy wurdt merkbaar yn 'e âldens fan twa jier. Der is ek in Werner sykte dy't treft al folwoeksenen. De groei fan it lichem stopt by de leeftyd fan trije.

Special diagnoaze fan dizze sykte is net oanwêzich, lykas it is net ûndersocht yngeand. Boppedat, it is dúdlik sichtber op it neamde symptomen. Oangeande de behanneling fan sykte, de effektiviteit fan medisinen dy't koe ostanosit it en werom nei in normale minsklik libben, nee. Lykwols, bern dy't fan Hutchinson-Gilford syndroom moatte wurde registrearre mei in dokter en voortdurend ûnderfrege. Bepaalde behannelings kinne helpe stadich de Progression fan sykte.

syndroom behanneling plan is opsteld foar eltse pasjint. It omfiemet it fergrutsjen fan de motor aktiviteit fan it bern, fysike terapy prosedueres. Due upotrebelniyu low-dose aspirin yn in bern sakket it risiko fan beroerte. Soms pasjinten mei súkses operatyf, dy't rjochte op vasculaire bypass, excision fan it primêr tosken.

As jo gjin idee wat it liket as in bern mei it syndroam fan Hutchinson-Gilford, foto pleatst yn it artikel, sil dy sjen litte dat.

Skaaimerken fan 'e ûntwikkeling fan bern lije út de sykte presintearre

As it bern fysyk kin net groeie, it tinken en de mentaliteit waard net oantaaste. De jongen kinne leare te lêzen, kin oanlûke kennis. Fansels, it learen proses sil plakfine yn 'e hûs.

As foar de takomst Outlook, it is teloarstellend. Foar in lange tiid, sokke bern net libje. It feit dat yn ien jier hja holden 6-8 jier. Fansels, wittenskippers wurkje te uncover it mechanisme fan oerienkomst mei de sykte en wegen te stopsette. Lykwols, it hjoeddeiske nivo fan ûntwikkeling fan de genêskunde kin allinnich in bytsje ferbetterjen fan de pasjint syn kwaliteit fan libjen, en ek stadich it âlder wurden proses.