Potter syn syndroam: oarsaak, symptomen, diagnoaze

Potter syn syndroam is in serieuze defekt yn 'e ûntwikkeling fan' e fetus. Wy begjinne mei de definysje fan dizze anomaly.

Wat is Potter Syndrome?

Potter syn syndroam is in oandienfâldige defekt fan fetale ûntwikkeling, dêr't er gjin nieren folslein hat, wat in gefolch is fan in ôflossing yn it fermogen fan amniotyske flieide.

It gefolch fan ûntbrekken fan wetter is it opnimmen fan 'e fetus yn' e heuvel. Bern hawwe ek lytse ûntwikkele longen, in karakteristysk karakterfeard gesicht en in skattele skuon, deformearre lintsjes.

Yn 1964 beskreau Potter in ûntwikkelingsfermogen, karakterisearre troch agenes (ûntbrekken fan ûntwikkeling) fan beide fetale nieren of aplasia (de ôfwêzichheid fan elke orgaan of in part fan it lichem), kombinearre mei anomalies fan it gesicht. Dit syndroam wurdt neamd yn 'e medyske literatuer, lykas it syndroam fan Potter mei 2 reniale agenes, Brit renal-facial syndrome, geslachtsnialplasia.

Potter syn syndroom yn 'e fetus: oarsaak

De etiology (oarsprong) fan it syndroom is noch net folslein begrepen. Yn 50% fan gefallen waard bewiisd dat de primêre anomaly is manifestearre troch it ûntbrekken fan amniotyske flieide (fetale wetter) yn in swangere frou. Fetal-komkomst troch de uterus liedt ta ûntwikkeling fan nierenanomalies, gesicht (ôfwettering en ôfbrekkening), hert, rjochte, genitalia, longen (hypoplasia), limbs (clubfoot).

It is Potter syn syndroom yn berneboeken, bern yn 'e leeftyd fan ferskate moannen, minder faak yn bern oer it leeftiid fan it jier, meastal yn jonges. De frekwinsje fan manifestaasje fan in defekt: 1 per 50 tûzen berte.

Undersyk fan âlders

Wat symptomen binne begelaat fan Potter's syndroom yn 'e fetus? Grutte wite knoppen binne wat jo mei ultrasound sjen kinne. Sa'n agenesis kin dominearre wurde (de ferbeanheid fan 'e oare âlder kin it net ûnderdrukke), d. Net-ferbân mei it bedrach fan amniotyk fluid. Ien âlder kin in ûnderdevelopment of ûntbrekken fan ien fan 'e nieren hawwe, dy't earder yn' e medyske eksamens fermoarde wurde kin.

Werom agenesis wurdt erfde dominantly, wat betsjut dat der in 50% kâns berte fan de foetus, dat sil te nimmen binne Potter syndroom.

Potter syn syndroam kin mei in 75 prosint probleem wêze yn 'e poppe, as syn âlden mutaasjes fûn yn it PKHD1-gen. Se komme yn trochsnee yn 1 fan 50 minsken. Sokke mutaasjes liede net ta de rappe ûntwikkeling fan in tekoart yn 'e drager, se kinne se wurde fan generaasje oant generaal oergeande perioaden.

It risiko dat in poppe mei Potter syn syndroam te hawwen kin himsels manifestje troch it ferwezen fan mutaasjes fan beide âlders. As de fetus genetyske feroarings allinich foar de heit of mem krije, dan mei in 50% probleem, sil it sûn wurden wurde. 25% fan de bern krije gjin mutaasjes fan PKHD1 fan beide âlders dy't sokke feroarings hawwe op it geneel nivo.

Symptomatology fan it syndroam

It syndroom fan Potter yn 'e fetus wurdt diagnostearre troch de folgjende manifestaasjes:

• Ekstreem smelle krusingen fan 'e learen;
• In karakteristyk furrow ûnder de line fan 'e ieu;
• Underûntwikkeling fan de legere jaw (mikrognaasje);
• Flattened neus;
• In abnormaal grutte ôfstân tusken paar oargels (benammen de eagen) - hypertelorisme;
• Convex epicanthus ("Mongoalske fel") - in bysûndere fel op 'e ynderlike hoeke fan' e each, it dekkende tuberkel;
• Abnormale sêfte grutte earen.

De mooglikheid foar behanneling

By de berte fan in bern is it haadsymptoom in heulende respiratory mislearring, dy't himsels út 'e earste minuten fan it selsstannige libben ferskynt. De keunstmjittige fentilaasje fan 'e longen is komplisearre troch pneumothoraks (de oanwêzigens fan loftballen yn' e pleuralregion, dy't de rhythmyske beweging fan 'e longen beklage).

Spitigernôch stipet de grutte mearderheid fan nijbouwen mei Potter syn syndroam yn binnenstêden. Mei har lichtere foarmen fan digestive (digestive) trakt - urogenital cloaca (ferbining fan 'e anal- en urogenitale rinnen yn ien), ûntbrekken fan perforaasje fan' e anus (korrekte foarm) - sjirurgyske yntervinsje wurdt tapast.

It oerlibjen fan bern mei Potter syn syndroam

Yn 2013 rapporteare de media oer de nijbouke famke Abigail Butler, dochter fan in lid fan 'e Hûs fan fertsjintwurdigers fan it Parlemint fan' e Feriene Steaten, Republyk Kongressman Jaime Herrer-Butler. It bern koe it syndroam oerlibje, wat it normale funksjonearjen fan it respiratoarium foarkomt.

Op de 5e moanne fan de swierens learde de frou dat it famke gjin urine hat troch de folsleine ûntbrekken fan nieren. De reden wie in definysje fan amniotyske flieid yn 'e swierjende Jaime Errer-Butler. Nettsjinsteande de konklúzje fan dokters dy't dit gefal ferklearre, besleat de frou tegearre mei har man de swierens te hâlden. Om somme kompensearjen foar in lyts bedrach fan amnotiatyske floei, waard in spesjale saline oplossing yn Jaime's uterus ynslein. John Hopkins - in dokter dy't dizze therapy hat, koe net garandearje foar de manlju dat de behanneling liede soe ta in befredigjend resultaat.

Mar op 15 july 2013 waard in lyts Abigail libbe. Neffens de ferneamde mem hat it famke net op 'e berte skreaun, mar nei in skoft rôp se - de lammen fan' e poppe wurken. Nei de berte waard se fuortendaliks oerbrocht nei dialysis - in systeem dy't de nierenfunksje folslein ferfangt, wêrtroch metabolike produkten út it lichem ôfstekt wurde. In jier letter wurdt it ferfongen troch donor-nieren.

De kâns foar de berte fan in libbebeam mei Potter syn syndroam en syn folgjende suksesfolle rehabilitaasje yn betingsten fan moderne realiteiten wurdt noch altyd as in wûnder beskôge. Dêrom sjogge dokters op it ûnderbrekken fan swangerskip as dy in fetus foar sokke defekten bestiet. It foarbyld fan Abigail Butler kin net lykwols berikt wurde, mar it is leare te begripen dat dit in útsûnderlik gefal is.