GAUCHER sykte - in erflik steurnis fan lipid stofwikseling

Erflike sykten stofwikseling wurde faak assosjearre mei inborn flaters fan enzyme synteze. It is gjin útsûndering en GAUCHER sykte.

GAUCHER sykte - in oanberne erflike sykte, dy't ferbûn is mei injured lipid stofwikseling. As gefolch fan dizze patology is observearre sammeljen yn guon bonken en organen fan spesifike dikke ôfsettings.

Yn it minsklik lichem binne der tûzenen fan ferskate aktive stoffen, neamd enzymen, of, sa't wy binne wend om te hearren enzymen. Ien fan dizze stoffen - glyukotseribrozidaza, as gefolch fan in beskate soarte fan fet (glucocerebroside) It befoarderet de Cleavage fan de molekulen. GAUCHER sykte - in tige seldsume sykte dy't wurdt sjoen yn mar in pear tûzen minsken oer de hiele wrâld. By deselde sykte yn pasjinten glyukotseribrozidazy hiel lyts bytsje. As gefolch fan de enzyme brek oan it lichem fan boeking GAUCHER sellen, dy't sammele nerasschiplennye fet molecule.

Eksperts fissile GAUCHER sykte by 3 varieties:

Type 1 is de meast foarkommende foarm fan de sykte. It wichtichste skaaimerk fan it ferskaat, diel fan erflike metabolic sykte - brek neyronopatii. Foar de measte minsken, it nimt net folle of gjin symptomen. Mar it is de muoite wurdich opskriuwen dat guon pasjinten hawwe in hiel serieus of sels it libben-driigjende symptomen. Jo moatte ek witte dat it senuwstelsel en it brein wurdt net beynfloede.

Type 2 plakfynt minder faak as de earste type, mar hat in mear swiere symptomen, dy't ûntjout yn it earste jier fan it libben, en liedt ta in útsprutsen neurologyske krupsjes (akute neyronopatiya), en ek oare symptomen. It grutste part fan 'e pasjinten sille net libje maksimaal twa jier.

Type 3 is ek frij seldsum, mar net minder as de twadde type. Hwent it is ek karakterisearre troch it optreden fan neurologyske symptomen, mar se binne net sa útdrukt, lykas yn it twadde type fan GAUCHER sykte (groanyske neyronopatiya). De earste symptomen kinne wurde opfallen yn bernetiid, mar pasjinten kinne live te sjen âlderdom.

De wichtichste symptomen

GAUCHER sykte, lykas sein hjirboppe liedt ta it feit dat yn 'e ynterne organen, en faak yn' e lever, bienmurch en seleznke heapje GAUCHER sellen. Dit liedt ta it feit dat de autoriteiten wurde hieltyd grutter fan omfang, begjint bloedearmoed, lykas ek in soad oare symptomen manifestearre. De twadde en tredde soarte fan sykte karakterisearre troch bywenne: fan it senuwstelsel en it brein yn it bysûnder.

GAUCHER sykte, in foto fan dêr't wurde presintearre yn dit artikel is net seks-ferbûn. De symptomatology kin him foardwaan by eltse leeftyd, mar it is de muoite wurdich opskriuwen dat de twadde en tredde type binne de meast foarkommende by bern. As dizze sykte is net by útstek ûnôfhinklik fan it ras, mar, neffens statistiken, meast faak bleatsteld oan dizze sykte Ashkenazi joaden.

It is de muoite wurdich ûnthâlden dat dit in erflik sykte is hiel gefaarlik. Dêrom, as dyn famylje skiednis fan erflike fermentopathy dit, dan moatte jo sjogge in spesjalist dy't kin helpe bepale oft dizze sykte jo hawwe.