Live kin net stjerre: it ferhaal Charli Garda

Charlie Gard - in jonge út it Feriene Keninkryk, dat hat luts ynternasjonaal omtinken mei syn net te bebetterjen fatale sykte. No syn âlden besykje te finen in eksperimintele behanneling, de hope, dat it koe helpe harren soan win in seldsume sykte - "de útputting fan de DNA," dat is meastal de oarsaak fan 'e dea foar berntsjes yn de earste pear moannen fan harren libben. Mar wat feroarsaket dizze sykte en wêrom is it sa gau ferneatiget it lichem fan berntsjes?

jonge syn Diagnosis

Charlie was born on 4 augustus ferline jier, mar sûnt Oktober, resten sikehûs opnaam yn in Londen sikehûs, Great Ormond Street. It is bekend dat 11-moanne-âlde jonge kin net sykhelje op har eigen, kin net hearre en kin net sjen, en ek oan lijt seizures. Âlden wolle gean mei him nei de Feriene Steaten om in eksperimintele behanneling, mar de bern fan dokters net mei iens. Sy beweare dat de behanneling sil net rêde it bern, en sil allinne forlingje syn lijen. De eksperts, dy't al dy tiid hawwe sjoen Charlie, sizze: de meast minskliker, dat hja kinne dwaan - is te útsette it libben-stipe masines.

Charlie syn saak begûn debat op 'e rjochten fan' e âlden om te kiezen behanneling foar harren bern. Britske rjochtbanken wienen oan 'e kant fan it sikehûs, mei as gefolch dat Charlie moast wurde loskeppele fan it inrichting voor 30 juny. Lykwols, âlden hawwe frege dokters útstelle dizze proseduere, hawwe mear tiid om te sizzen oant sjen nei in bern.

Hoe docht DNA útputting

Entsefalomiopatichesky mitochondrial DNA útputting syndroom, lijen troch de jonge, wurdt feroarsake troch de mutaasjes yn genen dy't helpe behâlden DNA fûn binnen de pecks (Ytong "macht planten"), dy't ferantwurdlik is foar it omsette fan fiedingsstoffen yn enerzjy, krekt as syn eigen set fan ferskillende DNA.

Yn it gefal fan Charlie mutaasje barde yn in gen neamd RRM2B. Hy nimt diel yn 'e oprjochting fan' e mitochondrial DNA. De mutaasje feroarsaket in ferleging fan de hoemannichte mitochondrial DNA, en hat net ta wurk normaal pecks.

Dizze tastân effekt op de wurking fan in protte organen, benammen it brein, spieren en nieren, dy't hawwe hege enerzjy behoeften. As gefolch fan it syndroam liedt ta spierspanning swakkens, microcephaly (ferminderjen fan de grutte fan 'e kop fan' e bern), Kidney problemen, seizures en hearren ferlies. Swakkens fan 'e spieren belutsen by it sykheljen proses, kin der in earnstich probleem, dat is wat der mei Charlie. No de jonge kin net sykhelje op har eigen.

Libbensferwachting en fersprieding yn 'e wrâld

Dit syndroom is tige seldsum: foar't Charlie waard bekend mar sa'n 15 poppen fan oer de hiele wrâld, dy't hawwe deselde diagnose, en dat jonkje.

Symptomen fan de sykte begjinne te ferskine betiid genôch. Yn it gefal fan Charlie, bygelyks, se begûn te ferskine doe't de jonge wie mar in pear wiken. Ek, bern dy't lije oan dizze tastân meastal binne net by steat om foarby de poppetiid kamen. Neffens in ûndersyk yn 2008, sân bern mei deselde syndroom as Charlie, ferstoar noch foardat se by de leeftyd fan 4 moannen.

Spitigernôch, dat net te bedokterjen syndroom. It iennichste ding dat kin meitsje doctors - is om te foarsjen stipe foar it leverjen of it brûken fan in fan te helpen mei it sykheljen.

Moat ik hoopje foar in eksperimintele behanneling

Charlie syn âlden wolle besykje in eksperimintele behanneling op syn soan - nucleoside terapy oan it DNA materiaal dat kin net makke wurde fan har sellen. De effektiviteit fan dizze behanneling hat noch wurde befêstige, hoewol't earder dat waard brûkt foar pasjinten dy't hawwe te lijen fan minder slimme foarmen fan de sykte, bekend as TK2 mutaasje. Lykwols, de terapy hat nea brûkt foar pasjinten mei mutaasjes RRM2B. Sels de dokter, dy't earst wie klear om te helpen de Garda mei in eksperimintele behanneling, en letter waard twongen om te tajaan dat dizze terapy is dat net wierskynlik te genêzen Charlie, as de bern yn 'e lettere faze fan' e sykte.

Okkerdeis, fertsjintwurdigers fan de Bernesikehûs yn Italië hawwe foarsteld om te ferpleatsen Charlie om harren te bieden de nedige soarch foar him, mar Londen Gasthûs dokters wegeren om dat te dwaan, neam juridyske redenen. Boris Johnson, dy't de Minister fan Bûtenlânske Saken fan Grut-Brittanje, ek sein dat "dit beslút slút oan by de saakkundige medyske miening, stipe troch de rjochtbanken", dy't doe rekken primêre oerweging it belang fan it bern.