Osteopetrosis (deadlike marble). Osteopetrosis - wat is it?

Osteopetrosis (moarmer of sykte) - strange oanberne sjeik sykte, karakterisearre troch oermjittige ossification (lokaal of generalisearre). Yn de measte bekende gefallen, de patology wurdt erve. Hiel komselden de sykte plakfynt yn in sûn famylje.

Pathology waard earst bestudearre en beskreaun troch de Dútske dokter Albers-Isken yn 1904. Yn de literatuer moarmeren osteopetrosis it is ek bekend as oanberne systemic osteosclerosis. By bern, diagnoaze is hast daliks nei de berte. De sykte komt in slimme foarm, der binne gefallen fan deaden. By in minder swiere osteopetrosis wurdt bepaald allinnich in lette middei en is meastal in willekeurige fine op x-ray fanwege in fractured bonke.

oarsaken fan

Foar in soad jierren, wittenskippers binne net by steat te berikken fan in konsensus oer de etiology fan 'e sykte Albers-Schönberg. Oannomd wurdt dat yn in organisme syklike prosessen binne begûn, kin foarkomme dat de opname fan kalsium en fosfor. Severe metabolic steurnissen mineralen jouwe oanlieding ta de sykte hjit osteopetrosis. Wat is it en wêrom wurdt aktivearre it mechanisme fan 'e ferneatiging fan' e bonken weefsel, is it net mooglik om út te sykjen.

Yn de measte gefallen is it mooglik om te efterheljen in beskate erflike sykte. Osteopetrosis ( "fatale marble") kin oerdroegen wurde as in autosomal dominant en autosomal recessive. Yn it earste gefal de patology werkend yn folwoeksen leeftyd en is relatyf maklik. Wannear't in recessive trait oerdracht Albers-Schönberg sykte is konstatearre koart nei de berte en fynt plak mei in soad komplikaasjes.

Hoe is patology?

It pathogenesis fan osteopetrosis wurdt better bestudearre. Oannomd wurdt dat ek yn utero fersteurd normaal ynteraksje bonke en hematopoietic weefsel. Osteoclasts - de sellen ferantwurdlik foar de ferneatiging fan it skelet - net ferfolle syn funksje. As gefolch, feroaring fan bonken struktuer, se binne misfoarme en net mear omgaan met de taak. Dêrneist flink fersteurde bloed oanbod, innervation skelet. Meast faak effekt op de lange tubular bonken, plasse, bekken en rêchbonke.

klassifikaasje fan osteopetrosis

• Autosomal recessive foarm (ûntwikkele by berte, ûntstiet mei strange komplikaasjes en faak fatale).
• Autosomal dominant foarm (iepenbiere in lette middei, in goedaardige fansels).

Osteopetrosis - wat is it? symptomen

As recessive manearen om de oerdracht de earste tekens fan sykte ferskine daliks nei de berte. Jonges en famkes binne like wierskynlik te krijen siik. De poppe syn antlit hat in karakteristyk foarm: hege cheekbones, beplante fier út elkoar eagen. woartel fan 'e noas is altyd depresyf, noastergatten kearde nei bûten, dikke lippen. Al gau ûntwikkelet bloedearmoede en progressive hydrocephalus, der is in oanmerklik oanwinnen yn lever en mankelikens. Tige algemien hemorrhagic diathese. De ûnûntkombere finale wurdt meardere bonke bywenne. Mei de fersprieding fan de plasse is der kompresje fan it Optic en auditory senuwen ûntwikkelje blinens en Taubheit.

Osteopetrosis - in deadlike proses dy't hast allegear lang bonken. De measte bern net oerlibje sels 10 jier. Ûntwikkelet purulent Osteomyelitis bone weefsel, dy't liedt ta beheining. De oarsaak fan 'e dea, meastentiids te wurden slimme bloedearmoede en Dennisboys.

Doe't de dominante ferzje fan patology werkend yn skoalgeande bern likegoed as folwoeksenen. Meastal is de pasjint is net iens bewust dat dy kwea-aardige sykte hat fornachten yn syn lichem. Osteopetrosis is meastal tafallich fine op radiography foar bonken brek. Yn in soad gefallen, de patology fynt plak alhiel asymptomatic. Guon pasjinten kleie fan weromkommende pine yn 'e bonken, wylst oaren wurde faak klanten trauma, en dan kriget op' e bestjoeringssysteem tafel mei syklike breuken. Bloedearmoed wurdt meastal útdrukt licht, neurologyske krupsjes as gefolch fan kompresje fan it nerve fezels binne seldsum.

Yn mylder foarmen fan de sykte Albers-Schönberg mentale steurnissen yn de ûntwikkeling fan it net opfallen. Hiel karakteristyk fan dizze patology wurdt letter teething, harren ôfwikende ûntwikkeling, fetberens foar cariës. Koarte stal by berte, is net gelegen lizze, retarded fysike ûntwikkeling iepenbierre tichter by it jier.

