Fabry sykte: symptomen, behanneling, photos

De sykte wurdt feroarsake troch it ûntbrekken fan in wichtige enzyme alfa-galactosidase A hjit Fabry sykte, neidat de wittenskipper belutsen by de stúdzje en iepene it. Foar it earst in mutaasje yn it gen binne beskreaun yn 1989 yn Ingelân.

Under normale omstannichheden, dit enzyme is oanwêzich yn hast alle sellen fan it liif en wurdt belutsen by it ferwurkjen fan lipids. Persoanen dy't har fererve de defect gene, is der in buildup fan fatty stoffen yn de lysosomes. Uteinlik, sykte liedt ta ferneatiging fan vasculaire muorre sellen en weefsels. Fabry sykte - in seldsume genetysk steurnis, ek wol bekend as "lysosomal opslach sykten".

symptomen

De sykte, neffens medyske observaasje, earst ferskynt yn folwoeksenen en bern yn foarskoalske en puberteit.

Symptomatology fan de sykte is as folget:

• Burning en soreness dy't fuortkomme út hannen en fuotten, aggravated troch lichaamlike Mühsal en kontakt mei hjit. Pine wurdt faak beselskippe troch in feverish steaten.
• Swakte. Hiel faak, dizze symptomen wurde begelaat troch lege stimming, bangens, gefoelens fan 'faalangst'. Pasjinten fiele de stimming fan 'e efterútgong en it gebrek oan fertrouwen yn harren eigen kapasiteiten, dy't sterk fermindert de kwaliteit fan it libben.
• Ôfnommen zweten.
• Fatigue fuotten en hannen. Man, mei de ûntwikkeling fan de sykte, kin net fiere sels de meast gewoane aksjes as belibbet konstante fatigue. Keppele oan pynlike fiellingen sokke symptomen liede te foltôgjen hulpeloosheid.
• Proteinuria. Malêze, beselskippe troch in ferhege protein útskieding yn de urine. Faak in symptoom feroarsaket ferkearde diagnoaze.
• Underwiis uitslag yn 'e billen, ljisk, lippen, fingers.
• Autonomyske steurnissen.

Ûngefear ien-tredde fan de bern tagelyk mei it boppesteande symptomen ûntwikkelje mienskiplike syndroom. Bern ûnderfinings groeie spieren pine, fermindering fan fisioen, gebrek oan cardiovascular oefening. As it Feike de Boerlaan fan enzyme deficiency wurdt waarnommen Kidney sykte, hege bloeddruk. Lykwols mochten de bern fan sa'n diagnoaze is tige seldsum, want it is sa wichtich yn alle foarmen ta te passen oan profesjonele sintra foar bloed testen op it genetysk nivo.

Wa erft de sykte?

In soad minsken ôffreegje hoe't Fabry sykte manifestearret, wat is it? Neffens stúdzjes, dokters hawwe komme ta de neikommende konklúzjes:

• De sykte kin ûntjaan yn in persoan, nettsjinsteande geslacht.
• It gen feroarsaket de ûntwikkeling fan de sykte wurdt pleatslik yn de X-gromosoom. Mantsjes hawwe mar ien X-gromosoom, en as it befettet de desbetreffende gene, de kâns op it ûntwikkeljen fan symptomen is tige heech. In minske kin net stjoert de sykte soannen, mar al syn dochters sille ervje dit lek.
• Wyfkes hawwe twa X-chromosomes, dus de kâns transmitting de sykte foar bern fan beide seks is 50/50%.
• Symptomen faak foarkomme yn jeugd en adolesinsje, likegoed as jongerein.
• De defect gene wurdt fûn yn ien fan 'e 12 000 live berten, dat is seldsum.

diagnoaze fan de sykte

Korrekte diagnoaze is faak lestich omdat de sykte is seldsum en lit it hiele oanbod fan klinyske symptomen. Pasjinten mei fertocht Fabry sykte wurde ûndersocht troch spesjalisten yn ferskate klinyske gebieten.

Praktyske ûnderfining docht bliken dat tusken de earste symptomen en de finale diagnostyk gemiddeld It duorret likernôch 12 jier. It is hiel wichtich om fêst te stellen de sykte sa betiid mooglik te krijen goede behanneling.

Soarchferlieners moatte tinke de oanwêzigens fan dit genetysk lesion, as ien persoan hat fûn in kombinaasje fan mear as twa symptomen. Yn de begjinjierren fan Fabry sykte (in foto fan it troffen gromosoom wurdt werjûn hjirûnder), hast net foarkomme, sadat de diagnoaze kin wurde yngewikkeld.

Diagnoaze fan de sykte by minsken

De folgjende eveneminten wurde holden foar mantsjes:

• Stambeam analyse, de genealogyske beam. Sjoen it erflik karakter fan 'e lesion, de wichtichste wearde yn de diagnoaze fan in samling fan famylje skiednis. Mar leden fan ien famylje de sykte kin bliuwe Net werkende.
• In stúdzje oer de ynhâld fan 'e enzyme galactosidase yn bloed.
• DNA analyse - wurdt útfierd yn gefal fan dûbelsinnige resultaten fan biochemical ûndersyk. DNA kin dy ôfnommen gjin biologysk materiaal.

