Testicular feminization syndroom: behanneling en previnsje

It syndroam fan testicular feminization - een relatyf seldsum oanberne ôfwiking dy't wurdt begelaat troch in ferleging fan gefoelichheid foar manlike slachte hormonen. Yn mear slimme gefallen, it lichem en docht wurden insensitive nei de effekten fan androgens. De symptomen fan dizze sykte kin hawwe wikseljend strangens, en behanneling foar pasjinten útsocht yndividueel.

Fansels, minsken wurde konfrontearre mei in lyksoartige sykte, hast belangstelling foar mear ynformaasje. Wat is testicular feminization syndroom? Hoe te behannelje de sykte en oft der echt effektive manieren fan de behanneling? Wat feroarsaket sykte? Wat is de foarútsichten foar pasjinten? Antwurden op dizze fragen binne op syk nei in protte.

It syndroam fan testicular feminization - wat is it?

As earste, litte wy omgean mei de betsjutting fan 'e term. It syndroam fan testicular feminization - in oanberne sykte, dat wurdt feroarsake troch in mutaasje yn in seks chromosome. Sykte beselskippe troch ferlies fan gefoelichheid foar androgens, de mjitte fan fermindering fan fetberens foar manlike slachte hormonen kin oars - dit hinget ôf fan de earnst en de symptomen.

Bygelyks, op in matige wjerstân tsjin androgens ekstern jonge ûntwikkelet frij normaal. Lykwols, in folwoeksene kin wêze, dat de man is steryl, omdat it sperma syn lichem wurdt gewoanwei net produsearre.

Folslein oars sjocht folsleine ferlies fan gefoelichheid foar hormonen tsjin sa'n sykte as testicular feminization syndroom. minsklike karyotype is in mantsje. Lykwols, jonges binne berne mei de saneamde falske hermaphroditism, dêr't omtinken is de foarming fan 'e eksterne geslachtsdielen fan' e froulike type mei it simultane oanwêzichheid fan de sieballen en normale nivo fan testosteron yn it bloed. Under puberteit yn dizze jonges oanstriid te ûntwikkeljen froulike seksuele skaaimerken (bygelyks, mammary klieren ferheegje).

It syndroam fan testicular feminization - een relatyf seldsum patology. 50-70 tûzen Newborns goed foar mar 1 bern mei dizze mutaasje. As wy beskôgje de gefallen fan hermaphroditism, sa'n 15-20% fan de pasjinten de oarsaak fan 'e oanwêzigens fan' atypyske geslachtsdielen is ferbûn mei de Slalom. Trouwens, yn 'e medyske patology ferskynt ûnder ferskillende nammen - in syndroam fan androgen insensitivity Morris syndroom, male pseudohermaphroditism.

STF yn de froulike: is it mooglik?

In soad minsken binne ynteressearre yn de fraach oft de testicular feminization syndroom yn froulju is mooglik. Omdat de patology wurdt yn ferbân brocht mei in mutaasje yn it Y-gromosoom, kinne wy perfoarst sizze dat it is allinne mar ûnderwurpen oan in yndividuele manlike.

Oan de oare kant, minsken lijen út sa'n sykte, faak sjogge as in frou. Boppedat, se waarnimme harsels dêrfan op. Neffens statistiken, pasjinten mei in falske hermaphroditism faak sjogge as in oantreklik, hege frou mei meager figuer. Minsken mei sa'n diagnoaze sels byskreaun mei inkele spesjale trekken, ynklusyf logysk en akkuraat yntelliginsje, de mooglikheid om fluch oriïntearjen yn 'e situaasje, enerzjy, effisjinsje en oare "male" kwaliteiten.

In oar nijsgjirrich feit - protte froulju belutsen by sport, hawwe in manlike karyotype. Dêrom profesjonele sporters nimme flibe foar DNA analyse - froulju (dat is, manlju) mei it syndroam Morris is net tastien om konkurrearje.

Troch de wei, de oanwêzigens fan sa'n sykte wurdt taskreaun oan in protte histoaryske figueren, wêrûnder Joan of Arc en de ferneamde keninginne fan Ingelân Elizabeth Tudor.

De wichtichste oarsaken fan sykte ûntwikkeling

Sa't al neamd, Morris syndroom (testicular feminization syndroom) is it gefolch fan AR gen lek. Sa'n mutaasje dy't de receptors dy't ynspylje te androgenic hormoanen, as gefolch se gewoan wurden insensitive. Neffens stúdzjes, it is oerdroegen oan it syndroam X-linked recessive trek, wêrby't in drager fan defect genen, wurdt meastal de mem. Oan 'e oare kant, is it mooglik, en in spontane mutaasje yn' e bern, dy't ûntfongen is fan twa âlden hiel sûn, mar sokke gefallen wurde rapportearre fier minder faak.

Tidens embryonale ûntwikkeling fan de Gonads (seksuele klieren) wurde foarme neffens de foetus karyotype - in bern hat fol testes. Mar fanwege it weefsel skea fan it gen is net gefoelige (desensitized) nei testosteron en degidrosteronu, dy't ferantwurdlik is foar de foarming fan de penis, scrotum, urethra, prostaatkanker. Tagelyk bewarre de gefoelichheid fan weefsels oan estrogen, hokker in fierdere ûntwikkeling fan de geslachtsdielen fan 'e froulike type (útsein uterus, fallopian buizen en de boppeste tredde fan de fagina).

