Spinale amyotrophy: etiology, symptomen en Diagnosis

De earste kear spinale amyotrophy waard beskreaun yn de 19e ieu (yn 1891 - Verdniga en yn 1893 - Hoffmann). Frij seldsum sykte, foarkommend ien persoan út 100 tûzen. Disease ferhâldt ta genetyske sykten en wurdt skaaimerke troch bywenne: fan 'e spieren weefsel. Dy prosessen binne besibbe degenerative prosessen yn neuroanen fan 'e anterior hoarnen fen it rêgemurch en motor kearnen fan it brein stâle. Meastal, de earste tekens fan sykte ferskine yn berneskuon of bernetiid. Symptomen ôfhinklik fan it soarte fan sykte en kin manifestearjen as hypotension, gipofleksii, zuigen dysfunction, sykheljen en slokken; Yn slimme gefallen, dizze patology hat in deadlike ôfrin. Om te meitsje in diagnoaze, dan moatte ûndergean genetyske testen.

Spinale amyotrophy: Symptoms

De klinyske byld sil ôfhingje fan it type fan 'e sykte. Histology fan spier typysk fan neurogenic (feroarsake fanwege fernieling fan senuwsellen en weefsels) amyotrophy - de buert fan sûn en siik spier sellen. Miskien wol de wichtichste skaaimerk fan de sykte is tanimmend swakkens en atrophy fan it spier fezels. Benammen treft proximal úteinen. Mei de ûntwikkeling fan de sykte yn it proses fan stadichoan belutsen en oare spier groepen. Faak pasjinten kinne sjoen wurde twitching spieren. Tekenjend tekenen fan patology is kyphoscoliosis, spieren krimp en sykhellet steurnissen, wurdt it assosjearre mei skea oan de intercostale spieren. Oan röntgenfoto 's faak reveal abnehmend fan lange bonken (humerus, femur, ensfh).

Werdnig-Hoffmann earste type wurdt iepenbiere op jonge leeftyd nei seis moannen. Yn dy perioade, it bern is registrearre spieren dêrby hypotonia, hyporeflexia, en fasciculations taal. In karakteristyk skaaimerk fan dit soarte fan sykten binne swierrichheden yn slokken (dysphagia), zuigen, likegoed as ademhaling. Asphyxia yn 95% fan de gefallen de oarsaak fan 'e dea foar bern ûnder de âldens fan ien jier. By fjouwer jier 100% fataal.

Spinale amyotrophy twadde type wurdt sjen litten yn de 3-15 moannen fan leeftyd. As it bern stúdzje djippe ferrekte refleksen binne ôfwêzich, mooglik dysphagia. De measte bern kinne net krûpe en rinne, minder as 25 prosint kin sitte. Faak hat de sykte einiget yn dea.

Spinale amyotrophy tredde type, of sykte, Kugelberg-Welander sykte, as in regel, registrearre yn âldens fan 15 moannen oant 19 jier. It konsultaasjeburo, lykas yn type I, mar de sykte fierder stadich, mei langer libbensferwachting. Swakte en gewicht ferlies begjint mei quadriceps femoral spieren en flexor, nei ferrin fan tiid de meast útsprutsen symptomen ferskine en op 'e skonken. In bytsje letter, de hannen allinne effekt.

Spinale amyotrophy fjirde type kin erfde, de sykte him oppenearret yn folwoeksenen voraste fan 30 oant 60 jier. It karakterisearre troch swakte, gewicht ferlies spieren. Dit formulier is hiel dreech differentsiirovat út amyotrophic lateraal skleroaze.

Spinale amyotrophy Werdnig-Hoffmann diagnostisearre mei help EMG (nerve conduction Velocity wurdt fêststeld, wurdt útfierd in stúdzje fan 'e spieren, dy't innervated troch PU). Om befêstigjen de diagnoaze is it nedich om te fieren genetyske testing, dy't identifisearret de etiology fan mutaasjes yn 95% fan de gefallen. Oanfoljende diagnostic metoaden binne û.o. muscle biopsies, de stúdzje fan de aktiviteit fan de enzymen (aldolase, Creatine kinase).

Spesifike behanneling foar dizze sykte bestiet net. Om foar te kommen dat de ûntwikkeling fan contractures en Scoliosis foarskreaune fysioterapy en korset. Special ortopedysk apparaten tastean de pasjint te iten, skriuwe of wurkje op 'e kompjûter.