Osteopetrosis (deadlike marble). diagnoaze

Yn it gefal fan 'e iere ûntwikkeling fan patology bytsje pasjint falt yn' e hannen fan dokters yn de earste moannen fan it libben. Yn dat gefal wurdt de diagnoaze is meastal net al te folle problemen. De karakteristike uterlik fan de pasjint makket it mooglik om te fermoedzje osteopetrosis. By âldere tiidrekken, pasjinten meastal binne al registrearre by de ortopedist fanwege frekwint breuken. Yn folwoeksenen, de klinyske byld wurdt onscherp, protte symptomen net foardwaan, dy't wat complicates de diagnose.

Yn alle gefallen, net sjoen nei leeftyd x-ray is by steat om te befêstigjen of wegerje osteopetrosis. Wat is it en wat is de betsjutting fan 'e metoade? Yn in spesjaal ynrjochte kantoar is in foto fan it troffen gebiet yn twa projeksjes. De X-ray dúdlik toant it segel bonken, wylst de grins tusken de buis en de spongy stof is ôfwêzich. De bonken binne misfoarme, metaphyses (it gebiet tichtby de joints) wurde flink útwreide. Meastal it proses giet it om 'e spine, skedel en bekken. Curving sykte foarsjocht yn cross striation fan binnere wringen en lange bonken, dat is dúdlik sichtber op x-rays.

osteopetrosis behanneling

Radical cure is net ûntwikkele fanút dy slopende sykte. Behanneling is benammen symptomatic, rjochte op it ferbetterjen fan de algemiene steat en de kwaliteit fan it libben. As Albers-Schönberg sykte werkend betiid, de pasjint kin wurde útfierd bienmurch Transplantation. Dat is in relatyf nij proseduere wêrmei jo te bewarjen it libben fan in bern, sels yn it gefal fan slimme sjeik bywenne. De earder holden in bienmurch transplant, wat better de kânsen foar in geunstige útkomst fan 'e sykte.

Foar it útfieren fan operaasjes nedich te ûntfangen materiaal út in nauwe famyljelid dêr't de pasjint sil ljocht komme maksimum komptabiliteit HLA-genen. Oars, it bienmurch net nimme hold, dêr sil wêze earnstich komplikaasjes dy't bedriigje it libben fan de pasjint. Fêst te stellen de ferienichberheid fan spesjale bloed testen wurde útfierd, wêrtroch't te bepalen de gelikensens fan 'e genome fan de stiper en ûntfanger.

As goede ôfrin fan 'e operaasje de bonke struktuur stadichoan restaurearre. Algemiene steat ferbettering komt, normaal eyesight en gehoar. Transplantation - dit is de ienige kâns foar dy pasjinten dêr't oare behannelings hawwe net oplevere gjin taastber resultaten.

Transplantation fan stam sellen fan it bienmurch is ek in hiel kânsryk avenue foar de behanneling fan sykten lykas osteopetrosis. Wat is it? Yn dit gefal, it is net it hiele oargel Transplantation, mar allinne ien sel. Se nimme woartel yn 'e pasjint syn bienmurch en herstellen normale hematopoiesis. Dizze proseduere is folle makliker te dragen jonge pasjinten, omdat net nedich intravenous anaesthesia.

Foar de behanneling fan folwoeksenen brûkt calcitriol of γ-interferon, dy't normaliseren de aktiviteit fan osteoclasts, dêrtroch inhibiting it proses fan bonken ferneatiging en sealing. Sa'n therapy kin flink ferlytsje it risiko fan nije fraktueren, dy't begeunstige effekt op de kwaliteit fan it libben fan de pasjint.

komplikaasjes osteopetrosis

Frequent fraktueren fan lange bonken - in probleem dat earder of letter stiet elke pasjint. Meast affected hip, net útsletten de skea fan 'e legere ûnderkaak, spine, boarst. Tsjin it dekor fan it proses fan hematopoiesis groeiende suppurative Osteomyelitis, dreech te behanneljen. Útsprutsen lid deformation - it ûnûntkombere gefolch fan swiere sykte hjit osteopetrosis. Photo gefolgen fan dizze patology dostotatochno sjoch eng.

Outlook

De hiele perioade fan 'e sykte ôfhinklik fan de leeftyd fan de pasjint. Yn guon gefallen, de sykte kin ûntjaan ynienen stoppe en net to binnen bringe josels foar de kommende jierren. Yn oare embodiments, de Progression fan sykte ûntstiet mei slimme bloedearmoede en faak pyogenic ynfeksjes. De jongere it bern, it grutter de kâns dat serieuze komplikaasjes en dea. Yn tsjinstelling, in folwoeksen sykte dy't him oppenearret as in minder aktyf, ferfelende allinne ferhege fragility fan bonken.

Los fan 'e earnst fan' e sykte, alle pasjinten mei in befêstige diagnoaze fan it libben wurde moat observearre er de ortopedist. In betûfte dokter sil by steat wêze om op 'e tiid ûntdekke eltse dêrút komplikaasjes en, as it nedich is, beneame oanfoljende metoaden fan ûndersyk en behanneling.