De folsleine foarm fan it syndroom en syn funksjes

Testicular feminization syndroom (Morris) meie wurde beselskippe troch folsleine ferlies fan receptor gefoelichheid foar testosteron. Yn sokke gefallen, in bern wurdt berne mei in manlike genotype (der is Y-gromosoom), manlike slachte klieren, mar de froulike eksterne geslachtsdielen.

Sokke bern hawwe gjin scrotum en penis en testes en bliuwe yn de abdominal holte. Ynstee dêrfan wurdt der de fagina en uterlike labia. Hiel faak, dokters yn sokke gefallen sizze oer de berte fan de famkes. Foar help, pasjinten waarden behannele, as in regel, tsiener klage ôfwêzichheid fan de menstruaasje. Troch de wei, it bern ûntwikkelje fuortset seksuele skaaimerken fan froulike type (gjin mutaasje fan de stim, hier groei, boarst útwreiding). Yn in detaillearre ûndersyk de dokter bepaalt dat de Gonads fan manlike slachte en in spesifike set fan chromosomes.

Faak is de diagnose fan 'testicular feminization syndroom "sette in folwoeksen froulju dy't keare nei in spesjalist oer amenorrhea en Infertility.

Ûnfolslein foarmen fan it syndroom Morris en de graad fan syn ûntwikkeling

It syndroam fan testicular feminization yn manlju kinne allinne wurde beselskippe troch in part fermindering fan receptor gefoelichheid ta testosteron. Yn sokke gefallen, in set fan symptomen kinne mear ferskaat. klassifikaasje systeem is makke yn 1996, ûnder dy't der binne fiif wichtichste foarmen fan 'e sykte.

• Earste graad of manlike type. It bern hat in útsprutsen manlike phenotype en ûntwikkelt sûnder sterke ôfwikingen. Sa no en dan adolesinsje observearre boarst útwreiding en uncharacteristic feroaring fan stim. Mar pasjinten altyd al min sjogge spermatogenesis, resultearret yn Infertility.
• Twadde graad (leafst manlike type). Ûntwikkeling is fan manlike type, mar mei wat fariaasjes. Bygelyks, de mooglike formaasje micropenis en hypospadias (offset Meatus). Faak, pasjinten lêst fan gynecomastia. Observearre en oneffen deposition fan Subkutaanne fet.
• De tredde graad, of de ûntwikkeling fan ambivalent type. Pasjinten observearre in markearre reduksje fan 'e penis. Oanpast en scrotum - somtiden yn de foarm is it sterk op de bûtenste labia. Der is in ferlizzing fan it urethra, en testes faak net sakjen yn 'e scrotum. Marked en karakteristike skaaimerken fan 'e froulju - boarsten augmentation, in typysk figuer (brede heupen, smelle skouders).
• Fjirde graad (benammen froulike type). Pasjinten yn dizze groep hawwe in froulike phenotype. Testicles bliuwe yn de abdominal holte. Ûntwikkeljen froulike seksuele organen, mar mei wat fariaasje. Bygelyks, in bern wurdt foarme troch in koart "bline" de fagina en de klitoris faak hypertrophied en warskôget micropenis.
• Fiifde graad, of froulik type. Dizze foarm fan de sykte wurdt begelaat troch de foarming fan froulju syn symptomen - it bern wurdt berne in famke. Lykwols, der binne in pear ôfwikingen. Benammen pasjinten wurde faak observearre fergrutting fan de klitoris.

It wurdt beselskippe troch symptomen fan testicular feminization syndroom. Reproduction mei ferlykbere patology is net mooglik - de pasjint syn lichem net produsearje manlike slachte sellen, en froulike organen binne net beskikber of net folslein foarme.

Neffens statistiken, minsken mei sa'n diagnoaze faak lêst fan inguinal Hernias, fanwege de foarm fan geweld tsjin 'e passaazje fan' e testes fan de inguinal grêft. Troch de ferlizzing fan it eksterne iepening fan it urethra by ferhege risiko fan ferskate syktes fan it urinary systeem (bgl, pyelonephritis, Ureterp, en oare inflammatoire sykten).

