Duchenne en Becker's mjodystrophy: behanneling

Genetic sykten hearre ta de groep swiere pathologies de behanneling fan dat hjoed is dreech. Under de ferlykbere chromosomale abnormaliteiten binne ferskate struorren. In protte fan harren hawwe neurologyske symptomen. Foarbylden binne Dûkne's myodystrophy, Becker. Dizze sykten ûntwikkelen sa frjemd as berntsje en hawwe in progressive kursus. Nettsjinsteande de berikken fan neurology binne soksoarte pathologyen net foar de behanneling beäntwurdzje. Dit is bedoeld foar feroarings fan chromosomale, dy't yn it proses lizze fan 'e foarm fan it organisme.

Beskriuwing fan Dodyne's myodystrophy

Dosyren's myodystrophy is in genetyske sykte dy't progressive muskulêre dysfunksjonele manifestoart. Pathology is seldsum. De prevalens fan 'e anomaly is sa'n 3 persoanen foar 10.000 manlju. De sykte yn hast alle gefallen beynfloedet de jonges. Dochs is de ûntwikkeling fan myodystrophy by famkes net útsteld. Dizze patology ferskynt him yn 'e frjemde jeugd.

In oare sykte dy't de deselde oarsaken en symptomen hat, is Becker's myodystrophy. It is ûnderskiede mei in better geunstige aktueel. De nederlaach fan muscle tissue komt folle letter - yn adolesinsje. Tagelyk ûntwikkelje de symptomen stadichoan, en de pasjint bliuwt in pear jier wurkje te wurkjen. Lykas Duchtne's myodystrophy, dizze patology is mienskiplik ûnder de manlike befolking. De frekwinsje fan it opkommen is 1 persoan per 20 tûzen jonges.

Dûkne's mjodystrophy: neuroimmunology fan 'e sykte

De oarsaak fan beide sykten is yn 'e oardering fan' e X-chromosome. Genetyske feroarings dy't yn 'e miktodystrophy fan Becker en Duchenne foarkommen, waarden yn' e jierren 30 fan 'e foarige ieu werom studearre. Dochs is etiologyske therapy noch net fûn. Typ fan fertsjinste anomaly is rezessyf. Dit betsjut dat as it patogdale gen yn ien fan 'e âlders oanwêzich is, is de kâns dat it produktjen fan in siken berne is 25%. It X-chromosom is de langste yn it lichem. Yn beide soarten dystrofyen komt de stokering yn deselde locus (p21). Dizze skea liedt ta in fermindering fan de syntheses fan eau, dy't diel útmakket fan 'e cellulêre membranes fan muscle tissue. Mei Dundee's myodystrophy, hy is folslein ôfwêzich. Dêrom komme ferdraggen faker earder. Yn Bekker's miodystrophy wurdt it protein yn lytse bedragingen ynsette of is patoatysk.

Klinysk byld fan mynodystrophy

Dûjne's mjodystrophy is karakterisearre troch de nederlaach fan it neuromuskulêre systeem. De sykte kin ferteld wurde op 'e leeftiid fan 2-3 jier. Yn dizze perioade wurdt it dúdlik dat it bern efterinoar yn 'e fysike ûntwikkeling fan har kollega' s efterlit, rint min, rint en springt. It is swier foar dizze babys om treppen te klimmen, it falt faak. De nederlaach fan 'e muszels begjint mei de legere kanten. Letter giet it nei alle proximalen dielen fan 'e musculature. Degeneraasje komt foar yn 'e boppeste skouders, quadriceps. Op dizze plakken is in dûnsjen fan 'e musculature. Yn 't jier is mynodystrophy foarútgong. De nederlaach fan 'e muszels en de konstante krêft op harren liedt ta kontraktueren - persistente krúatting fan' e limb. Dêrnjonken hawwe pasjinten mei Duchenne-mjodystrôf de hertlik sykte dy't periodyk foar himsels manifest binne. Ek foar dizze patology wurdt karakterisearre troch in ôfwiking fan yntellektuele feardigens (net tige útsprutsen).

Beijer's myodystrophy hat deselde symptomen, mar ûntwikkelt letter. De earste manifestaasjes wurde beoardield yn 10-15 jier. Trochgeande feroaring fan gait komt, ferskynt skeakens, letter kontrakten ûntwikkelje. Untfongen fan it kardiovaskulêre systeem binne min útdrukt. Intelligenz yn dizze sykte is normaal net ôfnommen.

Hoe kinne myodystrophy diagje?

De diagnoaze fan "Duchenne's myodystrophy" (of Becker) kin wurde troch in erfarne neurolooch. Earst is it basearre op it klinysk byld fan dizze sykten. Oandacht wurdt opdroegen oan sokke symptomen as it dûnsjen fan 'e spieren fan' e proximalen dielen, falske hypertrophy fan 'e gastrocnemiusmuskels (ûntstiet út fibrosis en adiposeftige ôfslach). Dizze manifestaasjes wurde hast altyd kombinearre mei kardiovaskulêre sykten. De ECG kin sjoen dysrhythmia, linker ventricular hypertrophy.

Ek wurde pasjinten mei Dûbenne 's myodystrophy lyts achter har peers yn' e geastlike ûntjouwing. Om dit te bepalen, wurket in psycholooch mei de bern. As ferwachte wurdt fan dizze sykte wurdt myografy útfierd (bepaalde elektryske potensjele mjitte) en Echoes - de stúdzje fan 'e kamera's fan it hert. Om krekt de oanwêzigens fan patology te bepalen, wurdt genetyske diagnoaze útfierd. Yn pasjinten mei Becker en Duchenne mild deodor, moatte pasjinten mei ferskate spesjalisten beoardiele wurde. Under harren - in neurolooch, in psycholooch en in kardiolooch.

Behannelje

Spitigernôch is de etiologyske behanneling fan Dûkenne en Becker's myodystofyzje net ûntwikkele. Dochs lit de pasjint symptomatyske en stypjende therapy sjen. Yn 'e iere stage fan' e sykte binne kursussen fan fysike therapy, massaazje. Mei signifikante ynvaliditeit moatte passive limbbewegingen útfierd wurde. Om de fuortgong fan 'e ûntwikkeling fan útwreidingskontrakten te ferleegjen, besykje de skonken yn' e sliep te befêstigjen. Stypjende therapy kin it libben fan pasjinten ferbrekke en de symptomen fan 'e sykte ferstearje. Se brûke kalsjetaprojekten, "Galantamine" en "Proserin" medisinen. Yn guon gefallen binne hormonale medisinen pressketten, benammen "Prednisolone". Mei progresive hertstelders binne kardioprotoaren presskreaun.

Duchenne en Becker's mjodystrophy: prognose

De prognosie fan 'e myodystrophysje fan Duchenne is ûntlernend. Earste ûntwikkeling fan symptomen en rappe progression fan 'e sykte liedt sels yn' e jeugd ta ynvaliditeit. Pateren mei dizze patology freegje konstante soarch. De trochsneedige libbensferwachting fan pasjinten is sa'n 20 jier. Beijer syn mjodystrophy is karakterisearre troch in geunstige kursus. Mei de konstante tafersjoch fan dokters en de ferwaging fan har ynstruksjes bliuwt de wurkende kapasiteit fan pasjinten oant 30-35 jier.