Fabry sykte: diagnoaze fan bywenne: yn froulju

De neikommende aktiviteiten wurde útfierd nei it froulike geslacht:

• Pedigree analyse.
• DNA analyse.
• De ynhâld fan it enzyme yn it bloed is net it primêre yndikator fan 'e sykte, dat wurdt feroarsake troch aktivearring fan de asymmetrysk X-gromosoom. It kin wêze yn de normale oanbod, sels as in frou is oanwêzich sykte.

Prenatal Diagnosis

Ûndersyk útfierd troch mjitten it nivo fan enzyme yn de foei weefsels. Dat is nedich as de mem lijt út in genetysk steurnis, of der is in fermoeden dat de poppe kin erven Fabry sykte. Symptomen fan de sykte binne hast ôfwêzich nei de berte en manifestearjen harsels letter yn it libben.

potinsjele komplikaasjes

As de pasjint hat net foarby de diagnose, en de sykte kin net better wurden yn de measte gefallen, ûntwikkelje de folgjende komplikaasjes:

• Akute werom flater. Minske wurdt hieltyd ferliest aaiwyt yn de urine, dat wol sizze it ûntwikkeljen proteinuria.
• It feroarjen de foarm en hert. As harket detected insufficiency fan hert kleppen, spasmodic krimp.
• Handikap of bloed trochstreaming yn it brein. De pasjint ûnderfynt faak duizeligheid, in serieuze complication it krijen fan in oerhaal.

behanneling

Persoanen fertocht fan it hawwen Fabry sykte wurde ferstjoerd oan spesjalisearre sintra, dêr't der ûnderfining yn de behanneling fan lysosomal opslach sykten. Yn dy ynstellings befêstige de oanwêzigens fan patology en útfierd passend terapy.

Oant de 2000s, de basis terapeutyske prinsipe wie rjochte op oerwinnen negative betingsten ûntwikkeljen yn de Progression fan 'e sykte. Op it stuit, in oare oanpak wurdt brûkt om te helpen elimineren net allinne de symptomen dy't feroarsaakje Fabry sykte. Behanneling bestiet út enzyme replacement terapy. Pasjinten prescribers fan alfa-, beta-galactosidase.

Fabry sykte (symptomen en ûndersyk tastien is om fêst te stellen de krekte diagnoaze) is ûndergeskikt oan neiste behanneling. It wurdt útfierd troch ynjeksje, de pasjint krijt eltse twa wiken. Dizze metoade kin wurde útfierd mei help fan in ferpleechkundige yn in clinic of thús, as de persoan is goed tolerate infusion. Behanneling makket it mooglik om te normaliseren stofwikseling, elimineert werhelling fan de symptomen, previnsje de ûntwikkeling fan de sykte.

De wichtichste drug brûkt foar substitúsje wurdt sjoen as "Replagal." De oplossing waard ûntslein yn vials fan 5 ml. Means hat goede tolerability, yn seldsume gefallen it optreden fan kant effekten: jeuk, buikpijn, koarts.

As sykte dy't feroarsaket slimme pine, pasjinten kinne boppedat tawiisd anticonvulsants, analgesics, net-steroidal anti-inflammatoire agent.

In protte saakkundigen tinke dat de juste diagnoaze en behanneling fan Fabry sykte by steat binne om te feroarje de natuerlike rin fan 'e sykte. De effektive gebrûk fan substitúsje behanneling kin stopje har ûntwikkeling.

laboratory monitoring

Op de eftergrûn fan de kursus is nedich om út te fieren kwantitatyf bepaling tseramidtrigeksozida. Yn in súksesfol behanneling, syn konsintraasje ôfnimt. Yn guon klinyske stúdzjes, prestaasjes yndikator is it nivo fan sphingosine globotriaozil.

Injecties wurde net beneamd yn de swierens en laktaasje, as de frou is net oanwêzich oare sykten dy't pose in gefaar foar it libben.

resultaten

Fabry sykte - in serieuze genetyske krupsjes begelaat troch pine, slimmer de kwaliteit fan it libben en liedt ta in ynbreuk op wetlike kapasiteit. In soad pasjinten net ûntfange passend behanneling, dêrom net effektyf wurkje, stúdzje, kleie fan in gefoel fan frustraasje, wurgens, depresje, ûnrêst.

De earnst fan symptomen kinne slimmer wurde alle dagen yn 'e ûntwikkeling fan' e sykte, en de libbensferwachting fan persoanen troffen troch it, troch in trochsneed fan 15 jier minder as dat fan de mainstream. Mar Fabry ziekte - is gjin deastraf, mei de sykte, levere ferfanging terapy, kin liede in folslein libben.