Diagnostic prosedueres

Diagnoaze fan dizze sykte - in lang proses. It befettet in set fan prosedueres:

• Om te begjinnen, de dokter sammelet skiednis. Yn de rin fan it ûndersyk moatte finen út oft it bern hat inkele ûntwikkelingssteurnissen nei de berte of ûnder puberteit. Analysearre en famyljeskiednis (oft der hie al sokke ôfwikingen fan sibben).
• In wichtige stap is en fysike ûndersyk, ûnder dêr't de spesjalist kin der rekken mei de oanwêzigens fan ôfwikings yn 'e struktuer fan' e lea en fan 'e eksterne geslachtsdielen, it type fan' e hier distribúsje, ensafuorthinne. D. Held mjitting fan de hichte en it gewicht fan de pasjint. Mear ûndersyk is nedich om te identifisearjen comorbidities.
• Yn de takomst holden karyotyping - in proseduere dy't mooglik makket om te bepalen fan de kwantiteit en kwaliteit fan chromosomes, dy't, yn beurt, makket it mooglik om te finen út it geslacht fan 'e pasjint.
• As it nedich is, útfierd molekulêre genetyske testing, yn hokker tiid besiket te finen út it tal en it ferskaat oan skansearre genen.
• It is ferplichte ûndersyk troch in urologist - in dokter is it bestudearjen fan de struktuer en eigenskippen fan de eksterne geslachtsdielen, palpate de prostaatkanker, etc ...
• Op analyze, bloed wurdt nommen te kontrolearjen hormoan nivo.
• It is ynformatyf en echografie eksamen. Dizze proseduere makket it mooglik om te spoaren Anomalies yn 'e struktuer fan' e ynterne reproductive organen, sieballen Undescended detect, diagnose comorbidities.
• De meast krekte ynformaasje oer de struktuer fan 'e ynterne organen kinne jo krije by in magnetysk resonânsje of computed tomography.

It syndroam fan testicular feminization: behanneling

Therapy, yn dit gefal hinget ôf fan de leeftyd fan de pasjint en de mjitte fan insensitivity oan 'e androgen receptor hormoan. Needsaaklikerwize tawiisd hormoan vervanging therapie, dat makket it mooglik om te elimineren androgen deficiency, te helpen meitsje it rjocht fuortset seks kenmerken, te heffen mooglike Anomalies yn 'e ûntwikkeling.

It wurdt begrepen dat in ekstreem wichtige stap is psychoterapy - De pasjint moat altyd rieplachtsje in spesjalist. Ommers, neffens statistiken, in falske hermaphroditism faak liedt ta de ûntwikkeling fan de klinyske depresje. As in mutaasje wurdt diagnostisearre tafallich by folwoeksen waarden (wy it oer in folsleine insensitivity oan testosteron receptors), de dokter kin beslute net te rapportearje it oan in frou dy't wennet in folslein libben en identifisearret himsels as in fertsjintwurdiger fan 'e beurs geslacht.

As operaasje is nedich?

In soad problemen kinne oplost wurde mei help fan bysûndere prosedueres. Foar pasjinten mei froulike phenotype toant ôffieren fan de sieballen. Dizze proseduere is nedich om te kommen Hernias omdat de ûntwikkeling en de fierdere ûntwikkeling fan de manlike seksuele skaaimerken. Fierders is de proseduere is it tefoaren kommen fan testicular kanker.

As it lichem ûntwikkelet yn 'e froulike type, is it soms nedich plastic fagina en vulva, dat makket it mooglik om te hawwen geslachtsferkear. Operatyf kin Eliminate kompensearre urinary grêft.

Mei de ûntjouwing fan 'e pasjint syn manlike patroan is soms nedich te bringen de seminal Oernierbuis yn de scrotum. Sûnt in soad minsken mei sa'n diagnoaze lije út gynecomastia, it wurdt faak útfierd boarst plastyske sjirurgy, dy't helpe werstelle natuerlik lichem foarm.

De prognoaze foar pasjinten en mooglike komplikaasjes

It syndroam fan testicular feminization (Morris) is gjin direkte bedriging foar it libben. It liif is normale funksjes ek as folslein insensitivity te androgen hormonen. Nei't medyske en sjirurgysk pasjint kin libje in folslein libben fan in frou, it hawwen fan in manlike karyotype. Mar der is in risiko op it ûntwikkeljen fan testicular kanker dy't net sakjen yn 'e scrotum - yn sokke gefallen is it nedich om aksje te ûndernimmen. Foar previnsje fan kanker útfierd sjirurgysk weiheljen fan de sieballen yn de scrotum (at de pasjint is manlike phenotype) of folsleine ferwidering fan de gland (as froulike phenotype).

Oangeande oare mooglike komplikaasjes dy't harren list is de ûnmooglikheid fan geslachtsferkear (malformation of geslachtsdielen), voiding (yn it proses fan de ûntwikkeling fan it urogenital systeem urinary kanaal ferskoot). Pasjinten binne ûnfruchtbere nettsjinsteande phenotype. Net ferjitte oer sosjale swierrichheden, as net elk bern en jonge persoan de mear mooglik om te begripen de skaaimerken fan syn eigen lichem. Fansels, it probleem fan 'e slachtlike sfear, likegoed as sykten fan it excretory systeem, kinne opheft wurde by operaasjes. De prognoaze foar pasjinten geunstige dochs.

Binne der previntive maatregels?

Spitigernôch binne der gjin middels by steat om te kommen sa'n sykte. Mar as testicular feminization syndroom is in genetysk patology, it risiko op it ûntwikkeljen fan kanker kin fûn op it toaniel fan de planning fan de swierens - oansteande âlders moatte krije testen.

Foar pasjinten al diagnostisearre mei steurnissen, se nedich kwalifisearre medyske help likegoed as reguliere medyske ûndersiken, hormonale terapy.